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Sclérose latérale amyotrophique
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Sclérose latérale amyotrophique
Autres appellations : maladie de Lou Gehrig, syndrome de Charcot
Anglais : Amyotrophic lateral sclerosis, Lou Gehrig's disease, Charcot's disease
Description / définition
La sclérose latérale amyotrophique se développe le plus souvent après l'âge de 50 ans. Elle fait partie du
groupe des maladies du motoneurone qui sont caractérisées par une dégénérescence progressive des tractus
corticospinaux, des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et/ou des noyaux bulbaires moteurs. Ces
atteintes peuvent être localisées dans le système nerveux central (SNC) et/ou le système nerveux périphérique.
Les principaux symptômes des maladies du motoneurone sont la faiblesse et l'atrophie musculaire, les
fasciculations, les changements rapides et importants de l'humeur et la faiblesse au niveau des muscles
respiratoires. Ces symptômes sont de sévérité variable selon la maladie spécifique. On peut catégoriser ces
maladies selon qu'elles s'attaquent aux neurones moteurs supérieurs ou inférieurs. Celles qui atteignent les
neurones moteurs supérieurs affectent le cortex moteur qui s'étend jusqu'au tronc cérébral par les tractus
corticobulbaires et jusqu'à la moelle épinière par les tractus corticospinaux. Par ailleurs, celles qui s'attaquent
aux neurones moteurs inférieurs touchent les cellules de la corne ventrale, les noyaux moteurs des nerfs
crâniens ou leurs axones efférents amenant l'influx nerveux aux muscles squelettiques.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone la plus fréquente dans la population
canadienne. Elle touche les neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Ses effets sont dévastateurs et limitent
considérablement l'espérance de vie des personnes qui en sont atteintes. Le diagnostic repose principalement
sur un ensemble de caractéristiques cliniques spécifiques à cette atteinte. La survie varie de deux à cinq ans
après que le diagnostic ait été posé.
Un reportage très intéressant centré sur le vécu d'une personne atteinte est proposé au http://ici.radio-
canada.ca/sujet/sla (30 m 47s). Il offre une perspective complète et réaliste sur l'impact de cette maladie au
quotidien.

Données populationnelles
La sclérose latérale amyotrophique est présente dans toutes les régions du monde. Il est estimé que
mondialement, de 1,5 à 7 personnes sur 100 000 sont atteintes de la SLA annuellement, les taux d'incidence
variant selon les régions. La prévalence de la maladie serait actuellement en croissance. Elle est plus fréquente
chez les hommes, à savoir 1.7 homme atteint pour 1 femme. De 5 à 10% des cas de la SLA seraient de nature
héréditaire, alors qu'environ 90% serait sporadique.
Étiologie et facteurs de risque
La ou les causes des maladies du motoneurone sont encore, à ce jour, inconnues. Plusieurs hypothèses
suggèrent que la SLA aurait pour origine une combinaison de plusieurs causes, dont un facteur génétique. Une
hypothèse testée actuellement est le dysfonctionnement des voies cytosoliques et mitochondriales qui
entraînerait la formation de protéines neurotoxiques causant la mort des neurones moteurs. Par ailleurs, il est
probable que les cas familiaux et sporadiques de la maladie aient des causes distinctes. Selon de récentes
études, la variante héréditaire serait causée par la mutation du gène codant la super-oxyde dismutase du cuivre
et du zinc (SOD1) sur le chromosome 21. Ce type de mutation priverait les neurones de la protection contre ce
super-oxyde, radical d'oxygène, qui pourrait ainsi provoquer la mort accélérée des neurones. Pour la variante
sporadique, les hypothèses soulevées actuellement pointent à une combinaison de causes virales, rétrovirales
et/ou environnementales. Bien que la ou les causes de la dégénérescence neuronale observée chez les
personnes atteintes de la SLA demeurent imprécises, quelques données probantes soulèvent une composante
inflammatoire dans le processus de la maladie.
Facteurs de risques et de protection (hypothèses actuelles les plus probables)
 SUSCEPTIBILITÉ GÉNÉTIQUE : Le risque de développer la maladie est plus grand chez les
personnes dont un proche de premier ou de second degré est atteint.
 EXPOSITION PROFESSIONNELLE OU ENVIRONNEMENTALE : L'exposition à certains
produits chimiques, à des champs électromagnétiques, au plomb ou à la fumée de cigarette
augmenterait le risque de développer la maladie.
 ALIMENTATION : La consommation d'aliments riches en gras et en glutamate augmenterait le risque
de développer la maladie, tandis que la consommation d'aliments riches en fibres permettrait de
réduire ce risque.

Quelques autres maladies neurodégénératives du motoneurone ont une étiologie mieux définie et connue. Par
exemple, l'atrophie musculaire progressive est généralement transmise de façon héréditaire par transmission
autosomale récessive, particulièrement dans les cas où la maladie se développe durant l'enfance.
Pathogenèse
La SLA se caractérise par la dégénérescence des neurones du cortex moteur et des motoneurones périphériques
du tronc cérébral et de la moelle épinière. La présence de cicatrices sur les neurones des tractus corticospinaux,
de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux bulbaires moteurs est détectée chez les personnes
atteintes. Ces lésions, ou cicatrices, se multiplient dans le temps et la personne est de plus en plus affectée par
les conséquences de ces lésions. La perte des neurones moteurs se produit de façon diffuse et asymétrique, sans
rémission possible. Les régions les plus touchées sont généralement la moelle épinière, le mésencéphale et le
cortex cérébral, plus spécifiquement les circuits céphalo-rachidiens latéraux de la moelle épinière, résultant en
une sclérose des parties latérales de la matière blanche. Ces lésions, ou cicatrices, sont la résultante de la mort
des axones de neurones moteurs causée par un processus physiologique anormal ou au contact de
neurotoxines. Cette mort tissulaire de neurones serait responsable d'une amyotrophie neurogène des muscles
innervés par ces motoneurones.
La nécrose neuronale observée dans le processus pathogénique de la SLA serait induite par un processus
multifactoriel ou multimodal de nature génétique dans 5 à 10% des cas, et de nature toxique, dysimmunitaire et
protéique pour les formes sporadiques de la SLA (environ 90% des cas). Les processus moléculaires invoqués
ne son encore que des des hypothèses, certains en lien avec le traitement du glutamate dans les jonctions
neuronales, ou alors avec une réaction aux radicaux que combat la super-oxyde dismutase du cuivre et du zinc.
Les recherches sont actives dans ce domaine.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes de la SLA sont généralement asymétriques, aléatoires, d'apparition progressive. Ils
sont le plus souvent observés dans les muscles distaux, puis proximaux, variant selon la région et les
motoneurones atteints. Il sera possible d'observer les signes et symptômes suivants assez rapidement dans le
développement de la maladie :
 Crampes, fasciculations, faiblesse et atrophie musculaire au niveau des mains (ou des pieds)
progressant vers les avant-bras et les épaules aux membres supérieurs, et vers les jambes et les
hanches aux membres inférieurs;
 Spasticité et rigidité des mouvements;
 Réflexes tendineux profonds hyperactifs et présence du réflexe de Babinski
 Maladresse
 Perte de poids
 Fatigue

 Difficulté à contrôler les expressions faciales et les mouvements de la langue, voix enrouée, troubles
d'élocution, dysphagie, difficulté à avaler causant une augmentation de la salivation et des risques
d'étouffement;
 Troubles de thermorégulation.
Plus tard dans le développement de la maladie pourront apparaître les symptômes liés à l'effet pseudobulbaire,
à savoir un contrôle moins parfait des émotions s'exprimant par des rires ou pleurs involontaires, inappropriés
et incontrôlables. Le système sensitif, la conscience, la cognition, les mouvements volontaires des yeux, la
fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont généralement épargnés en début de maladie et pourront
être atteints aux stades avancés du déclin, principalement pour les fonctions impliquant une participation
motrice.
Symptômes de la SLA en fonction de la région atteinte
Traduction libre du tableau 14.3 dans ATCHINSON, et DIRETTE (p.218)
Neurones moteurs inférieurs
Tractus corticospinaux
Tractus
corticobulbaires
 Faiblesse focale et multifocale
 Atrophie progressive (distale à
proximale)
 Crampes musculaires
 Contractions musculaires
 Spasticité
 Réflexes
hyperactifs
 Dysphagie
 Dysarthrie
 Dysphagie
 Dysarthrie
La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme « spinale » (qui débute par l'atteinte d'un
membre) et la forme « bulbaire » (qui débute par l'atteinte des muscles de la bouche). La forme spinale
représente deux tiers des cas et affecte davantage les hommes vers l'âge de 55 ans. Elle est due à la
dégénérescence des motoneurones situés dans la moelle épinière. La forme bulbaire concerne plutôt les
femmes, apparaît vers 60-65 ans et correspond à la dégénérescence des motoneurones situés dans la région du
cerveau qui commande, entre autres, les mouvements de la langue et du palais (le « bulbe rachidien »). Ces
deux formes peuvent se succéder ou se développer simultanément; la maladie progresse presque toujours vers
une forme complète (spinale et bulbaire).
Forme spinale
Dans cette forme de la SLA, la maladie débute en général par une sensation de faiblesse dans une partie d'un
membre, accompagnée de petites contractions ou secousses musculaires involontaires (fasciculations). À ces
contractions s'ajoutent des crampes, des contractures douloureuses et une sensation de raideur (ou ankylose)
dans les articulations et les membres. Les mouvements deviennent alors de plus en plus difficiles. Les premiers
symptômes incluent des difficultés de coordination des mouvements, le manque de précision de certains gestes
(par exemple, le fait de lâcher involontairement un objet), une gêne à la marche, des troubles de l'équilibre
et/ou des chutes. Ces troubles s'accentuent peu à peu et s'associent à un sentiment de fatigue générale. Tous les
membres finissent par être atteints, mais de façon asymétrique (un côté est plus touché que l'autre). La fonte
musculaire (amyotrophie) survient plus ou moins rapidement. Le malade maigrit, souvent à cause de
l'amyotrophie et des difficultés pour l'alimentation. Les muscles cardiaques et pulmonaires sont éventuellement
touchés, la personne ayant éventuellement besoin d'une aide technique pour la respiration.
Forme bulbaire

Dans la forme bulbaire, les premiers symptômes sont des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots et
des changements dans la texture de la voix qui devient rauque, faible ou nasillarde. La personne éprouve
également des difficultés à mâcher, à bouger la langue et certaines parties du visage. La personne éprouve
aussi des difficultés à avaler, et donc à manger et à boire. Même le fait d'avaler sa salive devient source de
problème : le malade avale souvent « de travers » (on parle de fausses routes, qui correspondent à la dérivation
de la salive ou des aliments dans les voies respiratoires). L'affaiblissement des muscles de la bouche et de la
gorge conduit aux problèmes de déglutition, qui se fait de plus en plus difficile. La personne est souvent gênée
par une salivation abondante (hypersalivation) ou au contraire par une sécheresse excessive de la bouche.
Certaines personnes atteintes subissent des périodes de rires ou de pleurs involontaires, ce qui est très
déconcertant pour l'entourage. L'évolution de cette forme de la SLA, soit le déclin, se fait vers une aggravation
progressive sur quelques années. Une fatigue importante, souvent matinale, accompagne les autres symptômes
de la maladie, entre autres des difficultés à respirer qui surviennent parce que les neurones qui contrôlent les
muscles respiratoires sont atteints. Les autres symptômes peuvent être la constipation, un amaigrissement
important, des troubles de la circulation sanguine dus à l'immobilité (avec parfois des sensations de
picotements sur la peau, les paresthésies) et des troubles du sommeil. Encore dans cette forme, les troubles
respiratoires deviendront suffisamment importants pour que la personne nécessite une aide technique pour
assister la respiration et la maintenir efficace.
Les impacts de la SLA dans la vie de la personne sont majeurs. La personne perdra progressivement ses
capacités fonctionnelles, ayant graduellement de la difficulté à prendre soin d'elle-même (p. ex. : difficulté à
assurer leur hygiène corporelle, difficulté à se vêtir, difficulté à s'alimenter seul, etc.). Les changements les
plus importants sont généralement associés à la coordination globale et fine, au contrôle de la posture, au tonus
musculaire et à l'endurance. Par ailleurs, il devient souvent difficile et rapidement impossible pour les
personnes de se déplacer à cause des atteintes neuromusculaires et motrices. Ils doivent alors s'adapter à
différents types de mobilité alternative (p. ex. : cannes, marchette, fauteuil roulant). Au fur et à mesure du
déclin, il peut être nécessaire d'adapter l'environnement du lieu de travail ou du domicile aux besoins de la
personne pour s'assurer de l'accessibilité.
Les signes et symptômes de la SLA pouvant porter atteinte à la mobilité, à la communication, à la fonction
sexuelle et à l'alimentation de la personne, la socialisation peut s'avérer difficile. La dysarthrie, symptôme
affectant la capacité de s'exprimer verbalement, est un bon exemple de trouble pouvant nuire à l'interaction
sociale de la personne atteinte de SLA. Ne se sentant plus incluse dans la société ou utile aux autres, la
personne peut ressentir des symptômes dépressifs et une perte de confiance en soi.
La perte graduelle d'indépendance fait en sorte que les personnes atteintes de SLA sont de plus en plus
dépendantes de leurs proches. En plus d'être un enjeu sur le plan psychologique pour les personnes, la maladie
peut entraîner un bouleversement des rôles, dans le cas où, par exemple, un enfant se retrouve à prendre soin