Chapitre 3 : L`expression du patrimoine génétique

Thème 1 Partie A
Chapitre 3 : L’expression du patrimoine génétique
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu dans un environnement donné.
Comment expliquer que les individus d’une même espèce présentent des phénotypes différents?
I. Le phénotype peut être défini à plusieurs échelles
Livre p 58 et 59
A) Le phénotype macroscopique
A l’échelle de l’organisme on peut observer des caractères :
- morphologiques (couleur de la peau, des yeux, forme des yeux, forme des organes externes, taille…),
- anatomiques (qui concerne les organes : taille, forme…)
- caractères physiologiques (fonctionnement interne de l’organisme = état de santé de l’individu) et comportementaux.
L’ensemble de ces caractères d’un individu constitue son phénotype macroscopique.
Ex: Tous les symptômes (anémies, crises articulaires) de la drépanocytose constituent le phénotype macroscopique.
B) Le phénotype cellulaire
Ce sont les cellules qui composent tous nos organes qui font fonctionner notre organisme. Si une cellule est « anormale » un ou
des organes fonctionneront mal et le phénotype macroscopique sera modifié.
Le phénotype cellulaire est caractérisé par la forme et la fonction des cellules.
Ex: Les hématies déformées en faucille des drépanocytaires bloquent les vaisseaux sanguins et empêchent la bonne oxygénation des organes.
C) Le phénotype moléculaire dépend des protéines
La forme et le fonctionnement d’une cellule (= phénotype cellulaire) dépend des protéines qu’elle contient.
Toutes les cellules d’un organisme possèdent le même génotype mais ne présentent pas le même phénotype moléculaire.
Certaines protéines ne sont produites que dans certaines cellules, leurs conférant ainsi leur fonction.
Ex : Chez le non drépanocytaire les hémoglobines Hba sont solubles dans l’hématie. Chez le drépanocytaire les molécules d’hémoglobines dites
HbS s’unissent les unes aux autres et forment des brins qui déforment les hématies. Cette différence de solubilité est du au remplacement du
6ème acide aminé de la globine β (Valine au lieu d’acide glutamique)
Le phénotype moléculaire est à l’origine du phénotype cellulaire qui est lui-même à l’origine du phénotype macroscopique.
Une protéine est donc à l’origine d’un phénotype macroscopique.
II. Les protéines sont le support des phénotypes moléculaires
Livre p 48, 49, 56 et 57
A. Les protéines sont des macromolécules d’acides aminés
Les acides aminés sont des petites molécules organiques (C, H, O =vivant) azotée (N) constitutives des protéines possédant :
- une fonction acide : COOH;
- une fonction amine : NH2;
- une chaîne latérale ou radical dont la nature (acide, soufrée basique…) détermine les propriétés de chaque acide aminé.

Thème 1 Partie A
Il existe 20 acides aminés nécessaires pour fabriquer les protéines qui diffèrent par leur radical R. Chez l'Homme 8 acides
aminés sont indispensables et doivent être amenés par l’alimentation.
Valine (Val) Acide glutamique (Glu).
B. Les structures des protéines
Une protéine est caractérisée par :
- le nombre d’acides aminés qu’elle contient,
- la séquence de ces acides aminés qui détermine sa structure primaire (multitude de combinaisons possibles entre les 20
acides aminés ce qui explique la diversité des protéines) Une protéine peut être constituée de plusieurs chaînes
peptidiques
- une configuration spatiale tridimensionnelle qui résulte du repliement de la structure primaire et dépend donc de
l’ordre d’enchaînement des acides aminés.
La fonction d’une protéine dépend de sa structure spatiale tridimensionnelle, elle-même déterminée par sa séquence en
acides aminés. Des modifications de la séquence des acides aminés peuvent avoir des répercussions sur l’activité de la
protéine, ce qui peut entraîner des modifications du phénotype au niveau cellulaire et donc macroscopique.
Comment expliquer les différences de séquences en acides aminés entre protéines à l’origine des différents phénotypes ?
III. La transcription de l’ADN en ARN pré-messager dans le noyau
Livre p 50 et 51
La transcription est la première étape de la synthèse des protéines. Elle se déroule dans le noyau. Elle permet la fabrication
d’une molécule d’ARNpm en prenant le brin transcrit d’une molécule d’ADN comme modèle. L’ARNpm est un Acide
ribonucléique (Le ribose remplace le désoxyribose). On parle d’une macromolécule constituée de ribonucléotides avec comme
bases azotée A, G , C mais la T est remplacée par l’Uracile.
Contrairement à l’ADN c’est une molécule simple brin. (Une seule chaîne : mono caténaire).
Cette synthèse d’ARNm est catalysée par une enzyme l’ARN polymérase qui :
a. ouvre la molécule d’ADN en séparant ses 2 brins au niveau des liaisons hydrogènes faibles,
b. apporte les ribonucléotides correspondant à la séquence du brin transcrit d’ADN en plaçant à chaque fois un
ribonucléotide G en face d’un nucléotide C, un ribonucléotide C en face d’un nucléotide G, un ribonucléotide A en
face d’un nucléotide T et un ribonucléotide U en face d’un nucléotide A.
c. polymérise les ribonucléotides entre eux afin de former la molécule d’ARNpm complète,
d. referme la molécule d’ADN.
IV. La maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager dans le noyau
Livre p 54 et 55
L’ARN pm peut subir une maturation (épissage) par un complexe enzymatique qui consiste en l’élimination de certains
fragments (les introns) et au réassemblage des fragments restants (les exons).

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Ensuite les ARN m traversent l’enveloppe nucléaire par les pores de l’enveloppe nucléaire et exportent ainsi l’information
génétique portée par l’ADN dans le cytoplasme. Une séquence nucléotidique d’ADN peut donc produire plusieurs ARNm
différents
V. La traduction de l’ARN pm en protéine dans le cytoplasme
Livre p 52 et 53
La traduction est la deuxième étape de la synthèse des protéines. Elle se déroule dans le cytoplasme. Le mot traduction n’est pas
choisi au hasard, il s’agit de passer d’une information à «4 lettres » AGCU contenues dans l’ARNm, à une information à « 20
lettres » qui sont les 20 acides aminés composant les protéines.
Le système de correspondance entre l’ARNm et les protéines est appelé code génétique. Ce code est présenté dans un tableau à
3 entrées : une entrée pour chaque ribonucléotide d’un codon.
Trois ribonucléotides consécutifs de l’ARNm codant pour un acide aminé forment un codon.
Le code génétique possède 3 propriétés :
 Univoque (ou non ambigu) : à un codon ne correspond qu’un seul acide aminé ;
 dégénéré (ou redondant) : des codons différents codent pour le même acide aminé
 universel : identique pour tous les êtres vivants
La séquence des ribonucléotides de l’ARNm est traduite en séquence d’acides aminés accolés les uns aux autres afin de former
une protéine. La traduction commence au niveau d’un codon d’initiation AUG (méthionine) qui détermine le début d’un
gène, et se termine au niveau d’un codon stop (3 possibles : UGA; UAA et UAG) qui détermine la fin d’un gène.
Cette synthèse se réalise dans le réticulum endoplasmique du cytoplasme grâce à des molécules appelées des ribosomes, qui font
correspondre aux triplets de ribonucléotides les acides aminés correspondant, et qui les associent afin de former une protéine.
Ces protéines sortent ensuite du réticulum endoplasmique pour assurer leurs fonctions, dedans, ou en dehors de la cellule qui
les a produite, et ainsi déterminer un phénotype moléculaire.
 Les différences en acides aminés d’une protéine à l’origine des différents phénotypes s’expliquent par des différences d’un
ou plusieurs nucléotides dans la partie de l’ADN codant pour cette protéine : le phénotype moléculaire dépend du génotype.
 Un gène est une succession de triplets de nucléotides correspondant à la construction d’une protéine. Chaque gène est une
séquence d’ADN codante précédée d’un triplet d’initiation et terminée par un triplet de fin de gène appelé le codon stop.
On lit la séquence d’un gène sur le brin codant c’est à dire le brin non transcrit (il n’y a plus qu’à changer T par U).
Bilan : p 60, 61, 62 et 63