Génétique des populations

Génétique des populations – Génétique évolutive
I) Introduction
1) Qu’est-ce que la génétique des populations, à quoi sert-elle ?
C’est la discipline la plus concernée par les problèmes de société actuels. Pour commencer il
faut connaître quelques définitions :
- Gène : unité d’information biologique, transmise au cours des générations et codant pour
une fonction particulière. C’est une séquence d’une macromolécule (ADN ou ARN) transmise
telle quelle (à de rares modifications près), transcrite et généralement traduite, ce qui permet
l’expression d’une activité biologique (critères morphologiques, protéines…)
On change d’échelle par rapport à la génétique formelle, on s’intéresse à de grandes
populations avec un grand nombre de gènes (et aussi de nombreuses mutations).
- Locus : historiquement, c’est la position d’un gène sur le chromosome. En génétique des
populations, ensemble des gènes homologues (classe d’homologie). Deux chromosomes ou
deux gènes sont homologues s’ils s’apparient et s’excluent mutuellement à la méiose.
- Allèle : deux gènes homologues sont dits allèles quand ils ont des formes différentes,
distinguables à un niveau d’observation donné. Un allèle peut donc correspondre à une
seule séquence, ou à un ensemble de séquences différentes mais non distinguables au niveau
du phénotype. (ex : couleur des yeux bleu/marron/vert mais au niveau du nucléotide on a
beaucoup plus d’allèles différents, plusieurs par couleur).
- Homozygote : individu portant deux allèles identiques au même locus.
- Hétérozygote : individu portant deux allèles différents au même locus. Le phénotype de
l’hétérozygote (état observable du caractère définit la dominance/récessivité des allèles).
- Génétique « classique » : on connait ou on cherche à connaitre le génotype des individus et
de leur descendance. « Vous portez l’allèle muté, vous avez une probabilité de ½ de
transmettre cet allèle à votre enfant. »
- Génétique des populations : on ne peut avoir accès au génotype de tous les individus. On
va donc utiliser une approche statistique. « Dans la population française, la fréquence de la
maldie est de 1/250 000. » Concept de fréquence.
Basée sur l’existence d’une variabilité génétique (mesurable) et de l’hérédité, elle concerne
de nombreux gènes avec plusieurs allèles (couleur des yeux, isoenzymes, mutations
ponctuelles…), ou des changements dans la fréquence allélique (évolution des populations ou
des espèces).

Des erreurs lors de la transmission sont la source de variabilité permettant l’évolution. Ces
erreurs, faites par les polymérases, ne sont pas « négatives » puisqu’elles sont utiles à
l’évolution. On peut faire des probabilités et des estimations de fréquence pour prédire les
changements.
La génétique des populations mesure la variabilité génétique dans et entre des populations, et
retrace l’histoire évolutive des espèces : quantification et description.
Elle explique les modifications observées dans le temps et dans l’espace par les forces
évolutives, donnant des explications et des prédictions.
« Rien en biologie n’a de sens, si ce n’est à la lumière de l’évolution » (Th. Dobzhansky).
En systématique, on étudie la classification des êtres vivants. En physiologie, on étudie le
fonctionnement des êtres vivants. La théorie de l’évolution justifie et explique la mise en
place de fonctions (le hasard et la nécessité). La génétique des populations s’applique aussi à
la biologie moléculaire (évolution moléculaire)…
Les domaines d’application :
- Médecine et génétique humaine : épidémiologie des maladies génétiques (mutation et
sélection, 6000 connues chez l’homme), effets de la consanguinité, raison de l’augmentation
de la myopie, de la galactosémie…
- Amélioration génétique animale et végétale : sélection artificielle. Le maïs dérive d’une
plante sauvage, la téosinthe (produisant seulement 2 ou 3 grains) et la sélection a permis
d’arriver à 200-300 grains.
- OGM : dissémination, impact sur l’écosystème.
Les problèmes d’espèces invasives, les réintroductions d’espèces, la conservation génétique,
la biodiversité font intervenir la génétique des populations.

Une population est un ensemble d’individus se reproduisant ensemble (à l’inverse, les espèces
sont des ensembles d’individus potentiellement interféconds). Ce sont donc des individus de
la même espèce qui ont la possibilité d’interagir entre eux au moment de la reproduction.
Une population est une unité évolutive, les gènes sont différents selon les populations. C’est
aussi une unité écologique, c’est un ensemble d’individus soumis aux mêmes pressions de
sélection.
Une population correspond à un pool génétique, un ensemble de génotypes individuels pour
chacun des gènes : A1/A2 B1/B2/B3.
Pourquoi s’interesser au niveau population ?
Une unité écologique permet à une population de survivre à un certain type d’environnement.

On doit faire un échantillonage de la population pour avoir une idée de la population entière.
On peut alors introduire des notions statistiques. La probabilité de croisement est statistique.
Pour prévoir les proportions, on se sert des gamètes et de leur fréquence : la reproduction
correspond au tirage au sort de gamètes dans deux urnes de gamètes (paternels et maternels).
La génétique formelle s’intéresse à un génotype et aux gamètes, la génétique des populations
concerne un ensemble de génotypes (fréquence) et au pool de gamètes (ou urne, encore une
fréquence).
La génétique des populations est donc probabiliste :
- grand nombre d’individus
- grand nombre de générations
- grand nombre de populations
- facteurs évolutifs multiples
Tout ceci fait qu’il y a une grande difficulté à expérimenter. Il faut donc utiliser des
simulations et des modélisations (et quelques calculs de probabilités).
2) Les théories de l’évolution
Une théorie scientifique se base sur des observations pour la formulation d’une hypothèse
(modèle). Celle-ci est rejetée ou améliorée à partir d’expérimentations. Il faut avoir un
principe de parcimonie, la théorie la plus simple est la meilleure.
La théorie de l’évolution sert à expliquer l’origine et la diversité des êtres vivants.
Il y a tout d’abord eu des théories de créationnisme et de fixisme :
- Carl von Linné (1707-1778) : la création unique
- Cuvier (1769 – 1832) : créations successives (cataclysmisme)
- Lamarck (1744 – 1829) : débuts du transformisme, hérédité des caractères acquis.
Depuis on sait que les mutations et les changements sont aléatoires, il n’y a pas de
transmission de caractères acquis aux descendants. Cependant, chez les virus, un état de stress
augmente le taux de mutation, et des radiations (ou autres mutagènes) peuvent intervenir :
l’environnement peut influer sur les caractères transmis.
- Darwin (1809-1882) : première théorie scientifique indiquant le rôle du milieu dans la
différenciation, et le rôle de l’isolement dans la spéciation. Il publie en 1859 « l’origine des
espèces » avec le concept de « struggle for life » (lutte pour l’existence), idée apportée par

Malthus. Celui-ci a été très important pour Darwin, il avait essayé de modéliser l’évolution
des populations et des ressources (qui sont limitées).
Les problèmes du Darwinisme étaient le support de l’hérédité et l’hérédité des caractères
acquis.
- Galton et les fondements de l’eugénisme (ex : 400 000 personnes stérilisées en Allemagne).
Galton tire les conséquences pratiques du Darwinisme.
- Mendel (1865) : ses lois sont redécouvertes beaucoup plus tard, et permettent la naissance de
la génétique des populations. La théorie vient de JBS Haldane, RA Fisher, et S Wright.
L’expérimentation vient de L’Héritier et Teissier (« cages à populations »), ou de Ford (« la
génétique écologique »).
- Théorie synthétique de l’évolution (1937-1944) : Th. Dobzhansky, JS Huxley, E Mayr, GG
Simpson.
- Question centrale (1950-1960) : l’importance du polymorphisme dans les populations ?
Selon Müller, il y a élimination des allèles défavorables, mais Dobzhansky pense plutôt à un
polymorphisme équilibré. Le polymorphisme est en effet très élevé : d’où vient-il ? La théorie
neutraliste de l’évolution moléculaire et la phylogénie moléculaire permettent de donner des
réponses à cette question.
- Motoo Kimura (1968) : mutations dues au hasard, la sélection existe mais la plus grande
partie de la diversité est due au hasard par des mutations spontanées. On peut observer une
horloge moléculaire : l’apparition de modifications d’acides aminés est régulière au cours du
temps. Le pourcentage de substitution est proportionnel au temps de séparation des espèces, il
dépend de la taille du génome et du type de gènes.
- Actuellement : débat entre sélectionnistes et neutralistes : quelle importance pour chacun de
ces deux phénomènes ? Kimura et Crow ont travaillé sur le neutralisme. Le nouveau terrain
de bataille concerne les spéciations.
Théorie synthétique de l’évolution :
- existence d’une variabilité
- hérédité des caractères
- sélection naturelle et hasard sont à l’origine de l’évolution des populations
3) La variabilité génétique
Les caractères sont variables, il n’y a pas deux individus semblables. Cette variabilité est
morphologique (peau…), chromosomique (nombre de chromosomes…), comportementale
(cour que font les oiseaux avec le chant), physiologique (résistance au froid, à la
sécheresse…), biochimique (protéines, enzymes) ou moléculaire (protéines, ADN).
Les différences peuvent être individuelles ou géographiques (races ou variétés) :
microsatellites (empreintes génétiques), couleur des vaches selon les régions, variétés de
fleurs…
Il faut qu’un caractère soit codé par un gène et qu’il soit transmissible. On peut alors se
demander s’il y a un déterminisme génétique.