Amylose de la transthyrétine

Imagerie de l’amylose:
revue iconographique
N COLIGNON, C PHAN, J CAZEJUST, A RUIZ, Y MENU -
PARIS - FRANCE

• L’amylose est une maladie rare qui peut toucher un grand
nombre d’organe de manière très variable.
•L’atteinte est le plus souvent systémique mais des formes
localisées sont possibles (10-20% ).
•Plus rarement, elle peut se traduire par une masse tissulaire
isolée pouvant simuler une lésion tumorale.
• L’étiologie reste inconnue.
•On observe une augmentation de la prévalence en lien avec
l’augmentation de l’espérance de vie.
Amylose

•Caractérisée par une accumulation de dépôts tissulaires de
protéines capables d’adopter une conformation fibrillaire
anormale (dites substance amyloïde) et dont la structure ß
plissée résiste à la protéolyse.
•Les amyloses appartiennent ainsi au groupe des maladies
conformationnelles des protéines, groupe de maladies de
reconnaissance récente incluant la maladie d’Alzheimer, les
encéphalopathies spongiformes transmissibles, les serpinopathies,
la maladie de Huntington, les drépanocytoses, le diabète de type II,
la sclérose latérale amyotrophique et la maladie de Parkinson.
• A terme l’accumulation des dépôts amyloïdes dans les tissus
peut être responsable d’une dysfonction d’organe.
Amylose

Fibrilles
amyloïdes
SAP GAG
Composant-P amyloïde :
. participe à la stabilité des
dépôts
. protéine sérique normale
synthétisée par le foie, voisine
de la protéine C réactive.
Glycosaminoglycanes :
. pourraient jouer un rôle
facilitateur dans la
constitution des dépôts.
Fibrilles :
. issues de
différentes protéines
. beaucoup de propriétés
communes dont la
structure ß-plissée
Composition d’un dépôt amyloïde
Des dépôts de sels calciques peuvent s’associer aux dépôts amyloïdes dans
le tissu atteint conduisant au processus de calcification parfois observé.
En imagerie, ces CALCIFICATIONS constituent une aide diagnostique.
La classification des
amyloses repose sur
la nature du
précurseur protéique

Elle est basée sur la nature du précurseur protéique.
À ce jour, au moins 24 protéines différentes ont été reconnues comme
agent causal d’une amylose.
Seules les 4 plus fréquentes figurent dans le tableau ci dessous.
SAA: sérum amyloïde A ; FMF : fièvre méditéranéenne familiale ; TRAPS : tumor necrosis factor (TNF)
receptor-associated periodic syndrome ; Ig : immunoglobuline ; G : amylose généralisée ; L : amylose
localisée.
Grateau G. Amyloses. Encyclopédie Orphanet, juin 2003
Classification des amyloses