Activité : un phénotype, des génotypes

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Activité : un phénotype, des génotypes
exemple d'une voie métabolique, l'explication de l'albinisme
Dans l'espèce humaine, la pigmentation des cheveux et de la peau nécessite la
biosynthèse d'un pigment noir, la mélanine suivant les réactions suivantes :
molécule précurseur tyrosine mélanine
Enzyme 1 Enzyme 2
Les 2 enzymes qui coopèrent à cette biosynthèse, ont une forme et une fonction
différentes.
Certains individus, dits albinos, ont une peau et des cheveux non pigmentés, faute de
mélanine.
On se propose d'étudier le cas de 4 individus A, B, Cet D en analysant des cellules de
la racine des cheveux. Les résultats sont présentés dans le tableau ci-dessous.
Individus
concentration des cellules en
molécule précurseur
couleur des cellules mises en
présence de tyrosine
A
normale
Incolore
B
Excessive
Noire
C
Excessive
Incolore
D
Normale
Noire
L'enzyme 1 résulte de l'expression d'un gène possédant deux allèles :
- un allèle normal E1 codant une enzyme dont le site actif a une forme
spatiale fonctionnelle.
- un allèle anormal e1 codant une enzyme dont le site actif a une forme
spatiale non fonctionnelle.
L'enzyme 2 résulte de l'expression d'un gène possédant aussi deux allèles :
- un allèle normal E2 codant une enzyme dont le site actif a une forme
spatiale fonctionnelle.
- un allèle anormal e2 codant une enzyme dont le site actif a une forme
spatiale non fonctionnelle.
Les 2 enzymes dépendent de 2 gènes situés sur 2 paires de chromosomes différentes.
1- D’après le tableau, associez à chaque individu A, B, C et D (en justifiant bien sûr !) les
enzymes dont il dispose :
- Individu A :
- Individu B :
- Individu C :
- Individu D :

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2- En conséquence, donnez le phénotype de chacun des 4 individus (albinos ou non) :
- Individu A :
- Individu B :
- Individu C :
- Individu D :
3- Pour rappel, chaque individu possède chaque gène « en double », l’un hérité du père et
l’autre de la mère. Sachant que la présence d'un seul allèle normal d'un gène suffit pour que la
synthèse d'une enzyme fonctionnelle soit réalisée, proposez les génotypes possibles des
individus A, B, C et D.
Individu A : gène 1 : 2 allèles qui sont :
gène 2 : 2 allèles qui sont :
Individu B : gène 1 : 2 allèles qui sont :
gène 2 : 2 allèles qui sont :
Individu C : gène 1 : 2 allèles qui sont :
gène 2 : 2 allèles qui sont :
Individu D : gène 1 : 2 allèles qui sont :
gène 2 : 2 allèles qui sont :
4- En bilan, expliquez comment un même phénotype peut correspondre à plusieurs génotypes.