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Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique ! PLAN 1 La méiose et le brassage chromosomique lors de la formation des gamètes A) La méiose formation de quatre gamètes : cellules haploïdes nécessaires à la fécondation deux divisions cellulaires dont la première est précédée d'un doublement du matériel génétique (la réplication) quatre étapes pour chaque division : prophase, métaphase, anaphase et télophase B) Le brassage intrachromosomique se réalise lors de la prophase I : 1e division de méiose se visualise par un chiasma entre les deux chromatides de deux chromosomes homologues est dû au mécanisme de recombinaison homologue entre paires de chromosomes homologues lors du phénomène de crossing-over deux portions de chromatides sont finalement interchangées entre chromosomes homologues : des allèles de gènes liés peuvent être réassociés différemment C) Le brassage interchromosomique se réalise lors de l'anaphase I : ségrégation des chromosomes est dû à la répartition aléatoire des chromosomes dans chacune des deux cellules filles : un allèle d'un chromosome a autant de chance de se retrouver avec n'importe quel allèle d'un autre chromosome pour n n paires de chromosomes : 2 gamètes différents D) Contribution du brassage chromosomique à la diversité génétique production de gamètes avec des combinaisons alléliques presque infinies Transition : la méiose est un événement complexe et important qui mène à la production de quatre gamètes haploïdes à partir d'une unique cellule diploïde. Elle est à l'origine d'un brassage allélique qui se déroule en deux temps : un brassage intrachromosomique puis un brassage interchromosomique. Des dysfonctionnements lors de ceux-ci peuvent donc avoir d’importantes conséquences. 2 Les anomalies lors de la méiose et leurs conséquences A) Les anomalies caryotypiques sont dues à un problème de disjonction des chromosomes (anaphase I) ou de chromatides (anaphase II) la stabilité du caryotype n'est alors pas respectée : un gamète peut se retrouver avec plus ou moins de n chromosomes. Ex. : trisomie 21 aneuploïdie rarement viable après la fécondation B) Les anomalies à l'origine d'une duplication génique dues à des crossing-overs inégaux : un chromosome gagne des gènes alors que celui qui lui est apparié en perd formation de duplicata : création de copie de gènes. Ex. : gènes codant pour l’amylase accumulation de mutations ponctuelles : diversification possible de la fonction de chacun des gènes de la famille multigénique. Ex. : gènes codant pour les globines humaines et les gènes homéotiques (cf. chapitre 2) Transition : les anomalies méiotiques sont fréquentes et peuvent empêcher le bon développement des gamètes. Mais parfois, ces anomalies sont viables et vont participer à la diversification génétique. Cette dernière est alors amplifiée par un second phénomène : la fécondation. 3 La fécondation et ses conséquences sur la diversité génétique A) La fécondation formation d'un zygote diploïde à partir de deux gamètes haploïdes la fusion des gamètes aboutit principalement à la fusion de leur matériel nucléaire B) Contribution de la fécondation à la diversité génétique rencontre et fusion aléatoire de deux gamètes : formation de nouveaux couples alléliques événement majeur de diversification génétique par amplification du brassage génétique et augmentation de la diversité interindividuelle : le zygote est unique Bilan : chaque individu issu d’un reproduction sexuée porte donc un génome différent des autres individus de son espèce. Le génome est une entité dont la plasticité provient en partie de la contribution du couple méiose/fécondation à la diversification génétique. Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique ! HISTOIRE DES SCIENCES 1860 Découverte d’unités héréditaires discontinues, appelées plus tard gènes, grâce aux expériences de G. Mendel sur le phénotype des plantes de pois 1876 Découverte de la méiose par O. Hertwig lors de l’étude de la formation des œufs d’oursin 1880 Découverte des chromosomes par W. Flemming grâce à l’observation au microscope optique de cellules en division 1903 Découverte des chromosomes homologues par W. Sutton grâce à l’étude de la mitose chez le criquet 1909 - 1911 Découverte du chiasma et du crossing-over par F.A. Janssens et T.H. Morgan par l’étude de mutants chez la drosophile 1944 - 1952 Découverte de l’ADN en tant que support du matériel génétique 1953 Découverte de la structure en double hélice de l’ADN par J. Watson et F. Crick Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique ! SCHÉMAS Déroulement de la méiose La méiose est un processus se déroulant en trois étapes majeures : la réplication de l’ADN (l’unique chromatide de chaque chromosome est dupliquée en une sœur), la méiose I (c’est la ségrégation des chromosomes homologues) et la méiose II (c’est la séparation des chromatides sœurs). À partir d’une cellule diploïde se forment quatre gamètes haploïdes. Place de la méiose et de la fécondation dans un cycle de développement La méiose et la fécondation sontdeux évènements complémentaires du cycle de développement d’un organisme. La méiose permet le passage d’un individu diploïde à des gamètes haploïdes (diversification génétique). La fécondation rétablit et maintient le caryotype en produisant un zygote diploïde (amplification de la diversité génétique). Le brassage intrachromosomique Lors du brassage intrachromosomique, des portions de chromatides sont échangées entre chromosomes homologues par le mécanisme de recombinaison homologue. Celui-ci se déroule au niveau de crossing-overs entre les chromatides des différents chromosomes. Dans cet exemple, l’allèle a est échangé avec l’allèle A. Brassage interchromosomique Lors du brassage interchromosomique, des associations d’allèles de gènes présents sur des chromosomes non-homologues se forment de manière aléatoire. Cette répartition est due à la mise en place aléatoire des chromosomes sur la plaque métaphasique lors de la méiose I. Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique ! MÉTHODOLOGIE Convention d’écriture possible en génétique Phénotype 1 Toujours entre crochets. Ex. : [vg] ou [ailes longues] Allèle dominant 2 En majuscules. Ex. : A Allèle récessif 3 En minuscules. Ex. : a Allèle sauvage 4 En minuscule avec un + en exposant. La dominance doit être indiquée par le phénotype associé à l’hétérozygotie. Ex. : [ailes longues] codées par vg+ Génotype diploïde 5 Entre parenthèses, avec les conventions d’écriture des allèles et une double barre oblique figurant les deux chromosomes homologues. + Ex. : (vg+//vg) Génotype haploïde 6 Entre parenthèses, avec les conventions d’écriture des allèles et une simple barre oblique figurant l’unique chromosome. Ex. : (vg+/) Gènes indépendants 7 Les couples alléliques sont figurés séparément pour représenter la présence des gènes sur deux chromosomes différents. Ex. : (A//a B//b) Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique ! DÉFINITIONS Brassage interchromosomique Apparition de nouvelles combinaisons alléliques dans les cellules haploïdes issues de la méiose après la ségrégation indépendante des chromosomes. Ce brassage se déroule donc entre chromosomes non homologues lors de l’anaphase I. Brassage intrachromosomique Apparition de nouvelles combinaisons alléliques dans les cellules haploïdes issues de la méiose après des phénomènes de crossing-over. Ce brassage se déroule donc entre chromosomes homologues lors de la prophase I. Chromosomes homologues Paire de chromosomes dont l’un est maternel, l’autre paternel. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes loci, mais généralement des allèles différents. Crossing-over (= enjambement) Processus par lequel deux chromatides de deux chromosomes homologues échangent une portion de leur ADN. Famille multigénique Ensemble de gènes ayant une même origine. Une famille multigénique est généralement produite après la duplication d’un gène lors d’un crossing-over inégal. Cette duplication est suivie de l’accumulation de mutations différentes dans chacun des gènes dupliqués. Fécondation Union d’un gamète femelle et d’un gamète mâle formant un zygote. Gamète Cellule reproductrice haploïde issue de la méiose d’une cellule diploïde. Méiose Double division cellulaire d’une cellule diploïde menant à la production de quatre cellules haploïdes, a priori non identiques génétiquement, appelées gamètes. Zygote Cellule diploïde issue de la fécondation de deux gamètes haploïdes.
