GROUPE HOSPITALIER PITIE

LABORATOIRE DE BIOCHIMIE METABOLIQUE
Pr. B. HAINQUE
Bâtiment Pharmacie-1er étage
GROUPE HOSPITALIER PITIE-SALPETRIERE
47-83 boulevard de l’hôpital
75651-Paris Cedex
UF Biochimie des Maladies Neurométaboliques
Pour tout renseignement supplémentaire, veuillez contacter :
Dr C. JARDEL : 01 42 17 76 55 c[email protected]p.fr Dr F LAMARI : 01 42 16 21 90 foudil.lam[email protected]
Date de prélèvement :……………………………Heure de prélèvement : …………… ………….
DOSAGE DE LA PROGRANULINE
Merci de prévenir le laboratoire de neurométabolisme dès réception des tubes
 PLASMA  LCR
Conditions de prélèvement et d’envoi :
 Sang recueilli sur EDTA (tube bouchon violet) de 6 ml. Adresser le tube au laboratoire dans le
meilleur délai ; si envoi de province, délai possible à t° ambiante jusqu’à 48heures
et/ou
 LCR (minimum 15 gouttes) recueilli dans un tube en polypropylène (spécial LCR).
 Adresser les tubes au Laboratoire de Biochimie dans les 15 minutes suivant le prélèvement .
Prise en charge au laboratoire :
 Dans les 15 min suivant l’arrivée des tubes, il faut :
 Centrifuger le sang et/ou le LCR à 3000 t/min (1000 g) pendant 20 min à +4°C
 Pour le LCR noter l’aspect avant ……………….. ………et après centrifugation ………………………..
 Pour le plasma noter une éventuelle hémolyse ……………………………
 Aliquoter en fractions de 500L en tubes eppendorf
 Congeler à -80°C au congélateur du 1er sous sol.
 Transmettre la feuille de demande au laboratoire Neurométabolisme
Joindre
 une fiche de renseignements cliniques (idem demande génétique, cf au dos)
 un bon de commande de l’hôpital, BHN 250
Etiquette GILDA Patient
Nom : ………………………
Prénom : ……………………
Date de naissance : …………
Sexe : M  F 
N° ENREGISTREMENT
LABORATOIRE
Préleveur : …………………
Réception des prélèvements :
Lundi au Vendredi de 7h30 à 16h00
Téléphone : 01 42 16 20 36 /
01 42 16 20 50 / 01 42 16 20 54

DEGENERESCENCES LOBAIRES FRONTOTEMPORALES
Fiche de renseignements cliniques
Les renseignements suivants sont indispensables à la bonne orientation des analyses génétiques (MAPT ou PGRN),
à l’interprétation de leur résultat et, le cas échéant, à la poursuite des analyses moléculaires.
HISTOIRE DE LA MALADIE
Age de début : ………… Durée d’évolution : …………
Mode de début :  Troubles comportementaux Formes cliniques :  DFT pure (comportementale)
 Troubles du langage / Aphasie  DFT/ Parkinson
 Syndrome Parkinsonien  DFT/ SLA (sclérose latérale amyotrophique)
 Autres :  Aphasie progressive non fluente
 Démence sémantique
Antécédents familiaux
Oui Non
  Préciser :  DFT  DCB (dégénérecence corticobasale)
 DFT/SLA  PSP (paralysie supranucléaire)
 SLA  Maladie de Parkinson
 Maladie d’Alzheimer  Myopathie ou maladie de Paget des os
 Aphasie progressive  Troubles psychiatriques (précisez)
 Autre (préciser)
Tracez l’arbre généalogique de la famille au verso de la feuille selon les recommandations situées sur le site http://www.cgmc-
psl.fr/spip.php?rubrique21
II – SYMPTOMES DE LA MALADIE
Oui Non
  Troubles comportementaux préciser : ……………………………………………………..
  Troubles du langage préciser : ……………………………………………………..
  Troubles de la mémoire préciser : ……………………………………………………..
  Syndrome parkinsonien
  Hallucinations visuelles
  Apraxie
  Trouble oculomoteur préciser : ……………………………………………………..
  Mouvements anormaux préciser : ……………………………………………………..
  SLA préciser début :  membre ou bulbaire
âge de début : ………… EMG : …………..………….
  Autres préciser : ……………………………………………………..
III – EXPLORATIONS NEUROLOGIQUES
Oui Non
  Test neuropsychologiques préciser : ……………………………………………………..
  IRM préciser : ……………………………………………………..
  SPECT préciser : ……………………………………………………..