Innovations génétiques et évolution des espèces

Innovations génétiques et évolution des espèces
I- Evolution par sélection naturelle
1) Variations au sein d'une population
Comment des mutations peuvent-elles être favorables ou défavorables à la survie d'une espèce ?
Activités 1 : Doc A p148, p149
 Identifier les facteurs du milieu qui modifient la répartition des différents phénotypes de la
phalène.
La variété sombre (carbonaria) est prédominante dans les populations des régions les plus polluées
du nord et de l'Angleterre. Dans ces régions les troncs sont plus sombres, car dépourvues de lichens
et les phalènes sombres passent plus facilement inaperçues. Au contraire dans les régions non
polluées (sud ouest par exemple), c'est la variété claire typica qui reste prédominante. Les troncs
sont clairs et les phalènes y passent inaperçues. Il y a donc une relation entre la variété de phalène et
la possibilité de camouflage. Dans un environnement non pollué les phalènes claires sont avantagés
et inversement.
Remarque : la couleur dans les régions polluées est due au lichen.
 Proposer une hypothèse qui explique comment l'action des facteurs sélectionne les
innovations génétiques les plus favorables.
Hypothèse : Le phénomène d'homochromie permet aux phalènes de se camoufler et leur procure un
avantage sélectif.
Pour tester l'hypothèse, étude du doc B p149.
On évalue la survie des phalènes initialement présentes grâce à la technique de capture recapture
(elles sont marquées ventralement)
Dans la région de Birmingham, on recapture une proportion de phalènes carbonaria supérieure à
celle de la première capture : cela signifie que les phalènes typica survivent moins longtemps. Elles
sont probablement plus facilement capturées par les prédateurs car elles sont plus facilement
repérées. A l'inverse les phalènes carbonaria mieux camouflées sont proportionnellement plus
nombreuses et donc elles ont une plus grande probabilité de se reproduire car elles vivent plus
longtemps et elles auront plus de descendants.
La contre preuve c'est l'inverse dans le Dorset, ces expériences sont réalisées dans de nombreuses
séries pour avoir une valeur statistique fiable.
L'hypothèse est bien validée.
Remarque : l'apparition d'un nouveau phénotype dans une population est un phénomène très rare.
On peut l'expliquer par une mutation modifiant l'expression d'un gène et créant un nouvel allèle ou
par une modification de la fréquence d'un allèle rare qui existait déjà dans la population. On peut
supposer que ce type de mutation apparaît de manière récurrente et que ce n'est pas
l'environnement qui provoquerait l'apparition de tels mutations mais qui favoriserait sa
conservation et qui augmenterait la fréquence de l'allèle rare.
De plus, les mutations doivent obligatoirement avoir lieu dans les cellules germinales.
Comment expliquer ces variations dans les fréquences de l'allèle ?
2) Evolution de la fréquence d'un allèle dans une population
Doc 3 p149

C'est un modèle mathématique de l'évolution de la fréquence d'un allèle dans une population. On va
définir ce que l'on entend par valeur sélective c'est à dire l'avantage ou le désavantage d'un
phénotype dans un contexte environnemental donné.
 Si on donne à un phénotype une valeur sélective supérieure à un autre, celui ci survit mieux
donc plus grande probabilité d'avoir plus de descendance. Les allèles sont plus fréquents,
leur fréquence augmente dans la population. Pour cet exemple on observe en dix génération
un passage de 10 à 60%, elle augmente ensuite de plus en plus progressivement pour tendre
vers 100%. Les homozygotes pour cet allèle et les hétérozygotes ont une valeur sélective
plus grande que les homozygotes qui n'ont pas cet allèle. Ils survivent mieux donc plus de
descendance donc fréquence augmente. Ici en 40 générations, on passe de 20% à 90%.
Ce phénomène est-il réversible ?
*Doc 4 p 149
Dans les années 1950 la Grande Bretagne applique une législation anti pollution pour réduire les
émissions de SO2 dans l'air, les lichens se redéveloppent et rendent les troncs à nouveau blancs. La
variété typica redevient majoritaire.
Attention : ce phénomène n'est possible que si l'allèle est conservé.
Conclusion : La notion d'avantage sélectif est toujours relative à un contexte environnemental
car la sélection naturelle s'exerce sur une diversité de phénotypes génétiquement déterminé.
Elle est fondée sur l'aptitude des individus d'un phénotype donné à laisser plus de
descendants. La sélection naturelle fait évoluer la population de façon orientée et rapide et
réversible.
II- Evolution par mutations neutres
1) Des innovations sélectives échappant à la sélection naturelle
Problème : Existe-t-il des mutations qui ne confèrent pas d'avantage sélectif ?
*Doc p152-153
 En comparant les fonctions de ces polypeptides, justifiez le qualificatif de neutre.
Ces polypeptides réalisent la même fonction, les mutations n’ont pas modifié cette dernière. Elles
sont sans effet sur le phénotype elles sont neutres.
Les polypeptides ayant pratiquement le même nombre d’acides aminés, le nombre de changement
est assimilé à une fréquence. On constate que les différents types de mutations se sont accumulés à
la même vitesse sur chaque polypeptide chez deux espèces vivant dans un environnement différent.
Leur propagation n’est donc pas liée
Or on admet le taux de mutation par nucléotide constant au cours du temps.
 Doc 4 p 153 et doc polycopier ( exo sur la vitesse d’évolution)
Confronter cette hypothèse aux vitesses d’évolution du doc 4 et proposer une hypothèse
explicative ?
- Si le taux de mutation est constant au cours du temps et si les différentes mutations sont
conservées de la même manière au cours du temps, alors la vitesse d’évolution des protéines
devrait être identique.

Des différences de vitesse entre ces protéines impliquent que le nombre de mutations perdues au
cours du temps varie d’une protéine à l’autre.
- Hypothèse : ces mutations ont probablement été éliminées par la sélection naturelle car elles
étaient défavorables à la survie des individus chez qui elles étaient apparues.
L’effet des mutations diffère bien d’une protéine à l’autre
 Sur des protéines dont la structure et donc la séquence en acides aminés est importante pour
la réalisation de la fonction, la majorité des mutations est défavorable et donc éliminée par la
sélection naturelle : la vitesse d’évolution est alors lente
 Par contre sur des protéines qui peuvent réaliser leur fonction avec une structure susceptible
de varier, ou qui ne jouent pas un rôle essentiel dans le fonctionnement cellulaire, la
majorité des mutations ne modifie pas le phénotype. Elles sont donc neutres et ne sont pas
conservées et elles peuvent se répandre dans la population : la vitesse sera donc élevée.
L’analyse de populations montre que les fréquences des allèles neutres évoluent dans les
populations au cours du temps. Contrairement à la sélection naturelle, le résultat de cette évolution
n’est pas prévisible : c’est la dérive génétique.. Au bout d’un grand nombre de générations, l’allèle
neutre tend soit à disparaitre soit à envahir complètement de la population on parle de fixation.
Dans les petites populations , l’amplitude des fréquences par rapport à la fréquence moyenne
apparaît en revanche beaucoup plus importante que dans les grandes populations
Conclusion : Des allèles peuvent se répandre dans les populations indépendamment de la
sélection naturelle s’ils impliquent des mutations neutres, c'est-à-dire sans effets sur le
phénotype. Leur propagation est aléatoire.
2) Les horloges biologiques
PB : les mutations peuvent –elles accompagner et tracer l’évolution ?
 Doc 3 p 153 + doc poly
Les familles de gènes, multi géniques sont constituées de gènes homologues issus de duplication
successivement d’un gène ancestral, c’est le cas des gènes codant pour les différentes chaînes de
l’hémoglobine. Les différentes copies de ce gène ont ensuite évolué séparément par accumulation
de mutations. Les différents gènes ont été conservés au cours de l’évolution bien que n’apportant
aucun avantage sélectif aux porteurs. Ils codent pour des protéines qui conservent, malgré quelques
différences dans leur séquence, une fonction identique et le phénotype des organismes n’est pas
modifié.
Les scientifiques se servent de ces molécules comme des horloges biologiques permettant de dater,
avec une certaine imprécision cependant, les époques de divergence de différentes lignées.
III) Evolution et gènes du développement
PB : Comment les innovations génétiques peuvent- elles être responsable de l’apparition de
nouveaux plans d’organisation au cours des temps géologiques ?
1) l’exemple de l’hétérochronie
 étude doc poly et Doc p 154
Le crâne de l’homme ressemble à celui d’un jeune chimpanzé : le début du
développement est similaire chez ces deux espèces.
Chez l’homme le développement est ralenti, stoppé, il reste inachevé.
L’homme même à l’âge adulte conserve une morphologie crânienne de type juvénile alors
que chez le chimpanzé le développement est plus rapide et se poursuit.

C’est un exemple d’hétérochronie :
 principales caractéristiques :
- le trou occipital ne migre pas vers l’arrière donc le maintien de la bipédie est interprété
comme une conséquence de cette « non migration »
Ce type d’hétérochronie est aussi appelé « décélération »
- les caractères crâniens juvéniles : crâne arrondi, face plane, absence de cros
- la prolongation de la phase embryonnaire, ceci multiplie le nombre de neurones, la gestation
du chimpanzé est de 238 jours, pour l’homme de 266jours la phase embryonnaire est 4 fois
plus longue chez l’homme  x des neurones et donc augmentation des capacités cérébrales,
cette hétérochronie est appelé « hypermorphose »
- prolongation de la phase de croissance
Pb : comment sont contrôlé la vitesse et la durée des phases du développement
2) Des mutations sur des gènes du développement
 Doc 2 p155
Chez la souris dont le gène Hoxd 13 est muté, certains os manquent et d’autres présentent un
retard d’ossification donc on peut en conclure que, le gène Hoxd 13 détermine le moment et
la durée du développement de l’extrémité des membres, contrôlant ainsi le nombre de
phalanges constituant les doigts.
Ainsi la mutation d’un gène du développement se traduit par une modification du plan
d’organisation des doigts.
Conclusion : certaines mutations affectent les gènes du développement et en particulier
les gènes homéotiques. De telles mutations peuvent avoir des conséquences
phénotypiques considérables, car entrainant des modifications du plan d’organisation.
Ces modifications pourraient avoir résulté d’un changement de la durée ou de la
vitesse du développement de l’individu.
Le phénomène est appelé hétérochronie, il peut contrôler l’acquisition de caractères
fondamentaux de l’espèce.
Seules les innovations génétiques qui affectent les cellules germinales et sont ainsi
transmissibles à la descendance et peuvent se répandre dans les populations sexuées.
La propagation sera sous l’effet de la sélection naturelle et concerne les innovations
favorables, elle explique les changements évolutifs.
La propagation des innovations génétique indépendantes de la sélection naturelle
concerne les mutations neutres. Ces mutations n’ont en général pas de conséquences
évolutives. Mais elles aident à reconstituer des phylogénies, Elles accompagnent et
tracent l’évolution
L’apparition aléatoire d’innovations génétiques et leur propagation à la fois aléatoire et
sous l’effet de la sélection naturelle, permettent de proposer un mécanisme à
l’apparition de nouvelles formes de vie au cours de l’histoire de la Terre et donc de
l’évolution de la vie ; Elles expliquent également la parenté constatée entre tous êtres
vivants sur Terre.