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Hypothyroïdie congénitale, projet d'instauration au Maroc du dépistage néonatal systématique
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INTRODUCTION

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L’hypothyroïdie congénitale est la plus fréquente des endocrinopathies de
l’enfant, avec une prévalence de 1 sur 3500 nouveau-nés [1], c’est aussi la
principale cause de retard mental évitable [2]. Elle correspond à l’ensemble des
manifestations cliniques et biologiques liées à l’absence ou à la diminution de la
sécrétion des hormones thyroïdiennes. Elle peut être d’origine thyroïdienne
constitutionnelle ou acquise, anatomique ou fonctionnelle, ou d’origine centrale
par défaillance de la commande hypothalamo-hypophysaire.
En période néonatale, ses manifestations cliniques s’avèrent souvent peu
caractéristiques et donc peu évocatrices, rendant le diagnostic précoce difficile.
Il en résulte un retard diagnostique et par conséquent thérapeutique aboutissant à
une débilité mentale grave.
Ceci justifie l’intérêt majeur d’un dépistage systématique de
l’hypothyroïdie congénitale chez tous les nouveau-nés afin d’instaurer un
traitement précoce dans les deux premières semaines de vie à dose adaptée pour
permettre à l’enfant de développer tout son potentiel intellectuel [2].

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RAPPEL PHYSIOPATHOLOGIQUE DE
LA FONCTION THYROÏDIENNE
CHEZ LE FŒTUS ET LE NOUVEAU-NE.

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Dans ce chapitre, nous rappelons le développement du système thyroïdien
fœtal, la maturation du système hypothalamo-hypophysaire et thyroïdien fœtal,
l’effet des hormones thyroïdiennes sur le fœtus et le nouveau-né, ainsi que le
rôle du placenta dans le développement et la fonction thyroïdienne fœtale.
I. DEVELOPPEMENT DU SYSTEME THYROÏDIEN FŒTAL.
La maturation de l’axe hypothalamo-hypophysaire et thyroïdien du fœtus
commence pendant le premier trimestre de gestation et se poursuit au cours des
premiers mois de vie postnatale.
Cette maturation inclut le développement embryonnaire des structures, la
maturation de la régulation de la sécrétion thyroïdienne par l’axe
hypothalamohypophysaire, la maturation des systèmes de régulation
périphérique du métabolisme des hormones thyroïdiennes et enfin l’expression
des récepteurs nucléaires permettant l’action des hormones thyroïdiennes sur les
tissus périphériques [3].
La TRH (thyrotropin releasing hormone) est présente dans l’hypothalamus
à10 semaines de développement tandis que la TSH (thyroid-stimulating
hormone) peut être détectée dès 10-12 semaines de développement [4].
La glande thyroïde se développe à partir d’un épaississement du plancher
pharyngé sur la ligne médiane(ébauche médiane) et l’extension caudale et
bilatérale de la quatrième poche pharyngobranchiale (ébauche latérale).A
7semaines de développement, l’ébauche médiane et les ébauches latérales ont
fusionné et la thyroïde a migré dans sa localisation définitive à la partie
antérieure du cou[3].

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Ainsi, toute anomalie de la formation ou de la migration de cette ébauche
aboutira à une dysgénésie thyroïdienne de type agénésie, hypoplasie ou ectopie
[5]. (Schéma n°1)
Schéma n° 1: siège des ectopies thyroïdiennes [45].
A10 semaines de développement, l’accumulation de colloïde peut déjà être
détectée dans les cellules folliculaires thyroïdiennes et la synthèse de la
thyroglobuline a commencé [4].
La maturité structurale de la glande thyroïde est pratiquement complète à
17 semaines de développement [3].
Des anomalies génétiques peuvent occasionner une hypothyroïdie
congénitale. En effet, certains facteurs de transcription sont probablement
importants dans la mise en place de la glande, il s’agit de TTF-1(thyroïde
transcription factor 1), TTF-2(thyroïde transcription factor 2) et Pax-8[3].
TTF-1 et Pax-8 semblent impliqués dans la différenciation fonctionnelle