es22c1 - Raymond Rodriguez

15/04/17 - 769750259
BIOLOGIE - PREMIERE ES DUREE 40 MINUTES
Contrôle n° 4 - 20 décembre 2000
COMPLEXITE DES RELATIONS ENTRE GENOTYPE ET PHENOTYPE
La génétique des rétinites
Maladies héréditaires, les rétinites pigmentaires sont la cause principale des malvoyances. La
maladie débute par une atteinte de la vision nocturne avec réduction du champ de visuel causée par la
dégénérescence progressive des bâtonnets
1
. La dégénérescence de la rétine
2
s’accroît et finit par atteindre
la région de la fovéa
3
ce qui entraîne une baisse de l’acuité visuelle et une cécité presque complète.
Le phénotype rétinite pigmentaire est très hétérogène et cela est lié au fait que plusieurs gènes
peuvent être à l’origine de cette déficience visuelle. Trois de ces gènes
4
sont bien connus et séquencés (…).
- Le gène codant pour la rhodopsine, pigment visuel, est situé sur le chromosome 3. Plusieurs allèles de ce
gène sont à l’origine de rétinites sévères apparaissant avant l’âge de dix ans et dominantes (phénotype
rétinite dominant).
- Le gène codant pour la périphérine est situé sur le chromosome 6. Plusieurs allèles de ce gène sont à
l’origine de rétinites modérées et dominantes.
- Le gène codant pour la phosphodiestérase est situé sur le chromosome 4. Plusieurs allèles de ce gène
sont à l’origine de rétinites modérées et récessives (phénotype rétinite récessif).
D’après Annabac SVT 1998 - Hatier
Première question (10 points)
Exploiter des documents
En vous appuyant sur un raisonnement précis et rigoureux et sur des informations tirées du document
proposé, montrez pourquoi on peut dire que « le phénotype rétinite pigmentaire est très hétérogène ».
Vous vous attacherez notamment à établir tous les génotypes possibles, en précisant pour chacun ses
conséquences phénotypiques.
Pour simplifier votre exposé vous considèrerez que :
1. chacun des trois gènes cités ne possède que deux allèles (au lieu de plusieurs) ;
2. une personne n’est malade que par la déficience d’un seul gène (et non de plusieurs à la fois).
Deuxième question (10 points)
Mobiliser des connaissances
En vous appuyant sur l’exemple des rétinites pigmentaires, ou sur un autre de votre choix, montrez qu’un
même phénotype dépend généralement de plusieurs gènes.
1
Cellules nerveuses de la rétine intervenant dans la vision.
2
Couche de cellules nerveuses tapissant le fond de l’œil et recevant les images.
3
Zone centrale de la rétine où la vision est la plus nette.
4
On en dénombre actuellement plus d’une centaine.