Eléments de correction pour la synthèse :
Les grossières erreurs scientifiques :
- dans le chromosome 21 il y a 3 chromosomes
- cela est dû à une mauvaise réplication
- un gamète à 3 chromosomes, un gamète trisomique, une cellule trisomique, ovule à 3 chromosomes
- les deux chromosomes homologues de chaque gène
- la méiose est le phénomène qui permet la fécondation
- anomalie due à la réplication de la cellule œuf par mitose, par mutations ponctuelles de la méiose
- lors de ces brassages, des erreurs, comme la duplication des allèles dans un chromosome due à un crossing over
inégal ou comme ….
Vocabulaire :
cette irrégularité anomalie
mal séparation mauvaise
mauvais appariement mauvaise disjonction
Autre :
ne pas confondre anomalie chromosomique (trisomie) et anomalie génétique
Hors sujets :
- détailler les étapes de la méiose avec précision
- parler du crossing over, des mutations pour expliquer les causes de la trisomie
Proposition de correction : (en bleu la méthode)
Introduction : Madame X, 42 ans, vient me consulter pour le résultat d’une amniocentèse qu’elle vient de
subir. Je la reçois et je vais lui expliquer dans un 1er temps quelle anomalie possède son bébé puis dans un
2e temps les causes possibles à l’origine chromosomique de cette anomalie. (problématique posée, soulignée et
annonce de sa résolution)
saut de ligne pour séparer les paragraphes
Le document présente le caryotype du bébé de Madame X réalisé lors d’une amniocentèse.
On constate la présence de 3 chromosomes à la paire 21 au lieu de deux : le caryotype présente donc 47
chromosomes au lieu de 46. C’est une anomalie chromosomique que l’on appelle une trisomie 21. Le
futur bébé présentera un certain nombre d’anomalies physiques, intellectuelles et comportementales.
saut de ligne pour séparer les paragraphes
Deux causes sont possibles et sont en relation avec la méiose.
La méiose est une division cellulaire qui permet la production de gamètes haploïdes à partir de cellules
diploïdes.
(connecteur) Or, lors de l’anaphase 1 de la méiose, les deux chromosomes homologues, qui normalement
doivent se séparer, ne se séparent pas schéma.
Lors de l’anaphase 2, ce sont les deux chromatides de chaque chromosome, qui doivent normalement se
séparer, qui ne se séparent pas mais qui vont rester dans la même cellule schéma.
(connecteur) Donc, le résultat de cette division anormale sera un gamète avec deux chromosomes 21 au lieu
de deux.
saut de ligne pour séparer les paragraphes
(connecteur) Ainsi, lors de la fécondation avec un gamète normal possédant 23 chromosomes, on obtiendra
un caryotype anormal avec 3 chromosomes n° 21 pour la cellule-oeuf.
saut de ligne pour séparer les paragraphes
(Conclusion :) Le bébé de Mme X possède une trisomie 21, anomalie chromosomique qui a pour origine une
mauvaise disjonction des paires de chromosomes homologues n° 21 en anaphase 1 de méiose ou une non
séparation des chromatides en anaphase 2.