Cours de génétique 2

Cours de génétique 2 :
Génétique formelle
Allèle : Séquence nucléotidique caractéristique d'un fragment d'ADN
Allèle majoritaire : Allèle sauvage (noté WT [wild type]). Tout allèle différent du WT est dit mutant (au niveau
moléculaire.
Allèle polymorphe (ou multiallélique) : Pas de phénotype pathogène (dit silencieux)
Allèle mutant : Phénotype pathogène (soit perte, soit gain de fonction)
Codominance : Deux allèles qui permettent tous les deux l'expression de leurs phénotypes (groupe sanguin A+B = AB)
Dominance incomplète : Un nouveau phénotype apparaît (fleur rouge + fleur blanche = fleur rose)
La dominance ou la récéssivité s'exprime toujours par rapport à un autre allèle.
La notion de complémentation
On utilise pour l'étudier, des levures qui ont un cycle Haplo-Diplobiontique :
Protocole :
•On crée des mutants de levures Haploïdes, en les soumettant à des rayons mutagènes
•On sélectionne les mutants [
leu−
] en testant chaque colonie sur un milieu dépourvu de leucine.
•Les levures ne se développant pas sont alors [
leu−
] , mais sont moléculairement différentes.
•On croise chaque mutant avec une levure sauvage pour définir si la mutation est récessive ou dominante. Si
elle est récessive, la levure se développera dans un milieu dépourvu de leucine, sinon elle ne poussera pas (du
point de vue moléculaire, l'allèle muté dominant empêche l'expression de l'allèle sauvage).
•On note chaque levure de 1 à 8
On considère la chaine de synthèse de la leucine : Milieu minimum X Y Leucine
Les mutants 1 et 2
complémentent. Ils affectent
deux gènes différents. On peut
ainsi en déduire qu'au moins
deux gènes sont impliqués
dans la synthèse de la leucine.
nn
2n
Mat a Mat α n
n
n
n
Méiose
Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3

On réitère l'opération avec les mutants 1 et 4. Cette fois-ci, ils ne complémentent pas. Ainsi, leur mutation porte sur le
même gène. On dit que ces mutants sont dans le même groupe de complémentation.
La complémentation permet de mettre en évidence le nombre minimum de gènes, ou d'étapes, nécessaires à la
réalisation d'un phénomène biologique.
•A partir de mutant récessifs, on crée des diploïdes en les croisant entre eux.
•Si on observe le phénotype sauvage, les mutants complémentent, ils affectent deux gènes différents, et
appartiennent à deux groupes différents
•Si on obtient un phénotype muté, les mutants ne complémentent pas, ils affectent le même gènes, et sont donc
dans un même groupe.
•Le nombre de groupes de complémentation sera égal au nombre minimum de gènes impliqués dans la synthèse
analysée.
•Il existe parfois des cas particuliers : le phénomène de complémentation intra-systronique (ou intragénique),
quand un mutant complémente avec un des membre de son groupe, mais pas les autres. (La mutation affecte un
même gène, mais à un autre endroit...) Le gène (dit systronique) est composé de deux parties, qui codent
chacune pour un polypeptide. L'enzyme finale résulte de l'association de ces deux polypeptides.