TP6 RELATIONS GENOTYPE

TP6 RELATIONS GENOTYPE - PHENOTYPE.
Activité 1
Il existe 4 groupes sanguins différents: groupe A, groupe B, groupe O et groupe AB.
La membrane des hématies porte des glycoprotéines qui diffèrent d’un groupe d’individus à l'autre et déterminent leur groupe
sanguin. On distingue 4 glycoprotéines différentes en fonction de la nature des glucides associés à la protéine membranaire. Ces
glycoprotéines ou marqueurs sont schématisés ci-dessous.
Les individus de groupe sanguin A possèdent des marqueurs A à la surface de leurs hématies.
Les individus de groupe sanguin B possèdent des marqueurs B à la surface de leurs hématies.
Les individus de groupe sanguin AB possèdent à la fois les marqueurs A et B à la surface de leurs hématies.
Les individus de groupe sanguin O ne possèdent ni les marqueurs A ni les marqueurs B à la surface de leurs hématies.
Les marqueurs A et B sont fabriqués tous deux à partir du marqueur H au cours d’une réaction chimique nécessitant la présence
d’une enzyme spécifique.
1- Quelle(s) enzyme(s) existe-t-il chez les individus du groupe A, du groupe B, du groupe AB, du groupe O ?
Il existe un gène situé sur le chromosome 9 qui intervient dans les groupes sanguins (on le nommera gène S) et qui existe sous 3
versions différentes que l'on appelle des allèles:
- allèle SA : il permet la synthèse de l’enzyme A
- allèle SB : il permet la synthèse de l’enzyme B, qui diffère de l’enzyme A au niveau de 4 acides aminés
- allèle So : il permet la synthèse d’une enzyme O, très différente des précédentes et non fonctionnelle.
2- Sachant que tout individu possède 2 chromosomes n°9, donc 2 allèles du gène, faites une liste de toutes les
combinaisons alléliques (= génotypes) possibles pour le gène S.
3- Indiquez pour chaque génotype quelle(s) enzyme(s) peuvent être fabriquées.
4- En tenant compte du fait qu’une enzyme agit à très faible dose (la quantité produite n’est donc pas importante)
indiquez les phénotypes (= groupes sanguins) correspondant à chaque génotype.
5- Montrez par un exemple que deux génotypes différents peuvent conduire au même phénotype.
6- On dit que certains allèles sont dominants sur d’autres allèles. Dans d’autres cas on parle d’allèles
codominants. Appliquez ce vocabulaire à l’exemple des allèles du gène S.
Activité 2
Le marqueur H est lui-même fabriqué à partir du marqueur P, grâce à une réaction chimique nécessitant la présence de l’enzyme H.
L’enzyme H est codée par le gène H. Il existe plusieurs allèles de ce gène, dont l’allèle H+ qui permet de produire une enzyme H
fonctionnelle, et l’allèle H1 qui produit une enzyme légèrement différente et non fonctionnelle.
1- Un individu qui possède le génotype est-il obligatoirement du groupe A ? Expliquez.
2- Indiquez toutes les combinaisons alléliques possibles (en tenant compte des gènes H et S) qui aboutissent
à un individu de groupe O.
Marqueur P Marqueur H
Marqueur A Marqueur B
Légende
N-acétylglucosamine
Galactosamine
Fucose N-acétylgalactosamine
marqueur H
marqueur B
marqueur A
Enzyme A
Enzyme B
marqueur P
marqueur H
enzyme H
SA
SA

TP6 RELATIONS GENOTYPE - PHENOTYPE - REPONSES.
activité 1:
1. groupe A: enzyme A groupe B: enzyme B groupe AB: enzymes A et B groupe O: ni enzyme A, ni
enzyme B
2. SA//SA SA//SB SA//SO SB//SB SB //SO SO// SO
3. A A et B A B B aucune
4. A AB A B B O
5. Le phénotype A peut être obtenu avec deux génotypes différents: SA//SA et SA//SO.
6. Quand les allèles A et O sont présents, l'individu est du groupe A donc on peut dire que l'allèle A est dominant sur l'allèle O (qui
est appelé récessif). De la même façon, l'allèle B est dominant sur l'allèle O.
En revanche, quand les allèles A et B sont présents tous les deux, aucun des deux ne l'emporte sur l'autre, l'individu est du groupe
AB, on dit que ces allèles sont codominants.
activité 2:
1. Un individu qui possède le génotype SA//SA n'est pas forcément du groupe A car il est possible qu'il ne possède pas le marqueur
H s'il ne possède pas l'enzyme H. Il sera alors du groupe O.
2. Un individu appartient au groupe O s'il ne possède ni marqueur A, ni marqueur B à la surface de ses hématies. Deux types
d'individus entrent dans cette catégorie:
- ceux qui possèdent l'enzyme P mais pas l'enzyme A, ni l'enzyme B
génotypes: H+//H+ SO//SO H+//H1 SO//SO
- ceux qui ne possèdent pas l'enzyme P
génotypes: H1//H1 SA//SA H1//H1 SA//SB H1//H1 SA//SO H1//H1 SB//SB H1//H1 SB //SO H1//H1 SO// SO