chapitre es21 - Raymond Rodriguez SVTperso

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De l’information génétique
au phénotype
►TP 1. La drépanocytose
I. Le phénotype se définit à différentes échelles
A. À l’échelle macroscopique
B. À l’échelle cellulaire
C. À l’échelle moléculaire
►TP 2. Structures et propriétes des hémoglobines A et S
II. Les protéines régissent le phénotype
A. Les protéines diffèrent par leur séquence d’acides aminés
B. La forme d’une protéines dépend de sa séquence d’acides aminés
C. Les protéines régissent la structure et les activités cellulaires
III. La séquence de l’ADN gouverne la séquence des protéines
A. Le code génétique est un système de correspondance entre ADN et protéine
►TP3. Relation entre ADN et protéines
►TP 4. Les OGM en débat
B. La transgenèse repose sur l’universalité du code génétique
C. L’exploitation des OGM pose des problèmes
► REVOIR le cours de 2e chapitre 2.2 Universalité et variabilité de la molécule
d’ADN.
► QUESTION. Définir : information génétique ; chromosome ; gène ; mutation,
allèle ; phénotype ; ADN.
OBJECTIF
 Chaque espèce se définit par un ensemble de caractères, présents chez
tous les individus, et contrôlés par l’information génétique. Souvent,
ces caractères présentent des variations individuelles qui déterminent le
phénotype de chacun. Cela suppose des variations individuelles de
l’information génétique.
 L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support moléculaire universel
de l’information génétique portée par les chromosomes.
 On appelle gène une unité d’information génétique qui commande
l’expression d’un caractère de l’espèce, et allèles les différentes
versions d’un même gène.
 On cherche à établir la nature du lien entre information génétique et
phénotype.
Première ES
Chapitre
2.1
4 semaines

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►TP 1. La drépanocytose
I. Le phénotype se définit à différentes échelles
 Le terme phénotype est généralement employé de façon restrictive et ne concerne
que l’expression individuelle d’un seul caractère. Dès lors UN phénotype peut être
observé à différentes échelles.
 Pour une espèce donnée, chaque variante phénotypique d’un même caractère est
appelée phénotype alternatif.
A. À l’échelle macroscopique
Les phénotypes liés à la morphologie (organisation externe), à l’anatomie
(organisation interne) ou à la physiologie (fonctionnement de l’organisme) sont
identifiables sans outil particulier. On parle de phénotype macroscopique.
Exemples : individu sain ou atteint de drépanocytose, possibilité de « rouler la langue »,
etc.
B. À l’échelle cellulaire
 Les phénotypes liés à l’organisation et à la structure cellulaire ne sont
observables qu’au microscope. On parle de phénotype cellulaire.
Exemple : hématie biconcave ou en faucille.
C. À l’échelle moléculaire
 Les phénotypes liés à la nature des molécules produites par les cellules ne sont
identifiables qu’à la suite d’analyses chimiques. On parle de phénotype
moléculaire.
Exemple : hémoglobine HbA ou HbS.
Chaque hématie contient environ 280 millions de molécules d’hémoglobine, ce qui
représente 33% de sa masse.
Remarques
 Les phénotypes des trois échelles d’observation sont liés. Ainsi l’HbS fibreuse
est une protéine (phénotype moléculaire). Elle entraîne la formation d’hématies
en faucille (phénotype cellulaire) qui fixent le dioxygène de manière incorrecte
et circulent mal dans les capillaires sanguins. Il en résulte des symptômes
d’anémie caractéristiques de l’anémie falciforme (phénotype macroscopique).
 Cela est généralisable :
- tout phénotype macroscopique ou cellulaire a une explication à l’échelle
moléculaire ;
- tout phénotype moléculaire repose sur une ou des protéines ;
- tout phénotype alternatif résulte toujours de différences dans la ou les
protéines concernées.
►TP 2. Structures et propriétés des hémoglobines A et S

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II. Les protéines régissent le phénotype
A. Les protéines diffèrent par leur séquence d’acides aminés
 Une protéine est formée d’une succession d’unités élémentaires : les acides
aminés. Dans la nature il n’existe que 20 acides aminés qui différent par la nature
du radical R.
 La nature, le nombre et l’ordre des acides aminés constitue la séquence de la
protéine.
On distingue :
- les peptides, formés de quelques acides aminés seulement ;
- les polypeptides formés d’une cinquantaine d’acides aminés ;
- les protéines (s.s.) sont formées au moins d’une centaine d’acides aminés.
 Avec l’ADN, les protéines sont les seules molécules être caractéristiques de
chaque espèce et même de chaque individu. En effet, d’un individu à l’autre, la
séquence des acides aminées d’une protéine peut être différente tout comme l’est
celle des nucléotides de l’ADN. Les autres molécules biologiques (lipides et
glucides), sont identiques chez tous les individus de la même espèce et même
dans de nombreuses espèces différentes. Elles ne peuvent donc pas être à
l’origine d’un phénotype individuel.
B. La forme d’une protéines dépend de sa séquence d’acides aminés
FIGURE 1. Les niveaux d’organisation de l’hémoglobine dans Hatier 1e S p.
162.
 Les acides aminés éloignés sur une chaîne protéique peuvent s'associer deux à
deux par liaison de faible énergie (liaison hydrogène ou pont disulfure). La
chaîne se replie ainsi plusieurs fois et acquiert dans l’espace une structure
tridimensionnelle déterminée qui dépend uniquement de la séquence des acides
aminés qui la composent. Ainsi chaque protéine ayant un enchaînement d’acides
aminés qui lui est propre, elle a aussi une structure tridimensionnelle (= une
forme dans l’espace) qui lui est propre.
 On appelle :
- structure primaire, l’enchaînement linéaire des acides aminés ;
- structure secondaire, le repliement simple de la chaîne d’acides aminés ;
- structure tertiaire, le repliement complexe dans l’espace de la chaîne d’acides
aminés ;
- structure quaternaire, l’association de plusieurs chaînes polypeptidiques formant une
seule protéine fonctionnelle.
 Les variations de séquence des protéines sont héréditaires, la structure des
protéines a donc une origine génétique.
COOH
|
R ― C ― H
|
NH2 Un acide aminé

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C. Les protéines régissent la structure et les activités cellulaires
 Les propriétés d’une protéine dépendent étroitement de sa forme dans l’espace et
donc de sa séquence d’acides aminés. On distingue deux types de protéines :
- les protéines de structure qui imposent la forme des cellules et donc celle des
organes ;
- les protéines fonctionnelles, comme les enzymes, indispensables pour
catalyser toutes les réactions biochimiques de l’organisme, certaines hormones
(toutes les hormones ne sont pas protéiques), les anticorps qui interviennent
dans l’immunité, les protéines de transport (hémoglobine), etc.
Les protéines fonctionnelles « reconnaissent » leurs molécules cibles grâce à une
complémentarité de forme.
III. La séquence de l’ADN gouverne la séquence des
protéines
 Chaque chromosome est formé d’une seule molécule d’acide désoxyribonucléique
(ADN) qui est le support de nombreux gènes. Chaque gène occupe un emplacement
précis sur le chromosome, c’est son locus (lieu). Le génome humain comprenant
environ 35 000 gènes alors que nous ne possédons que 23 paires de chromosomes
homologues, chaque chromosome porte donc plus de mille gènes.
 Un gène est une partie de molécule d’ADN qui constitue l’unité d’information
gouvernant la synthèse d’une protéine. On appelle mutation, la modification au hasard
de la séquence des nucléotides de l’ADN constituant un gène (remplacement (=
substitution), ajout (= insertion) ou perte (= délétion) de nucléotides). Les allèles sont
les différentes versions d’un même gène obtenues à la suite de mutations successives
(voir cours de 2e chapitre 2.2). Une mutation peut entraîner la modification d'un
phénotype. Les propriétés de la molécule d'ADN sont donc liées à sa séquence, c’est à
dire à la succession des nucléotides qui la composent.
► FIGURE 2. Le code génétique (en termes d’ADN)
A. Le code génétique est un système de correspondance entre ADN et
protéine Problème
Il existe 20 acides aminés différents et quatre nucléotides différents. Combien faut-il, au
minimum, de nucléotides pour désigner un acide aminé?
Solution
- Si un nucléotide désigne un acide aminé alors 41 = 4 acides aminés possibles.
- Si deux nucléotides désignent un acide aminé alors 42 = 16 acides aminés possibles.
- Si trois nucléotides désignent un acide aminé alors 43 = 64 acides aminés possibles.
Puisqu’il y a 64 combinaisons de trois nucléotides parmi quatre pour seulement 20
acides aminés, plusieurs combinaisons correspondent au même acide aminé.
De plus il existe trois codons de ponctuation aussi appelés codons stop.
 Un gène est constitué d’une succession de nucléotides associés par trois : les
codons.
 A chaque codon, le code génétique fait correspondance un acide aminé. Ce code
présente trois particularités :
- il est non chevauchant, un nucléotide n’appartient qu’à une seul codon ;
- il est redondant (= dégénéré), plusieurs codons correspondent au même acide
aminé ;
- il est universel, c’est le même pour tous les êtres vivants (ou presque).
L
e
s
m
é
c
a
n
i
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e
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►TP3. Relation entre ADN et protéines
 Puisque deux allèles ne possèdent pas la même séquence de nucléotides ils
peuvent être à l’origine de deux protéines de séquences différentes, donc de
formes différentes. Qu’ils s’agisse de protéines de structure ou fonctionnelles il
en résultera généralement deux phénotypes différents car les propriétés d’une
protéines dépendent toujours de sa forme dans l’espace.
B. La transgenèse repose sur l’universalité du code génétique
 La transgenèse consiste à introduire un nouveau gène (gène d’intérêt), ou
transgène, appartenant à n’importe quelle espèce, dans le patrimoine génétique
d’un individu d’une autre espèce, non interféconde. On obtient alors un
organisme génétiquement modifié (OGM) capable de produire de nouvelles
protéines. Cette possibilité repose sur l’universalité du code génétique et elle peut
être transmissible à la descendance. La technique est rapide mais ne permet
actuellement de transférer qu’un nombre réduit de gènes.
 Les gènes doivent être transférés dans une cellule ayant la possibilité d’être à
l’origine d’un organisme entier (gamète ou cellule œuf pour un animal, cellule
somatique chez un végétal (totipotence)).
 Le gène est transféré soit par une bactérie, soit par un vecteur viral (Agrobactérium
tuméfaciens) soit par bombardement direct (biolistique).
 Le taux de transfert de gène est faible. C’est pour cette raison qu’on a parfois
utilisé, associé au transgène, un gène de résistance à un antibiotique donné de manière à
pouvoir sélectionner, en présence de l’antibiotique, les cellules transformées. Cette
technique est aujourd’hui abandonnée.
 Les applications de la transgenèse sont diverses :
- en recherche fondamentale, pour comprendre comment un gène s’exprime ou
pour obtenir des « modèles animaux » pour étudier des maladies humaines (SIDA,
mucoviscidose, athérosclérose…) ;
- en chirurgie pour obtenir des organes animaux greffables chez l’homme ;
- en agriculture, pour obtenir de nouvelles variétés soit résistantes à certains
herbicides, à des maladies ou à des insectes soit ayant de nouvelles propriétés
gustatives ou nutritives ;
- dans l’industrie chimique pour produire de élastomères ou des matières
plastiques ;
- dans l’industrie pharmaceutique pour produire des médicaments (insuline,
hormone de croissance, enzymes) ou des vaccins.
►TP 4. Les OGM en débat
C. L’exploitation des OGM pose des problèmes
► VOIR livre p. 57 et p. 194-195.
 La culture d'OGM suscite des interrogations concernant les risques pour
l'environnement et la santé humaine :
- les transgènes introduits dans les variétés cultivées risquent-ils de se
transmettre à des plantes sauvages ?