Le diagnostic et la transmission de la maladie

Groupe d’Intérêt Steinert – Nov 2016
Le diagnostic et la transmission de la
maladie
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Je veux savoir si je suis atteint, comment faire ?
Plusieurs membres de ma famille sont atteints, mais je ne souhaite pas
connaitre mon état.
Je suis atteint, dois-je informer ma famille ?
J’ai peur de l’examen électromyogramme qui a été fait à un membre de ma
famille et qui est douloureux
Existe-t-il plusieurs « formes » de la maladie ?
Je suis atteinte. Puis-je avoir un enfant ?
La maladie peut-elle sauter une génération ?
La maladie est elle contagieuse ?
Les dons d’organe ou de sang sont-ils autorisés ?

Je veux savoir si je suis atteint, comment faire ?
Mon médecin généraliste ou mon neurologue sont à même de m'orienter vers une consultation
spécialisée de génétique
Plusieurs membres de ma famille sont atteints, mais je ne souhaite pas
connaitre mon état.
Oui… mais il faut penser à protéger sa descendance et le reste de la famille car la maladie se propage
d'une génération à la suivante
Je suis atteint, dois-je informer ma famille ?
Quand le diagnostic est posé, c'est une obligation légale (loi de bioéthique 2013, décret 2013-527 du
20 juin 2013), car il existe des mesures de prévention et/ou de soins pour les dystrophies
myotoniques qui sont à mettre en œuvre le plus tôt possible.
Je peux choisir d'informer directement ma famille ou demander à un médecin de le faire
anonymement.
J’ai peur de l’examen électromyogramme qui a été fait à un membre de ma
famille et qui est douloureux
L’examen n’est presque plus pratiqué à visée diagnostic, sauf cas particulier. Une simple prise de
sang suffit pour le diagnostic. S'il est malgré tout demandé dans le cadre de la prise en charge
médicale, les évolutions technologiques l'ont rendu moins douloureux.
Existe-t-il plusieurs « formes » de la maladie ?
La maladie de Steinert s'exprime avec des symptomes très divers et variables d'une personne à
l'autre.
Toutefois, des études statistiques récentes menées à l'aide du registre de la maladie (DM-Scope)
permettent de distinguer 5 formes principales :
- la forme congénitale
- la forme infantile
- la forme juvénile
- la forme adulte
- la forme tardive
Elles diffèrent principalement par l'âge d'apparition , la spécificité et la sévérité des symptomes
(études en cours)

Il y a une certaine relation entre la forme de la maladie et l'importance de l'atteinte génétique (
répétition du triplet CTG ) sans que cela soit totalement déterminant dans l'expression de la maladie.
Je suis atteinte. Puis-je avoir un enfant ?
La réponse est différente selon que le projet de grossesse est commencé ou non.
- Avant la grossesse, il est possible de réduire à zéro le risque d'avoir un enfant atteint en
utilisant la technique du diagnostic préimplantatoire (DPI), proche de la fécondation in vitro,
qui permet de sélectionner des embryons sains avant implantation dans le ventre de la mère.
Cette procédure est longue, compliquée et n'est pas assurée de succès, elle peut également
soulever des questions d'éthique.
- En cours de grossesse, il existe une méthode de diagnostic prénatal (DPN) pour connaître
l'atteinte éventuelle de l'embryon, en prélevant quelques cellules du cordon (trophoblastes).
On peut alors savoir avec précision si le foetus est atteint mais on ne peut pas connaître la
forme et la sévérité de la maladie que l'enfant à naître va développer.
Dans tous les cas, il faut apprécier les risques pour la mère si c'est elle qui est atteinte, car la
grossesse peut conduire à l'apparition et/ou l'aggravation des symptomes de la maladie. une
surveillance particulière s'impose.
La maladie peut-elle sauter une génération ?
Non, mais si l’on a de 38 à 50 répétitions du triplet CTG, la maladie ne s’exprime pas et peut donner
l’impression que les générations futures seront à l’abri. Ce n’est pas le cas car, en général, l'atteinte
génétique s’aggrave à chaque génération (phénomène dit « d’anticipation »)
La maladie de Steinert est une maladie génétique héréditaire, transmise de génération en génération
par un parent porteur de l'anomalie génétique (lui-même descendant d’un parent déjà porteur ou
chez qui l’anomalie génétique apparaît pour la première fois).
Le risque de transmission est statistiquement de un sur deux, mais cela ne préjuge en rien du
nombre d'enfants possiblement atteints dans une fratrie.
La maladie est elle contagieuse ?
Non, en aucun cas.
La maladie de Steinert n'est pas contagieuse.
Les dons d’organe ou de sang sont-ils autorisés ?
Il n'y a aucune restriction légale à un don de sang ou d'organe.
Il n’y a pas de contre-indication liée à la maladie de Steinert en elle-même pour le donneur à
condition que son état de santé le lui permette.