1ères journées de recherche clinique – AFM Génopole, Evry, 25

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1ères journées de recherche
clinique – AFM
Génopole, Evry, 25-26 mai 2007
L'objectif de ces 1ères Journées de Recherche Clinique était de favoriser une prise en charge
optimale en prenant en compte les dernières avancées de la recherche. L’idée était de réunir
les experts des centres de référence afin de débattre sur les pratiques à valider ou à évaluer
et initier ainsi le processus qui mènera à la publication de recommandations de bonnes
pratiques pour les maladies neuromusculaires.
Dystrophie myotonique de Steinert : un pas de plus vers les recommandations
La dystrophie myotonique de Steinert est une maladie qui touche de nombreux
organes et dont la prise en charge est complexe. Des spécialistes réunis aux
Journées de recherche clinique ont tenté de dégager un consensus de bonnes
pratiques. Quelques points ont fait l’objet de débats d’experts. Résumé.
Évaluation thérapeutique
L’évaluation de la fonction musculaire des patients repose aujourd’hui sur différents outils. Le
testing musculaire (MMT) consiste à réaliser une cartographie du déficit musculaire, en
attribuant à chaque muscle un score, l’évaluation motrice quantitative (QMT) s’attache à
étudier avec précision la faiblesse des fléchisseurs des doigts, d'autres tests fonctionnels
existent également ainsi que des échelles d’évaluation qui permettent de donner un score à
chaque patient en fonction de différents items. Enfin, l’imagerie (IRM, scanner) pourrait à
l’avenir être exploitée. Une étude est en cours pour en déterminer l’intérêt. L'intérêt du testing
musculaire, le type de dynamomètre et le choix de l’échelle ont été débattus tandis que
l’importance de l’évaluation de la douleur, des troubles de l’humeur et de la qualité de vie a
été réaffirmée.
Quid du testing musculaire (MMT)?
Un testing musculaire complet prend du temps, trop de temps. S’il est très utile dans certains
cas particuliers, il serait globalement assez mal corrélé au nombre de chutes et pourrait être «
examinateur-dépendant ». Les experts estiment donc que :
• Un testing musculaire simplifié à 8 groupes musculaires peut être utilisé
• Il ne doit pas être systématique mais réalisé « selon les besoins », qu’il s’agisse des besoins
du patient, de l’équipe ou de l’exploitation qui sera faite des résultats (pour un essai clinique
par ex.)
• Le testing musculaire ne doit pas être le seul test exploité. D’autres techniques d'évaluation
simples existent, validées pour d’autres pathologies ou en gériatrie, mais qui restent à valider
dans le cadre de la maladie de Steinert.
Certains tests fonctionnels consistent par exemple à demander au patient de marcher 10
mètres dans un couloir, monter 6 marches d’escalier, se redresser d’une chaise, aller au sol
et se relever, rester en équilibre sur un pied. Des exercices simples et rapides à mettre en
œuvre, qui ne nécessitent pas de matériel particulier et qui combinent l’évaluation de l’atteinte
musculaire et celle de l’équilibre du patient.
Fléchisseurs des doigts : vers une évaluation standardisée
Différents dynamomètres existent à l’heure actuelle pour évaluer qualitativement la force de la
pince pouce-index. Une évaluation standardisée permet de comparer les résultats obtenus

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d’une consultation à l’autre pour un même patient ou entre équipes. Il faut donc non
seulement que les patients soient installés dans les mêmes conditions mais que le matériel
soit le plus semblable possible. Les experts pourraient jeter leur dévolu sur le dynamomètre
de Châtillon, importé du Canada pour la modique somme de 1800 euros.
L’échelle MFM à préférer chez les malades de Steinert
Deux échelles d’évaluation musculaire étaient en lice. L’échelle MIRS, récemment validée
dans la dystrophie myotonique, n’aurait d’intérêt que pour un suivi de cohorte, pas à titre
individuel. L’échelle MFM est plus pertinente, validée dans la maladie de Steinert et assez
courte (30 minutes). Mais elle ne répond pas à tout. Selon certains, elle pourrait être
réalisée comme examen de base avant un examen plus ciblé.
Douleur, troubles de l’humeur et qualité de vie : une préoccupation systématique
Évaluer l’efficacité d’une prise en charge sur la seule atteinte musculaire n’est plus d’actualité.
L’évaluation de la qualité de vie devient incontournable, dans la maladie de Steinert comme
dans les autres maladies neuromusculaires. Des échelles génériques existent mais il reste à
trouver des échelles spécifiques et à les valider. En attendant, certaines préoccupations
doivent être systématiques. Ainsi, si les douleurs musculaires sont inhabituelles au cours de
la maladie de Steinert, les experts recommandent de ne pas omettre de questionner le patient
sur la douleur. Les antalgiques classiques et les traitements locaux comme la mésothérapie
ou les massages sont très efficaces. Par ailleurs, la maladie de Steinert étant associée à des
troubles de l’humeur, ceux-ci doivent être systématiquement recherchés. Ils ont en effet des
conséquences en terme de qualité de vie mais également d’observance thérapeutique. La
maladie peut ainsi être associée dans 20% à 30% des cas à un déficit émotionnel appelé «
pseudodépression ». Les antidépresseurs ne sont pas très efficaces sur ce type de déficit
émotionnel mais des thérapies de groupe peuvent être envisagées. Elles ont pour effet
d’apaiser certaines personnes et de permettre une meilleure affirmation de soi chez d’autres.
Zoom sur… L’atteinte respiratoire
L’atteinte respiratoire est, dans la maladie de Steinert, la première cause de morbi-mortalité,
avant l’atteinte cardiaque. Ces troubles respiratoires impliquent une surveillance à trois
niveaux :
- l’examen respiratoire classique consistant à mesurer, chaque année, la capacité
respiratoire, assise et couchée, les pressions respiratoire et expiratoire maximale, les gaz du
sang.
- l’examen du sommeil par polysomnographie, afin de traiter, le cas échéant, un syndrome
d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) qui pourrait être responsable d’une fatigue et d’une
somnolence diurne.
- l’examen ORL afin de dépister tôt un trouble de la déglutition qui exposerait le malade à un
risque de fausse route respiratoire.
Les spécialistes se sont accordés pour recommander un examen de polysomnographie en
bilan initial (enregistrement de l’électroencéphalogramme pour l’activité cérébrale, des
mouvements du thorax et de l’abdomen et du taux de dioxyde de carbone (CO2) pour la
respiration). Chaque année, le suivi devrait ensuite être réalisé sur la base d’un examen
annuel d’oxymétrie (mesure du taux d’oxygène dans le sang) et de capnographie (mesure du
taux de dioxyde de carbone). A l’heure actuelle, la polysomnographie nécessite en effet une
hospitalisation et il n’est pas envisageable de la réaliser plus souvent. Cependant, face à de
nouveaux signes, un examen d’oxycapnographie anormal etc., une polysomnographie
pourrait être reproposée.
Enfin, les experts ont souligné l’importance d’une vigilance particulière sur les problèmes de
déglutition. Parfois difficile à déceler par le médecin ou la famille, l’inhalation de liquide par
fausse route met pourtant en danger la fonction respiratoire du malade. Des signes simples
comme le fait de tousser en mangeant ou de présenter des difficultés à mastiquer doit alerter
l’entourage. Des examens peuvent également être réalisés pour mesurer le risque. Le
radiocinéma ou la vidéofluoroscopie pourraient être à ce titre plus intéressants car moins
invasifs que la fibroscopie, estiment les spécialistes. Encore plus simple et moins invasif : le
temps mis pour avaler un verre d’eau devrait faire partie du bilan de base.

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