Juin 2003 – Reproduction sexuée : stabilité et diversité des
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I.3. Stabilité et variété du Génome I. Restitution organisée de connaissances (8 points) Liban – Juin 2003 – Reproduction sexuée : stabilité et diversité des génomes Montrez comment, chez les organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité du génome de l'espèce et à la diversité des génomes individuels. Chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma. Votre réponse, structurée, se limitera au cas d'une cellule à 2n = 4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes différents, l'un des parents possédant les couples d'allèles a1, a2 et b1, b2, l'autre parent les couples d'allèles a3, a4 et b3, b4. II. Pratique du raisonnement scientifique II.1 (3 points) 1. France – juin 2004 - Histoire évolutive de trois gènes Un modèle possible de l'histoire évolutive des gènes qui codent la lacticodéshydrogénase, enzyme présente chez tous les êtres vivants, est représenté dans le document de référence. Montrez que les informations apportées par le document (a. et b.) valident le modèle proposé de l'histoire évolutive des gènes de la lactico-déshydrogénase. Document de référence Modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive qui a conduit aux gènes codant la lactico-déshydrogénase chez l'homme Document La lactico-déshydrogénase (LDH) est une enzyme constituée par l'association de quatre chaînes polypeptidiques qui peuvent être identiques ou non. Chez l'homme il existe trois types de chaînes (LDH A, LDH-B et LDH-C). a. Localisation des gènes de la LDH sur les chromosomes de l'Homme b. Séquences partielles d'acides aminés des chaînes polypeptidiques LDH-A, LDH-B et LDH-C humaines, après alignement LDH—A GVSLKTLHPDLGTDKDKEQWKEVHKQ LDH—B ----QE—N—EM---N—S—N------M LDH-C --A----D-K----S---H--NI--N.B.: dans les séquences de LDH-B et LDH-C un tiret indique un acide aminé identique à celui présent dans la séquence de LDH-A, laquelle est prise arbitrairement comme référence. 2. Polynésie – Juin 2004 - Anomalies de la méiose Dégagez, de l'étude du document, les informations qui permettent d'expliquer l'origine des gamètes anormaux dans les méioses B et C. Document : Schéma de la garniture chromosomique des cellules 3. Polynésie – septembre 2003 - Mutation ponctuelle et phénotype Certains enfants sont atteints d'une maladie génétique grave, la mucoviscidose. Cette maladie est la conséquence directe de l'existence d'une mutation affectant le gène CFTR responsable de la synthèse d'une protéine membranaire. Tirez du document proposé les informations qui permettent de comprendre que l'enfant est malade alors que les parents sont sains. Document Deux parents ne présentant pas le phénotype de la maladie donnent naissance à un enfant atteint de mucoviscidose. Ils possèdent chacun deux allèles différents (notés Al et A2) pour le gène responsable de la maladie. On désigne par Al l'allèle normal et A2 l'allèle morbide impliqué dans la maladie. On fournit deux séquences du brin non transcrit du gène responsable de la synthèse de la protéine membranaire impliquée dans la maladie. Fragment du brin d'ADN non trans crit du gène CFTR et ARN messager correspondant (triplets 503 à 510) allèle Al ADN non transcrit ARN m allèle A2 ADN non transcrit ARN m AAAGAAAATATCATCTTTGGTGTT... AAAGAAAAUAUCAUCUUUGGUGUU... AAAGAAAATATCATTGGTGTTTCC... AAAGAAAAUAUCAUUGGUGUUUCC... Tableau du code génétique Nucléotides 2° position C U C A G Phénylalanine Phénylalanine Leucine Leucine Leurine Leucine Leucine Leucine lsoleucine lsoleucine lsoleuoine Méthionine Valine Valine Valine Valine UCU UCC UCA UCG CCU CCC CCA CCG ACU ACC ACA ACG GCU GCC GCA GCG Sérine Sérine Sérine Sérine Proline Proline Profil. Proline Thréonine Thréonine Thréonine Thréonine Alanine Alanine Alanine Alanine UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAA GAG A Tyrosine Tyrosine Non-sens Non-sens Histidine Histidine Glutamine Glutamine Asparagine Aspangine Lysine Lysine A aspartique A aspartique A.glutamique A.glutamique G UGU UGC UGA UGG CGU CGC CGA CGG AGU AGC AGA AGC GGU GGC GGA GGG Cystéine Cystéine Non-sens Tryptophane Arginine Arginine Arginine Arginine Sérine Sérine Arginine Arginine Glycine Glycine Glycine Glycine 4. GAM – septembre 2003 - Déterminisme génétique d'une différence phénotypique On formule l'hypothèse que chez la souris la couleur du pelage est gouvernée par un seul gène. Validez ou invalidez l'hypothèse proposée en la confrontant aux résultats des deux croisements. Document : Résultats de croisements de souris a. Croisement no 1 b. Croisement no 2 U C A G U C A G U C A G U C A G Nucléotides 3° position Nucléotides 1° position U UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG
