La question du modèle de financement sous forme d`un socle fixe, d

Enquête « Recours exceptionnel »
DHOS/ SDF-F2/MT2A 1
Fiche descriptive « recours exceptionnel » (une fiche par activité)
Nature de l’activité : Prise en charge médico-chirurgicale des maladies congénitales et rares du
métabolisme
Il s’agit de la prise en charge des pathologies résultant de désordres métaboliques importants
comprenant les maladies métaboliques congénitales, les maladies rares du métabolisme, le diabète
des enfants de moins de trois ans et l’hyperinsulinisme de l’enfant. Le diagnostic de certaines
maladies rares héréditaires du métabolisme nécessite une expertise spécifique et des techniques très
spécialisées et lourdes. La prise en charge de certains patients en hospitalisation complète peut être
particulièrement lourde. La majorité des enfants atteints de maladie métabolique congénitale
présentent une grande dépendance et nécessitent d’importants soins de nursing pour les gestes du
quotidien.
La moitié des séjours pris en charge par l’hôpital Necker pour ce type d’affection concerne des
enfants résidant en dehors de l’Ile de France témoignant du rôle de recours de l’APHP dans ce type
de prise en charge.
GHM dans lesquels sont majoritairement classés les séjours concernés :
10M06Z : Maladies métaboliques congénitales.
10M04V: Troubles métaboliques ou nutritionnels divers, âge inférieur à 18 ans sans CMA.
10M03Z : Diabète, âge inférieur à 36 ans.
24M19Z : Affections de la CMD 10 : séjours de moins de 2 jours, sans acte opératoire de la CMD 10.
Estimation du nombre de patients concernés (par discipline, si plusieurs disciplines sont concernées) :
Expertise diagnostic (Bicêtre et St Antoine)
Dépistage tumeurs hypophysaires rares (Bicêtre) : 100
Maladies métaboliques rares (Saint Antoine) : 150 (actes de diagnostic biologique)
Prise en charge médico-chirurgicale
Syndrome de Turner (Saint-Antoine) : 66 (HdJ)
Maladies métaboliques congénitales (Necker) : 386 séjours
Hyperinsulinisme de l’enfant (Necker) : 74 séjours
Diabète âge inférieur à trois ans (Robert Debré) : 30
Maladies métaboliques rares (Robert debré) : 30 (HdJ)
Caractérisation des surcoûts :
 Nature des surcoûts :
Les surcoûts de ces séjours sont généralement caractérisés par :
- Une durée moyenne de séjour longue pour les patients en HC
- Un temps médical et infirmier important
- Le recours à des actes de diagnostic biologiques non codifiés
 Estimation du surcoût moyen par séjour, ou global pour la discipline concernée :
Les surcoûts liés aux maladies métaboliques nécessitent une étude complémentaire. Une première
approche est présentée ci-dessous en distinguant une activité d’expertise diagnostic et une activité de
prise en charge complète de patients.
Expertise diagnostic (Bicêtre et St Antoine)
1. Bicêtre : Le dépistage des tumeurs hypophysaires rares comporte un bilan initial lourd qui
induit un surcoût important lié notamment aux dépenses de laboratoire, aux actes d’imagerie
(IRM, échographie, coloscopie) et aux temps de personnel consacrés à toutes ces tâches :
- Personnel : Médecin 6.4 h , Manipulateurs radio 0.8 h, IDE 10.8h : 680 €/patient

- Réactif IRM, fournitures labo : 345€/patient
- Fonctions supports (secrétariat supplémentaires, téléphones…) : 117.93€/patient
Soit un surcoût total de 114 293€/an
2. St Antoine : l’activité de diagnostic génétique des maladies rares du métabolisme basé à
l’hôpital St Antoine est une activité de recours exceptionnel, dans le cadre d’une unité dédiée
aux Activités de Référence pour le Diagnostic Génétique des Maladies Rares. Ces activités
sont réalisés, pour certaines pour l’ensemble du territoire uniquement à St Antoine, et font
appel à un personnel très spécialisé et des techniques biologiques complexes, qui induisent
un surcoût :
- Personnel : Médecin 4 h , Techniciens de laboratoire 12 h : 572 €/patient
- Réactifs de laboratoire : 133€/patient
- Equipement Cryoconservation, plateformes de séquençage, extracteurs et analyseurs
d’ADN (amortissement par patient) : 533€/patient
Soit un surcoût total de 185 700 €/an
Prise en charge médico-chirurgicale
La prise en charge en HdJ du syndrôme de Turner dans le cadre du Centre des Maladies
Endocriniennes Rares de la Croissance, (CMERC) fait l’objet de surcoûts :
- en personnels : 1.5 h IDE + 1h médecin : 98.31€/patient
- en examen de cytogénétique (caryotype) : 216€/patient
- en examen d’imagerie (échographie cardiaque, IRM cardiaque, ECG, Holter tensionnel) :
158€/patient
soit 472.31€/patient et un surcoût global de 31 172 €/an
Les autres surcoûts ont été chiffrés par rapport à l’ENC 2005 et méritent d’être précisés :
L’hôpital Necker estime le surcoût à 2785€/GHM représentant un surcoût global d’environ 1 074 993
€/an pour la prise en charge des maladies métaboliques congénitales (patients lourd, rôle de recours)
L’hôpital Necker estime le surcoût à 6364€/GHM représentant un surcoût global d’environ 470 956
€/an pour la prise en charge l’hyperinsulinisme de l’enfant
L’hôpital Robert Debré estime le surcoût à 7356€/GHM représentant un surcoût global d’environ
220 680 €/an pour la prise en charge du diabète de l’enfant de moins de trois ans.
L’hôpital Robert Debré estime le surcoût à 839€/GHM représentant un surcoût global d’environ
25 170 €/an pour la prise en charge en HdJ des maladies métaboliques rares.
Au total, un surcoût global estimé en première approximation à 2 122 964 €/an