Retard psychomoteur
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Maryline CARNEIRO Journée DES 21/06/2008 Thomas, né le 30/03/2002 Adressé par son pédiatre à l’âge de 10 mois pour retard moteur avec hypotonie axiale, station assise non acquise. Bilan réalisé par le pédiatre : - CPK normale - Rx crane RAS - EEG sans anomalie Antécédents 1er enfant Pas d’antécédents neurologiques dans la famille, pas de retard d’acquisition de la marche chez les parents Pas de consanguinité parentale Né par césarienne en urgence à 40 SA pour bradycardie fœtale et LAM. PN = 3000g, TN 50cm, PC 35cm, apgar 10/10 Développement psychomoteur 1ères inquiétudes parentales dès les 1ers mois : maintien tête en arrière Tenue de tête à 6 mois Station assise à 10 mois Eveil : sourire réponse précoce, bon contact oculaire Préhension volontaire vers 8-9 mois A 9 mois : répète syllabes, semble pointer en direction d’un objet Cs neuropédiatrique à l’âge de 14 mois Examen : - bonne communication visuelle, oculomotricité normale - pas de retournement, ne rampe pas - tenue assise sans aide avec bon parachute latéral, - pas de déficit moteur segmentaire évident, pas d’amyotrophie, ROT +/+ non diffusés, pas de spasticité, - pas de déformation thoracique, pas de souffle cardiaque, pas d’HSMG, pas de tache cutanée, OGE normaux Croissance SP et du PC : normales Pas de troubles de déglutition, mastication OK Sommeil : agité, a fait ses nuits à 1 an Conclusion : retard postural franc avec éveil semblant normal, pas de signes neurologiques en faveur d’une atteinte centrale ou neuromusculaire Hypothèses : Retard postural simple? Instauration d’une PEC en kiné motrice + psychomotricité A 20 mois Constatation de progrès Tenue assise stable à 16 mois, se met assis seul à 18 mois, se déplace sur les fesses, ne se hisse pas debout Langage : quelques mots isolés, « jargon » peu compréhensible Pointe de l’index, donne l’objet sur ordre Sommeil : réveils nocturnes 3-4/mois, 1 sieste à midi Examen : bonne interaction sociale, préhension volontaire sans préférence manuelle mais encore assez maladroite avec discrète dystonie, pas de spasticité, pas d’ataxie Conclusion : poursuite PEC kiné + psychomotricité. 2 ans 4 mois Poursuite des progrès Se met debout seul à 2 ans, marche à 23 mois Marche seul avec chutes fréquentes, préhension grossière Langage : « merci », « bien », « l’eau » Préhension maladroite dystonique BILAN ETIOLOGIQUE : IRM cérébrale normale Caryotype standard normal CPK normale, ammoniémie normale Bilan métabolique normal 3 ans 5 mois Progrès ++ Langage : petites phrases avec verbes conjugués, troubles d’articulation importants, très écholalique, commence à souffler, incontinence salivaire, dyspraxie buccale Praxies : préhension discrètement dystonique, maladresse gestuelle (cubes) Agitation psychomotrice Hyperlaxité articulaire avec luxation pouce => recherche X fragile négative Début PEC orthophonique (praxies bucco-linguales et langage) + poursuite psychomotricité Devant ce tableau associant un retard de développement psychomoteur avec retard de langage + dyspraxie bucco linguale + dyspraxie gestuelle => recherche mutation ARX Mutation ARX + : duplication de 24 paires de base exon 2 3 ans 11 mois PSM : bonne intégration Nombreux progrès : construction de phrases avec verbes conjugués Autonome pour manger Motricité fine : manœuvre d’opposition pouce-autres doigts impossible, non–utilisation des 4è et 5è doigts, manœuvre de prono-supination difficile Autonome pour manger, participe au déshabillage CTCG fébriles à 3 reprises motivant la mise en route d’un traitement anti-épileptique par Micropakine 5 ans 8 mois Pas de récidive de crise depuis 2 ans, EEG normal => arrêt VPA Droitier, écriture : tenue du crayon particulière Langage : expression plus spontanée, intelligibilité variable, praxies bucco faciales toujours très difficiles Comportement : difficultés principalement à domicile, abandonne facilement face aux difficultés et aux choses nouvelles, très adapté dans la relation GSM plein temps avec AVS mi-temps Orthophonie 1/semaine + psychomot 1/semaine Demande d’orientation en IME Mathéo, né le 16/02/2005 Frère de Thomas Né à 40 SA, PN 3820g, TN 51.5cm, PC 35cm, apgar 10/10. Césarienne pour non progression de la dilatation 1ers mois de vie : RAS, bonne croissance staturo-pondérale A partir de 4 mois : réveils fréquents Tenue assise stable à 8 mois, utilise les 2 mains sans préférence Marche acquise à 17 mois Cs à 18 mois Marche stable, mais ne se hisse pas debout Langage : bisyllabes, pas de mot signifiant Préhension maladroite : préhension des cubes particulière en pleine paume entre le pouce et le majeur avec l’index, le 4è et le 5è doigts repliés Incontinence salivaire Très bonne interaction Cl : discret retard global avec gène de la motricité buccale et gestuelle Tableau moins franc que Thomas => étude gène ARX Début PEC orthophonie + psychomot 2 ans 3 mois Diminution nette du bavage Réveils précoces Marche stable, monte et descend les escaliers Préhension : n’utilise pas son index, pince pouce-index difficile, index et majeur shuntés Comportement : colère et opposition à l’autorité de la maman, « agressivité » à son encontre PEC psychomot 1/semaine + orthophonie 1/15 jours (CAMSP) Donc, tableau moins franc que Thomas : mutation ARX + : duplication 24 pb exon 2 3 ans Manipulation des objets très limitée : troubles motricité fine et attitude dystonique en flexion de l’index et du majeur, attitude des doigts en griffe, pince pouce-index difficile à obtenir le plus souvent latéro-terminale Comportement : gère mieux la frustration, accepte mieux la contrainte Langage : trouble de la parole reste très important avec intelligibilité limitée Bilan ophtalmo et ORL : RAS Déficience mentale liée au gène ARX Gène ARX : découverte en 2002, localisation en Xp22.13 2 grands groupes de présentation clinique : avec malformations cérébrales ou sans Très grande variabilité phénotypique intra et interfamiliale Cependant, semble exister une certaine corrélation génotypephénotype : mutations tronquantes fréquentes dans les syndromes avec malformation cérébrale Mutation la plus fréquente : duplication de 24pb dans l’exon 2 (76%) Formes sans malformation cérébrale Syndrome de West Epilepsie myoclonique liée à l’X avec RM et spasticité Syndrome de Partington : RM variable + mouvements dystoniques des mains RM non spécifiques Formes avec malformations cérébrales X-LAG : microcéphalie sévère congénitale ou post-natale, lissencéphalie, agénésie du CC, épilepsie néonatale sévère, trouble de la régulation thermique, diarrhée chronique et anomalies des OGE Syndrome de Proud : ACC, microcéphalie acquise, RM, anomalies génitales Hydranencéphalie et anomalie génitale Quand rechercher une mutation ARX devant un RM non spécifique? RM chez le garçon, d’autant plus que celui-ci est familial avec hérédité liée à l’X Syndrome de Partington Associé à une dyspraxie bucco-linguale et gestuelle - 1ers signes évocateurs : Préhension particulière avec non utilisation des 4è et 5è doigts qui semblent l’encombrer : 40% Retard postural : 20% Retard de langage : 30% Syndrome de West : 10%
