La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des

3ème Chapitre 4 Activité 3
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des
troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à
l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent
dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé
s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les
cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le
chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes de la paire
n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne
sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal, l’allèle p est l’allèle de la
maladie.
3ème Chapitre 4 Activité 3
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des
troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à
l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent
dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé
s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les
cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le
chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes de la paire
n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne
sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal, l’allèle p est l’allèle de la
maladie.
1.
L’allèle p est-t-il dominant ou récessif par rapport à l’allèle N ?
Justifier.
1.
L’allèle p est-t-il dominant ou récessif par rapport à l’allèle N ?
Justifier.
2.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types de spermatozoïdes que M Patpot peut fabriquer ?
2.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types de spermatozoïdes que M Patpot peut fabriquer ?
3.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types d’ovules que Mme Patpot peut fabriquer ?
3.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types d’ovules que Mme Patpot peut fabriquer ?
4.
En utilisant un tableau, retrouver toutes les fécondations possibles à
partir des cellules reproductrices précédentes.
4.
En utilisant un tableau, retrouver toutes les fécondations possibles à
partir des cellules reproductrices précédentes.
5.
Calculer le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint de
phénylcétonurie.
5.
Calculer le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint de
phénylcétonurie.
3ème Chapitre 4 Activité 3
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des
troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à
l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent
dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé
s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les
cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le
chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes de la paire
n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne
sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal, l’allèle p est l’allèle de la
maladie.
3ème Chapitre 4 Activité 3
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des
troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à
l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent
dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé
s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les
cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le
chromosome 12. On a représenté, ci-dessous, les chromosomes de la paire
n°12, des cellules souches des organes génitaux de M et Mme Patpot qui ne
sont pas malades. L’allèle N est l’allèle normal, l’allèle p est l’allèle de la
maladie.
1.
L’allèle p est-t-il dominant ou récessif par rapport à l’allèle N ?
Justifier.
1.
L’allèle p est-t-il dominant ou récessif par rapport à l’allèle N ?
Justifier.
2.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types de spermatozoïdes que M Patpot peut fabriquer ?
2.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types de spermatozoïdes que M Patpot peut fabriquer ?
3.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types d’ovules que Mme Patpot peut fabriquer ?
3.
En considérant uniquement la paire de chromosomes n° 12, quels sont
les différents types d’ovules que Mme Patpot peut fabriquer ?
4.
En utilisant un tableau, retrouver toutes les fécondations possibles à
partir des cellules reproductrices précédentes.
4.
En utilisant un tableau, retrouver toutes les fécondations possibles à
partir des cellules reproductrices précédentes.
5.
Calculer le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint de
phénylcétonurie.
5.
Calculer le risque, pour ce couple, d’avoir un enfant atteint de
phénylcétonurie.