TP7 La relation génotype

Thème 1A TP7 La relation génotype-phénotype 1ère S
Problématique : Le phénotype d’un individu est l’ensemble de ses caractères observables dans un environnement donné. Il se définit à l’échelle de l’organisme,
des cellules et des protéines cellulaires.
Quelle est la relation entre Phénotype et génotype ? Quels sont les liens entre les différentes échelles du phénotype?
Tâche complexe
Ecrivez un courrier qui réponde aux différentes questions des futurs parents. Et
construisez un tableau qui caractérise les différentes échelles du phénotype.
Père
Mère
Enfant
III3
Futur bébé
III4
Fragment de
l’allèle A
+
+
+
Fragment de
l’allèle S
+
+
+
La drépanocytose est une maladie est due au gène codant pour la globine β de
l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11. L’allèle A gouverne la synthèse d’une
hémoglobine HbA normale, l’allèle S gouverne la synthèse d’une hémoglobine
HbS anormale.
Le couple II5 et II6 souhaite :
- savoir si leur futur bébé III4 sera atteint de la drépanocytose.
- connaître l’origine génétique de cette maladie qui touche différentes
personnes de leur famille.
- connaître les conséquences de cette maladie au niveau moléculaire,
cellulaire et macroscopique.
Document A : L’ADN des parents, de l’enfant III3, et du fœtus est prélevé
et découpé par une technique appropriée en différents fragments. Les
résultats figurent ci-dessous :
+ : présence de fragments de l’allèle considéré
Matériel à disposition
 Document A ci-contre
 RASTOP : Ouvrir le fichier hbs-hbs.pdb
 déterminez l'acide aminé responsable de l'accolement des 2 molécules
d'hémoglobine HBS (préciser sa position N°)
 ANAGENE : Ouvrir les séquences de nucléotides des allèles A et S (Thème
d’étude- Relations génotype phénotype- Phénotype drépanocytaire)
 En quoi cela confirme ce qui a été vu précédemment ?
 Annexe 1 (documents 1 à 4)

Thème 1A TP7 La relation génotype-phénotype 1ère S
ANNEXE 1
Document 1
Document 1 : les symptômes de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique particulièrement répandue dans certaines
régions du monde (Afrique intertropicale, Antilles, Indes, Guyane etc...)En Afrique 1 enfant
sur 10 naît avec la maladie. La drépanocytose se manifeste par une anémie chronique
(diminution du nombre de globules rouges dans le sang) et une obstruction des vaisseaux
sanguins, à l’origine de crises très douloureuses. La mauvaise circulation qui en résulte a
des répercussions importantes sur l’ensemble des organes. Le tissu osseux est
particulièrement touché : on observe des nécroses anormales et des troubles articulaires
douloureux. Les accidents vasculaires ainsi que les infections limitent l’espérance de vie.
Mais grâce à un suivi médical, celle-ci est améliorée. L’ensemble de ces symptômes
constituent le phénotype macroscopique de la drépanocytose.
Document 4 : Au niveau moléculaire