THEME 1A Chap1 : Le brassage génétique et la diversité des génomes SVT – TS La reproduction sexuée fait intervenir un gamète de chaque parent qui sont réunis lors de la fécondation pour donner un nouvel individu entier mais original, qui n’est pas une copie parfaitement exacte des individus parents. Comment la reproduction sexuée assure-t-elle à la fois la stabilité des espèces et la diversité des individus qui la composent ? 1. La stabilité du caryotype Chez les animaux, les cellules somatiques sont diploïdes et les gamètes sont haploïdes (n, soit un lot de chromosomes). Au sein d’une espèce, le nombre n est identique pour tous les individus. La stabilité du caryotype au fil des générations est assurée par l’alternance au cours du cycle de développement de deux processus biologiques complémentaires : la méiose, qui permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde, et la fécondation, qui permet de passer de la phase haploïde à la phase diploïde. 2. Le déroulement de la méiose (TP1) La méiose est une succession de deux divisons cellulaires particulières permettant d’obtenir 4 cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde. La première division (réductionnelle) de méiose est précédée d’une réplication de l’ADN et les chromosomes homologues de chaque paire s’associent étroitement, puis sont séparés et répartis dans deux cellules filles. La deuxième division (équationnelle) de méiose s’engage sans réplication de l’ADN et assure la séparation des chromatides de chaque chromosome et leur répartition dans les 4 cellules filles qui seront à l’origine des gamètes. schéma cycle de développement - schéma ADN au cours du cycle cellulaire - schéma méiose 3. Le brassage interchromosomique lors de la méiose (TP2) - échiquier Lors de l’anaphase 1 de méiose, chaque chromosome d’une paire de chromosomes homologues peut gènes migrer aléatoirement, et de façon indépendante pour chaque paire, vers l’un ou l’autre des pôles de la indépendants cellule. Il y a ainsi un brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles : on parle de - schéma brassage interchromosomique. Le brassage interchromosomique est mis en évidence par un brassage inter croisement test. Dans la descendance, des combinaisons phénotypiques qui n’étaient pas présentes chez les parents apparaissent (phénotypes non parentaux ou recombinés). Le dénombrement des descendants montre que les différents phénotypes sont obtenus en proportions équivalentes, ce qui atteste bien du caractère aléatoire de la migration des chromosomes homologues. 4. Le brassage intrachromosomique lors de la méiose (TP3) Dans des cellules en prophase 1 de méiose, on observe des chromosomes homologues étroitement - échiquier appariés : leur chromatides s’enchevêtrent et forment des figures appelées chiasmas. Au niveau des gènes liés chiasmas, des échanges de fragments de chromatides peuvent se produire entre chromosomes - schéma homologues : c’est le crossing-over (ou enjambement). De nouvelles combinaisons d’allèles brassage intra apparaissent alors sur les chromatides remaniées : on parle de brassage intrachromosomique. Chez un individu hétérozygote pour deux gènes portés par un même chromosome, les crossing-over sont à l’origine de l’apparition de gamètes dits recombinés. Ces gamètes sont mis en évidence grâce à un croisement-test. Les gamètes recombinés, en proportion minoritaire, sont à l’origine des descendants ayant un phénotype recombinés dans le croisement-test. Le pourcentage de recombinaison est alors utilisé pour discuter de la distance entre les deux gènes : par convention, 1% de recombinaison = 1cM de distance (centimorgan, unité du nom du généticien ayant mis en évidence les premières cartes génétiques). 5. D’autres sources de diversité : la fécondation - échiquier La rencontre entre les gamètes mâle et femelle étant aléatoire, le matériel génétique du zygote est F1xF1 issu de l’union des matériels génétiques de deux gamètes tirés au sort parmi une quasi-infinité de - schéma gamètes possibles possédant chacun une combinaison d’allèles inédite pour les différents gènes du fécondation génotype. Le zygote possède alors une combinaison d’allèles unique. La fécondation amplifie donc de fait le double brassage génétique réalisé lors de la méiose et participe ainsi à la diversité génétique des individus au sein d’une même espèce. 6. D’autres sources de diversité : les anomalies de la méiose (TP4) schéma Plusieurs anomalies peuvent aboutir à augmenter la diversité issue de la méiose. Des anomalies de non-disjonction en anaphase 1 ou 2 peuvent conduire à un nombre anormal de chromosomes dans anomalies de méiose les gamètes obtenus. Si ces gamètes sont impliqués dans une fécondation, les zygotes obtenus ont (trisomie) également un caryotype anormal, souvent à l’origine de troubles (ex : trisomie 21). Des crossing-over inégaux peuvent également survenir en prophase 1. Ce type d’anomalie aboutit à des chromatides présentant un gain ou une perte de matériel génétique, ce qui peut conduire à la duplication de gènes. Les différentes copies des gènes ainsi dupliqués accumulent des mutations différentes au cours du temps et sont alors à l’origine des familles multigéniques. Ce processus participe à la diversification du vivant.