TP7 La relation génotype-phénotype Thème 1A 1ère S Problématique : Le phénotype d’un individu est l’ensemble de ses caractères observables dans un environnement donné. Il se définit à l’échelle de l’organisme, des cellules et des protéines cellulaires. Quelle est la relation entre Phénotype et génotype ? Quels sont les liens entre les différentes échelles du phénotype? La drépanocytose est une maladie est due au gène codant pour la globine β de l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11. L’allèle A gouverne la synthèse d’une hémoglobine HbA normale, l’allèle S gouverne la synthèse d’une hémoglobine HbS anormale. Le couple II5 et II6 souhaite : - savoir si leur futur bébé III4 sera atteint de la drépanocytose. - connaître l’origine génétique de cette maladie qui touche différentes personnes de leur famille. - connaître les conséquences de cette maladie au niveau moléculaire, cellulaire et macroscopique. Tâche complexe Ecrivez un courrier qui réponde aux différentes questions des futurs parents. Et construisez un tableau qui caractérise les différentes échelles du phénotype. Document A : L’ADN des parents, de l’enfant III3, et du fœtus est prélevé et découpé par une technique appropriée en différents fragments. Les résultats figurent ci-dessous : Fragment de l’allèle A Fragment de l’allèle S Père Mère Enfant III3 + + + + + + : présence de fragments de l’allèle considéré Futur bébé III4 Matériel à disposition Document A ci-contre RASTOP : Ouvrir le fichier hbs-hbs.pdb + déterminez l'acide aminé responsable de l'accolement des 2 molécules d'hémoglobine HBS (préciser sa position N°) ANAGENE : Ouvrir les séquences de nucléotides des allèles A et S (Thème d’étude- Relations génotype phénotype- Phénotype drépanocytaire) En quoi cela confirme ce qui a été vu précédemment ? Annexe 1 (documents 1 à 4) Thème 1A TP7 La relation génotype-phénotype ANNEXE 1 Document 1 : les symptômes de la drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique particulièrement répandue dans certaines régions du monde (Afrique intertropicale, Antilles, Indes, Guyane etc...)En Afrique 1 enfant sur 10 naît avec la maladie. La drépanocytose se manifeste par une anémie chronique (diminution du nombre de globules rouges dans le sang) et une obstruction des vaisseaux Document 1 sanguins, à l’origine de crises très douloureuses. La mauvaise circulation qui en résulte a des répercussions importantes sur l’ensemble des organes. Le tissu osseux est particulièrement touché : on observe des nécroses anormales et des troubles articulaires douloureux. Les accidents vasculaires ainsi que les infections limitent l’espérance de vie. Mais grâce à un suivi médical, celle-ci est améliorée. L’ensemble de ces symptômes constituent le phénotype macroscopique de la drépanocytose. Document 4 : Au niveau moléculaire 1ère S