Les filaments d'ADN peuvent se présenter sous deux forme : une forme « relâchée », contenue dans le noyau, et une forme « compactée », visible lorsque le noyau 1) Structure du chromosome : disparaît, correspondant aux chromosomes. Les chromosomes correspondent donc à un état Nous savons que les chromosomes sont contenus compacté de l'ADN, visibles seulement quand la cellule dans le noyau, et qu'ils sont porteurs de l'information entre en division, et que son noyau a disparu. génétique responsable de la mise en place des caractères des individus. II) L'information génétique : 2) Organisation de l'information génétique sur les Problème : comment les chromosomes stockent -ils chromosomes : l'information ? Problème : Un individu est défini par des milliers Hypothèse : ils sont constitués d'un élément sur de caractères dont on sait maintenant qu'ils sont inscrit sur lequel est écrit le programme génétique ? les 46 chromosomes (et donc filaments d'ADN) de notre caryotype. TP 4 : La structure du chromosome. Hypothèse : Comment expliquer qu'un nombre si faible de chromosomes soit à l'origine d'une si grande Depuis sa découverte en 1869, par Frederick Miesher, on sait que l'ADN constitue le contenu du noyau. diversité de caractères ? L'ADN est donc le constituant des chromosomes, et peut TP5 : Organisation de l'information génétique sur être mis en évidence grâce au réactif de Feulgen. les chromosomes. Chaque chromosome est constitué d'un filament d'ADN (il y a donc 46 filaments d'ADN dans chaque noyau Chaque filament d'ADN est constitué d'une suite cellulaire d'un humain). d'unités d'information génétique, que l'on appelle les gènes. Chaque chromosome est constitué d'un certain nombre de gènes, l'ensemble de ces gènes permettant l’expression du programme génétique, et donc la fabrication d'un nouvel individu comportant des milliers de caractères. Un filament d'ADN présente une structure particulière : c'est une molécule (constituée d'atomes de carbone, d'oxygène, de phosphore et d'azote), enroulée en double hélice (sur le modèle d'une échelle que l'on torsaderait). Chaque gène semble déterminer l'apparition de caractères, comme nous le montre l'étude de la myopathie de Duchenne. En effet, les individus atteints par cette maladie présentent tous un chromosome sexuel X anormal, puisque le gène DMD y est absent. Ce gène est responsable de la fabrication de la distrophyne, une protéine indispensable au bon fonctionnement du muscle. La myopathie est donc une maladie génétique, en ce sens qu'elle touche un gène, dont l'altération ou l'absence empêche la bonne mise en place de caractères chez l'individu. Grâce au projet « The Human Genome Project » lancé à l'échelle mondiale dans les années 1990, nous connaissons l'intégralité des 25000 gènes composant le génome humain. En effet, il existe deux types d'allèles : - Des allèles dominants :ils s'expriment toujours, Définition : quel que soit l'allèle porté par le deuxième chromosome de la paire. Génome :Le mot génome désigne l’ensemble de - Des allèles récessifs :ils ne s'expriment que s'ils l’information héréditaire d’un organisme. Le génome est sont présents sur les deux chromosomes de la paire. S'il y a constitué des gènes qui sont situés sur les chromosomes. un allèle dominant sur l'autre chromosome de la paire, ils ne s'exprimeront pas, et seul l'allèle dominant s'exprimera. Cette connaissance de notre génome est fondamentale dans la lutte contre de nombreuses maladies, mais elle induit aussi un profond changement de société. En effet, nous pouvons maintenant agir sur notre génome, le modifier, ainsi que celui de nos descendants. Ces possibilités immenses font peser sur les citoyens d’aujourd’hui et de demain de très grandes responsabilités. C'est pour cela qu'en 1983, la France fut le premier pays à créer un Comité Consultatif National d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé. Sa mission est de réfléchir, et d'aider dans leur réflexion éthique (morale) aussi bien les législateurs que les citoyens. 3) Gènes et variabilité des caractères héréditaires : Chaque individu possède un groupe sanguin déterminé parmi quatre possibles : A, B, AB ou O. Nous savons que le caractère « groupe sanguin » est déterminé par un gène situé sur la paire de chromosomes 9. Problème : Comment peut-on expliquer qu'à partir d'un même gène il puisse exister plusieurs groupes sanguins ? Hypothèse : chaque gène existe sous plusieurs versions. TP 6 : Gènes et variabilité des caractères héréditaires. Les groupes sanguins sont définis par un gène porté par le chromosome n°9, le gène ABO. Ce gène existe en 3 versions (A, B, ou O). Chaque version de ce gène permet l'apparition de molécules « marqueurs » différentes à la surface des hématies (globules rouges). On parle d'allèles, un allèle étant une version d'un gène. L'allèle A du gène ABO permet la fabrication d'une molécule marqueur de type A, l'allèle B permet la fabrication du marqueur B, et l'allèle O n'entraîne la fabrication d'aucun marqueur. Sachant que lors de la fécondation, chaque individu reçoit 1 chromosome de son père et 1 de sa mère pour chaque paire de chromosome (le père et la mère transmettent donc 23 chromosomes chacun à leur enfant), on peut donc affirmer que chaque personne possède 2 allèles pour chaque gène (un allèle paternel et un allèle maternel). C'est la combinaison de ces deux allèles qui détermine le caractère mis en place chez la descendance. Les allèles ne s'expriment pas toujours, cela dépend de leur nature, et du contexte dans lequel ils se trouvent.