II) L`information génétique :

II) L'information génétique :
1) Structure du chromosome :
Nous savons que les chromosomes sont contenus
dans le noyau, et qu'ils sont porteurs de l'information
génétique responsable de la mise en place des caractères
des individus.
Problème : comment les chromosomes stockent -ils
l'information ?
Hypothèse : ils sont constitués d'un élément sur
lequel est écrit le programme génétique ?
TP 4 : La structure du chromosome.
Depuis sa découverte en 1869, par Frederick
Miesher, on sait que l'ADN constitue le contenu du noyau.
L'ADN est donc le constituant des chromosomes, et peut
être mis en évidence grâce au réactif de Feulgen.
Chaque chromosome est constitué d'un filament
d'ADN (il y a donc 46 filaments d'ADN dans chaque noyau
cellulaire d'un humain).
Un filament d'ADN présente une structure
particulière : c'est une molécule (constituée d'atomes de
carbone, d'oxygène, de phosphore et d'azote), enroulée en
double hélice (sur le modèle d'une échelle que l'on
torsaderait).
Les filaments d'ADN peuvent se présenter sous
deux forme : une forme « relâchée », contenue dans le
noyau, et une forme « compactée », visible lorsque le noyau
disparaît, correspondant aux chromosomes.
Les chromosomes correspondent donc à un état
compacté de l'ADN, visibles seulement quand la cellule
entre en division, et que son noyau a disparu.
2) Organisation de l'information génétique sur les
chromosomes :
Problème : Un individu est défini par des milliers
de caractères dont on sait maintenant qu'ils sont inscrit sur
les 46 chromosomes (et donc filaments d'ADN) de notre
caryotype.
Hypothèse : Comment expliquer qu'un nombre si
faible de chromosomes soit à l'origine d'une si grande
diversité de caractères ?
TP5 : Organisation de l'information génétique sur
les chromosomes.
Chaque filament d'ADN est constitué d'une suite
d'unités d'information génétique, que l'on appelle les gènes.
Chaque chromosome est constitué d'un certain
nombre de gènes, l'ensemble de ces gènes permettant
l’expression du programme génétique, et donc la
fabrication d'un nouvel individu comportant des milliers de
caractères.
Chaque gène semble déterminer l'apparition de
caractères, comme nous le montre l'étude de la myopathie
de Duchenne. En effet, les individus atteints par cette
maladie présentent tous un chromosome sexuel X anormal,
puisque le gène DMD y est absent.
Ce gène est responsable de la fabrication de la
distrophyne, une protéine indispensable au bon
fonctionnement du muscle.
La myopathie est donc une maladie génétique, en
ce sens qu'elle touche un gène, dont l'altération ou l'absence
empêche la bonne mise en place de caractères chez
l'individu.
Grâce au projet « The Human Genome Project »
lancé à l'échelle mondiale dans les années 1990, nous
connaissons l'intégralité des 25000 gènes composant le

génome humain.
Définition :
Génome :Le mot génome désigne l’ensemble de
l’information héréditaire d’un organisme. Le génome est
constitué des gènes qui sont situés sur les chromosomes.
Cette connaissance de notre génome est
fondamentale dans la lutte contre de nombreuses maladies,
mais elle induit aussi un profond changement de société. En
effet, nous pouvons maintenant agir sur notre génome, le
modifier, ainsi que celui de nos descendants. Ces
possibilités immenses font peser sur les citoyens
d’aujourd’hui et de demain de très grandes responsabilités.
C'est pour cela qu'en 1983, la France fut le premier
pays à créer un Comité Consultatif National d’Ethique pour
les sciences de la vie et de la santé. Sa mission est de
réfléchir, et d'aider dans leur réflexion éthique (morale)
aussi bien les législateurs que les citoyens.
3) Gènes et variabilité des caractères héréditaires :
Chaque individu possède un groupe sanguin
déterminé parmi quatre possibles : A, B, AB ou O.
Nous savons que le caractère « groupe sanguin » est
déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes 9.
Problème : Comment peut-on expliquer qu'à partir
d'un même gène il puisse exister plusieurs groupes
sanguins ?
Hypothèse : chaque gène existe sous plusieurs
versions.
TP 6 : Gènes et variabilité des caractères
héréditaires.
Les groupes sanguins sont définis par un gène porté
par le chromosome n°9, le gène ABO. Ce gène existe en 3
versions (A, B, ou O). Chaque version de ce gène permet
l'apparition de molécules « marqueurs » différentes à la
surface des hématies (globules rouges).
On parle d'allèles, un allèle étant une version d'un gène.
L'allèle A du gène ABO permet la fabrication d'une
molécule marqueur de type A, l'allèle B permet la
fabrication du marqueur B, et l'allèle O n'entraîne la
fabrication d'aucun marqueur.
Sachant que lors de la fécondation, chaque individu
reçoit 1 chromosome de son père et 1 de sa mère pour
chaque paire de chromosome (le père et la mère
transmettent donc 23 chromosomes chacun à leur enfant),
on peut donc affirmer que chaque personne possède 2
allèles pour chaque gène (un allèle paternel et un allèle
maternel).
C'est la combinaison de ces deux allèles qui détermine le
caractère mis en place chez la descendance.
Les allèles ne s'expriment pas toujours, cela dépend de leur
nature, et du contexte dans lequel ils se trouvent.
En effet, il existe deux types d'allèles :
- Des allèles dominants :ils s'expriment toujours,
quel que soit l'allèle porté par le deuxième chromosome de
la paire.
- Des allèles récessifs :ils ne s'expriment que s'ils
sont présents sur les deux chromosomes de la paire. S'il y a
un allèle dominant sur l'autre chromosome de la paire, ils ne
s'exprimeront pas, et seul l'allèle dominant s'exprimera.