Maladies Neuromusculaires

Maladies Neuromusculaires
Célia Boutte
Centre de Référence Maladies Neuromusculaires
CHU de Grenoble
Juin 09

Maladies neuromusculaires
Groupe très hétérogène
Plus de 200 maladies différentes
Enfants, adultes
Sévérités différentes
Atteinte motrice mais également
cardiaque, respiratoire…
Prise en charge adaptée

L’Unité motrice
Corne
antérieure Racine ventrale
Ganglion rachidien postérieur
Tronc nerveux
Racine dorsale
Muscle
Jonction NM
Terminaison
sensitive
Myopathies
Neuropathies
(CMT, polyradiculonevrites)
SLA
Amyotrophies spinales
Syndromes
Myasthéniques

Etiologies différentes
Héréditaires
Acquises
Dégénératives: SLA
Toxiques (statines, corticoïdes)
Endocriniennes (dysthyroidies)
Auto-immunes: myasthénie, polymyosite
Infectieuse…

Symptômes neurologiques…
Atteinte motrice:
faiblesse et amyotrophie
typiquement proximale, pas
toujours
douleurs, crampes,
intolérance à l’effort,
pharyngée, oculomotrice
Rétractions tendineuses
Atteinte du nerf
fasciculations, troubles
sensitifs, abolition des ROT
Atteinte du SNC
cognitifs, épilepsie, ataxie
cérébelleuse