LABORATOIRE DE BIOCHIMIE METABOLIQUE Pr. B. HAINQUE Bâtiment Pharmacie-1er étage GROUPE HOSPITALIER PITIE-SALPETRIERE 47-83 boulevard de l’hôpital 75651-Paris Cedex Réception des prélèvements : Lundi au Vendredi de 7h30 à 16h00 Téléphone : 01 42 16 20 36 / 01 42 16 20 50 / 01 42 16 20 54 UF Biochimie des Maladies Neurométaboliques Pour tout renseignement supplémentaire, veuillez contacter : Dr C. JARDEL : 01 42 17 76 55 [email protected] Dr F LAMARI : 01 42 16 21 90 [email protected] Préleveur : ………………… Etiquette GILDA Patient Nom : ……………………… Prénom : …………………… Date de naissance : ………… Sexe : M F N° ENREGISTREMENT LABORATOIRE Date de prélèvement :……………………………Heure de prélèvement : …………… …………. DOSAGE DE LA PROGRANULINE Merci de prévenir le laboratoire de neurométabolisme dès réception des tubes PLASMA LCR Conditions de prélèvement et d’envoi : Sang recueilli sur EDTA (tube bouchon violet) de 6 ml. Adresser le tube au laboratoire dans le meilleur délai ; si envoi de province, délai possible à t° ambiante jusqu’à 48heures et/ou LCR (minimum 15 gouttes) recueilli dans un tube en polypropylène (spécial LCR). Adresser les tubes au Laboratoire de Biochimie dans les 15 minutes suivant le prélèvement . Prise en charge au laboratoire : Dans les 15 min suivant l’arrivée des tubes, il faut : Centrifuger le sang et/ou le LCR à 3000 t/min (1000 g) pendant 20 min à +4°C Pour le LCR noter l’aspect avant ……………….. ………et après centrifugation ……………………….. Pour le plasma noter une éventuelle hémolyse …………………………… Aliquoter en fractions de 500L en tubes eppendorf Congeler à -80°C au congélateur du 1 sous sol. Transmettre la feuille de demande au laboratoire Neurométabolisme er Joindre une fiche de renseignements cliniques (idem demande génétique, cf au dos) un bon de commande de l’hôpital, BHN 250 DEGENERESCENCES LOBAIRES FRONTOTEMPORALES Fiche de renseignements cliniques Les renseignements suivants sont indispensables à la bonne orientation des analyses génétiques (MAPT ou PGRN), à l’interprétation de leur résultat et, le cas échéant, à la poursuite des analyses moléculaires. HISTOIRE DE LA MALADIE Age de début : ………… Mode de début : Durée d’évolution : ………… Troubles comportementaux Troubles du langage / Aphasie Syndrome Parkinsonien Autres : Antécédents familiaux Oui Non Préciser : Formes cliniques : DFT pure (comportementale) DFT/ Parkinson DFT/ SLA (sclérose latérale amyotrophique) Aphasie progressive non fluente Démence sémantique DFT DFT/SLA SLA Maladie d’Alzheimer Aphasie progressive Autre (préciser) DCB (dégénérecence corticobasale) PSP (paralysie supranucléaire) Maladie de Parkinson Myopathie ou maladie de Paget des os Troubles psychiatriques (précisez) Tracez l’arbre généalogique de la famille au verso de la feuille selon les recommandations situées sur le site http://www.cgmcpsl.fr/spip.php?rubrique21 II – SYMPTOMES DE LA MALADIE Oui Non Troubles comportementaux Troubles du langage Troubles de la mémoire Syndrome parkinsonien Hallucinations visuelles Apraxie Trouble oculomoteur Mouvements anormaux SLA Autres préciser : …………………………………………………….. préciser : …………………………………………………….. préciser : …………………………………………………….. préciser : …………………………………………………….. préciser : …………………………………………………….. préciser début : membre ou bulbaire âge de début : ………… EMG : …………..…………. préciser : …………………………………………………….. III – EXPLORATIONS NEUROLOGIQUES Oui Non Test neuropsychologiques IRM SPECT préciser : …………………………………………………….. préciser : …………………………………………………….. préciser : ……………………………………………………..