Juin 2003 – Reproduction sexuée : stabilité et diversité des

I.3. Stabilité et variété du Génome
I. Restitution organisée de connaissances (8 points)
Liban – Juin 2003 – Reproduction sexuée : stabilité et diversité des génomes
Montrez comment, chez les organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité
du génome de l'espèce et à la diversité des génomes individuels.
Chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma. Votre réponse, structurée, se limitera au cas d'une cellule à 2n
= 4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes différents, l'un des parents possédant les couples
d'allèles a1, a2 et b1, b2, l'autre parent les couples d'allèles a3, a4 et b3, b4.
II. Pratique du raisonnement scientifique II.1 (3 points)
1. France – juin 2004 - Histoire évolutive de trois gènes
Un modèle possible de l'histoire évolutive des gènes qui codent la lacticodéshydrogénase, enzyme présente chez tous
les êtres vivants, est représenté dans le document de référence.
Montrez que les informations apportées par le document (a. et b.) valident le modèle proposé de l'histoire évolutive des
gènes de la lactico-déshydrogénase.
Document de référence
Document
La lactico-déshydrogénase (LDH) est une enzyme constituée par l'association de quatre chaînes polypeptidiques qui
peuvent être identiques ou non. Chez l'homme il existe trois types de chaînes (LDH A, LDH-B et LDH-C).
a. Localisation des gènes de la LDH sur les
chromosomes de l'Homme
b. Séquences partielles d'acides aminés des chaînes
polypeptidiques LDH-A, LDH-B et LDH-C humaines,
après alignement
LDH—A GVSLKTLHPDLGTDKDKEQWKEVHKQ
LDH—B ----QE—N—EM---N—S—N------M
LDH-C --A----D-K----S---H--NI---
N.B.: dans les séquences de LDH-B et LDH-C un tiret
indique un acide aminé identique à celui présent dans la
séquence de LDH-A, laquelle est prise arbitrairement
comme référence.
Modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive qui a
conduit aux gènes
codant la lactico-déshydrogénase chez l'homme

2. Polynésie – Juin 2004 - Anomalies de la méiose
Dégagez, de l'étude du document, les informations qui permettent d'expliquer l'origine des gamètes anormaux dans les
méioses B et C.
Document : Schéma de la garniture chromosomique des cellules
3. Polynésie – septembre 2003 - Mutation ponctuelle et phénotype
Certains enfants sont atteints d'une maladie génétique grave, la mucoviscidose. Cette maladie est la conséquence
directe de l'existence d'une mutation affectant le gène CFTR responsable de la synthèse d'une protéine membranaire.
Tirez du document proposé les informations qui permettent de comprendre que l'enfant est malade alors que les
parents sont sains.
Document
Deux parents ne présentant pas le phénotype de la maladie donnent naissance à un enfant atteint de mucoviscidose.
Ils possèdent chacun deux allèles différents (notés Al et A2) pour le gène responsable de la maladie. On désigne par Al
l'allèle normal et A2 l'allèle morbide impliqué dans la maladie.
On fournit deux séquences du brin non transcrit du gène responsable de la synthèse de la protéine membranaire
impliquée dans la maladie.
Fragment du brin d'ADN non trans
crit du gène CFTR et ARN messager
correspondant (triplets 503 à 510)
allèle Al
ADN non
transcrit
AAAGAAAATATCATCTTTGGTGTT...
ARN m
AAAGAAAAUAUCAUCUUUGGUGUU...
allèle A2
ADN non
transcrit
AAAGAAAATATCATTGGTGTTTCC...
ARN m
AAAGAAAAUAUCAUUGGUGUUUCC...

4. GAM – septembre 2003 - Déterminisme génétique d'une différence phénotypique
On formule l'hypothèse que chez la souris la couleur du pelage est gouvernée par un seul gène.
Validez ou invalidez l'hypothèse proposée en la confrontant aux résultats des deux croisements.
Document : Résultats de croisements de souris
a. Croisement no 1 b. Croisement no 2
Tableau du code génétique
Nucléotides 2° position
U
C
A
G
Nucléotides 1° position
U
UUU Phénylalanine
UUC Phénylalanine
UUA Leucine
UUG Leucine
UCU Sérine
UCC Sérine
UCA Sérine
UCG Sérine
UAU Tyrosine
UAC Tyrosine
UAA Non-sens
UAG Non-sens
UGU Cystéine
UGC Cystéine
UGA Non-sens
UGG Tryptophane
U
C
A
G
Nucléotides 3° position
C
CUU Leurine
CUC Leucine
CUA Leucine
CUG Leucine
CCU Proline
CCC Proline
CCA Profil.
CCG Proline
CAU Histidine
CAC Histidine
CAA Glutamine
CAG Glutamine
CGU Arginine
CGC Arginine
CGA Arginine
CGG Arginine
U
C
A
G
A
AUU lsoleucine
AUC lsoleucine
AUA lsoleuoine
AUG Méthionine
ACU Thréonine
ACC Thréonine
ACA Thréonine
ACG Thréonine
AAU Asparagine
AAC Aspangine
AAA Lysine
AAG Lysine
AGU Sérine
AGC Sérine
AGA Arginine
AGC Arginine
U
C
A
G
G
GUU Valine
GUC Valine
GUA Valine
GUG Valine
GCU Alanine
GCC Alanine
GCA Alanine
GCG Alanine
GAU A aspartique
GAC A aspartique
GAA A.glutamique
GAG A.glutamique
GGU Glycine
GGC Glycine
GGA Glycine
GGG Glycine
U
C
A
G