Section 1ES Devoir Type Bac #2 Nom Classe Note (/20)

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Génotype/Phénotype
Nom
Prénom
Classe
Note (/20)
(dont présentation
et orthographe 2 points)
Section 1ES
Devoir Type Bac #2
Document 1 :
« En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, souffre de vertiges et de
maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L'exam en du sang montre que le malade est
très anémique (il a un taux anormalement bas de globules rouges et d'hémoglobine), le nombre de ses hématies n'atteignant que la moitié de la valeur normale.
L'observation d'un frottis sanguin révèle des hématies inhabituelles, en forme de faucille.
Cette maladie n'est pas rare atteint particulièrement les populations d'origine africaine. Les hématies en forme de faucille se bloquent dans les capillaires sanguins ,
ralentissent la circulation et provoquent des lésions dans les organes mal irrigués. Ces hématies sont fragiles, elles ont une durée de vie courte, ce qui augmente
l'anémie. »
Document 2 :
L'hémoglobine des globules rouges est une molécule constituée de différents éléments, dont les globines (protéines). Il y a 4 molécules de globine (2 molécules de
globine alpha identiques, 2 molécules de globine bêta identiques).
Les documents ci-dessous représentent les prem iers acides aminés des séquences des molécules de globine bêta A d'un individu normal (a) et Bêta S d'un individu
atteint de drépanocytose (b).
Documents extraits de divers manuels scolaires.
Première question (10 points)
Pour le caractère génétique évoqué ci-dessus, il existe plusieurs types d'individus avec ou sans anomalies à différents niveaux de l'organisme.
Recherchez à l'aide des documents quels sont les différents phénotypes exprimés et leurs niveaux d'expression chez ces individus.
Intro La drépanocytose est une maladie héréditaire, touchant souvent les membres d’une même famille, d’origine africaine (doc. 1).
Quelle est son origine génétique et comment se manifeste-t-elle ?
Partie 1 – Origine génétique de la drépanocytose (phénotype moléculaire)
Les individus atteints de cette maladie présentent une anomalie au niveau de la chaîne polypeptidique
(chaîne d’acides aminés) de l’hémoglobine β(doc. 2a)
Au niveau du 6ème acide aminé, l’acide glutamique est remplacé par la valine (doc.2b)
Or la modification de la chaîne d’acides aminés dans une protéine peut altérer sa forme et sa fonction
(même si l’hémoglobine αest normale)
Partie 2 – Les conséquences à l’échelle cellulaire (phénotype cellulaire)
Chez un individu normal, les hématies sont biconcaves (doc. 1b)
Alors que chez l’individu drépanocytaires, elles sont en forme de faucille (doc. 1a/b)
Ces hématies déformées sont fragiles et vivent moins longtemps
Partie 3 – Conséquences aux échelles de l’organe et de l’individu
Comme les hématies falciformes meurent rapidement, le taux de globule rouge et d’hémoglobine et faible :
le sujet est anémique (faiblesse, essoufflement)
La forme des hématies les fait se bloquer dans les capillaires,
ce qui entraîne des problèmes circulatoires (toux, fièvre, vertiges, maux de tête)
Conclusion La drépanocytose a des conséquences à toutes les échelles de l’organisme, bien qu’à l’origine, un seul acide aminé soi t
modifié
Deuxième question (10 points).
Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique. Précisez en quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de
transgénèse et de diagnostic prénatal.
Intro Montrez comment les séquences des acides aminés d'une protéine sont déterminées par une information génétique. Précisez en
quoi cette connaissance est à l'origine des techniques de transgénèse et de diagnostic prénatal.
Partie 1 Relation gène-protéine
L’information génétique est constituée d’ADN (Acide DésoxyriboNucléique)
L’ADN est une suite de nucléotides.
Il existe 4 nucléotides différents (selon la base azotée présente : adénine, thymine, cytosine, guanine)
3 nucléotides successifs (codon) codent pour un acide aminé, selon une correspondance donnée par le code génétique
Une séquence de nucléotides (ou de codons), permet d’assembler dans un ordre précis les acides aminés correspondant dans une
protéine.
Cette séquence, appelée gène, permet donc de fabriquer une protéine
La protéine, par ses propriétés (structure tertiaire, activité enzymatique) joue un rôle dans ’létablissement du phénotype
Partie 2 La transgenèse
Le code génétique est universel,
Donc l’insertion d’un gène d’une espèce 1 dans le génome ( = l’ensemble de l’information génétique) d’une espèce 2,
permettra à l’espèce 2 de fabriquer la protéine spécifique de l’espèce 1, et qui correspond au gène transféré
Partie 3 Le diagnostic prénatal
Les maladies génétiques sont dues à des protéines qui fonctionnent mal (ex. CFTR de la mucoviscidose, HbS de la drépanocytose,
PAH de la phénylcétonurie)
Ce mauvais fonctionnement est dû à des erreurs dans l’assemblage des acides aminés : la structure tridimensionnelle de la protéine et
donc son fonctionnement sont altérés
Ce sont des mutations au niveau du gène (changement d’un ou plusieurs nucléotides), qui sont responsables de ces erreurs
d’assemblage (ex. GAG -> Glutamate GTG -> Valine au niveau du 6ème codon/aa dans le cas de la drépanocytose
Des enzymes de restriction sont capables de couper l’ADN au niveau de séquences précises.
Certaines coupures seront différentes entre les allèles normaux et les allèles mutés
Les fragments d’ADN recueillis auront donc des longueurs différentes, ce que l’on pourra mettre en évidence par électrophorèse
Ce procédé permettra, à partir de cellules récupérées dans le liquide amniotique, de diagnostique AVANT la naissance, une éventuelle
maladie génétique chez un embryon
Conclusion L’universalité du code génétique permet la transgenèse, ainsi que la détection des différents allèles
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