Exercices d`application sur Gène et Allèles. Application 1 : La
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Exercices d’application sur Gène et Allèles. Application 1 : La mucoviscidose Emilie, comme son chanteur préféré Grégory Lemarchal, est atteinte de la mucoviscidose. Elle a effectué des recherches sur sa maladie et a trouvé qu’il s’agissait d’une maladie génétique « familiale ». La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans les populations d’origine européenne. Elle se traduit par des troubles respiratoires et digestifs permanents car les individus atteints fabriquent un mucus épais. Cette maladie est due à l’existence d’un allèle défectueux (d) porté par le chromosome 7. Le gène responsable de la fabrication de mucus (CFTR) possède un allèle non défectueux, dit « normal » (N) qui est dominant. Schématiser la paire de chromosomes des individus demandés Individu Malade d d Individu Sain mais non porteur N individu sain et porteur N d N Application 2 : 5 ou 6 doigts Le nombre de doigts est déterminé par le gène GLI qui est localisé sur la paire de chromosomes 7. Ce gène possède 2 allèles. L’allèle GLI- (main à 5 doigts) et l’allèle GLI + (main à 6 doigts) Le footballeur brésilien FABINHO présente 6 doigts à chaque main et 1 seul allèle GLI + sur sa paire de chromosomes 7. Après avoir trouvé quel est l’allèle dominant, schématise la paire de chromosomes 7 de Fabinho. Comme Fabinho a le caractère « 6 doigts » alors qu’il n’a qu’un seul allèle responsable de ce caractère, on peut conclure que cet allèle GLI+ est dominant. Gli+ Gli- Application 3 : la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire grave touchant 1 naissance sur 5000. Elle se traduit par une dégénérescence progressive des muscles qui perdent progressivement leur rigidité. On pense que cette dégénérescence est liée à l'absence d'une protéine normalement présente dans le muscle, la dystrophine. Les enfants malades ont un caryotype normal mais leur chromosome X porte un gène défectueux qui ne permet pas la fabrication de cette substance. Le gène responsable de la formation de la dystrophine (DMD) est situé sur le bras court du chromosome X alors qu'il n'existe pas d'homologue sur le chromosome Y. Il existe deux allèles : l'allèle normal dominant "N" et l'allèle malade "m". Schématiser la paire de chromosomes des cas demandés. fille malade fille non malade m m garçon malade m N m N garçon non malade N N
