Activité : un phénotype, des génotypes exemple d'une voie métabolique, l'explication de l'albinisme Dans l'espèce humaine, la pigmentation des cheveux et de la peau nécessite la biosynthèse d'un pigment noir, la mélanine suivant les réactions suivantes : molécule précurseur tyrosine Enzyme 1 mélanine Enzyme 2 Les 2 enzymes qui coopèrent à cette biosynthèse, ont une forme et une fonction différentes. Certains individus, dits albinos, ont une peau et des cheveux non pigmentés, faute de mélanine. On se propose d'étudier le cas de 4 individus A, B, Cet D en analysant des cellules de la racine des cheveux. Les résultats sont présentés dans le tableau ci-dessous. Individus A B C D concentration des cellules en couleur des cellules mises en molécule précurseur présence de tyrosine normale Incolore Excessive Noire Excessive Incolore Normale Noire L'enzyme 1 résulte de l'expression d'un gène possédant deux allèles : - un allèle normal E1 codant une enzyme dont le site actif a une forme spatiale fonctionnelle. - un allèle anormal e1 codant une enzyme dont le site actif a une forme spatiale non fonctionnelle. L'enzyme 2 résulte de l'expression d'un gène possédant aussi deux allèles : - un allèle normal E2 codant une enzyme dont le site actif a une forme spatiale fonctionnelle. - un allèle anormal e2 codant une enzyme dont le site actif a une forme spatiale non fonctionnelle. Les 2 enzymes dépendent de 2 gènes situés sur 2 paires de chromosomes différentes. 1- D’après le tableau, associez à chaque individu A, B, C et D (en justifiant bien sûr !) les enzymes dont il dispose : - Individu A : - Individu B : - Individu C : - Individu D : 1 2- En conséquence, donnez le phénotype de chacun des 4 individus (albinos ou non) : - Individu A : - Individu B : - Individu C : - Individu D : 3- Pour rappel, chaque individu possède chaque gène « en double », l’un hérité du père et l’autre de la mère. Sachant que la présence d'un seul allèle normal d'un gène suffit pour que la synthèse d'une enzyme fonctionnelle soit réalisée, proposez les génotypes possibles des individus A, B, C et D. Individu A : gène 1 : 2 allèles qui sont : gène 2 : 2 allèles qui sont : Individu B : gène 1 : 2 allèles qui sont : gène 2 : 2 allèles qui sont : Individu C : gène 1 : 2 allèles qui sont : gène 2 : 2 allèles qui sont : Individu D : gène 1 : 2 allèles qui sont : gène 2 : 2 allèles qui sont : 4- En bilan, expliquez comment un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes. 2