DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE • SYNTHÈSE

I. De%l'informa/on%géné/que%au%phénotype
!"#$%#&'()*+,&%
!"#$%#&'(#)*#% )+,$#% )-%#+&#$.%)*#)(/)&0(123(#)*"456)20*/$.) 7038) 3$#)780.19$#:;) 03)+1$0&#;)
*1<$9.)(#)génotype=
!#)7>1$0.?7#)#%.)("#$%#&'(#)*#% )2/8/2.,8#%)@9%9'(#%)*"3$)9$*9@9*3 )#.)81%3(.#)*# )("#A78#%%90$)*#)%#%)
+,$#% )#.)*0$2) *#)("#$%#&'(# )*#%)780.19$#%)B3"9()#A789&#=) !#)7>1$0.?7#)%# )8#.803@#)C)("12>#((#)*#)
("08+/$9%&#;)*#)(/)2#((3(#D#.)*#)(/)&0(123(#)-780.19$#:=
Exemples%de%phénotypes%observés%aux%différentes%échelles%de%l'organisme%:
)E%Drépanocytose%:
) ) D)4$1&9#)2>80$9B3#)#.)*03(#38%)/8F23(/98#%)G)7>1$0.?7#)&/280%2079B3#
) ) D)H1&/F#%)I/(29I08&#%)-#$)I/329((#:)I8/+9(#%)#.)&09$%)%037(#%)G)7>1$0.?7#)2#((3(/98#
) ) D)H1&0+(0'9$#)H'J)B39)70(?&189%#)G)7>1$0.?7#)&0(123(/98#
% •%Albinisme%:
) ) D)H?70D79+&#$./F0$)*#)(/)7#/3;)*#%)2>#@#3A)G)7>1$0.?7#)&/280%2079B3#
) ) D)K1(/$02?.#%)9$2/7/'(#%)*#)780*398#)*#)(/)&1(/$9$#)G)7>1$0.?7#)2#((3(/98#
) ) D)L?80%9$/%#)$0$)I0$2F0$$#((#)G)7>1$0.?7#)&0(123(/98#
-"#$%#./0%#%11%)2%0#3%1#&.*+(4)%1#35)1#0%#&'()*+,&%
!#) 7>1$0.?7# )#%.) *1<$9) 7/8) (#% )780.19$#%=) M#((#%D29 )%0$.) I08&1#%) *"3$) #$2>/N$#&#$.) 78129% )#.)
08*0$$1 )*"/29*#%) /&9$1%;) B39 ) %0$.) /3) $0&'8#) *# )OP;) #.) %#8@#$.) *"3$9.1 )*#) '/%# ) C) .03.#%) (#%)
&0(123(#% )780.19B3#%=)!08% )*#)%/ )%?$.>,%#;)(/)2>/N$#)780.19B3#)/2B39#8.)3$# )20$<+38/F0$)%7/F/(#)
78129%#)B39)*1<$9.)%/)I0$2F0$=
6"#$5#1,)+'71%#3%1#&.*+(4)%1#8#&5.2.#3%1#97)%1
Q$)+,$#)#%.)3$ )%#+&#$.)*"456)B39 )20*# )7038)3$# )780.19$#)*0$$1#=)!#% )+,$#% )%0$.)I08&1% )*"3$#)
%322#%%90$)08*0$$1# )*#)B3/.8#)$32(10F*#% )*9R18#$.%;) $0.1% )*#%)9$9F/(#% )4;) L;) S)#.) M=)T( )?) /)3$#)
2088#%70$*/$2# )%.892.#)#$.8# )(/ )%322#%%90$)*#% )$32(10F*#% )*# )("456) #.) (/ )%322#%%90$) *#% )/29*#%)
/&9$1%) *# ) 2>/B3#) 780.19$#) %?$.>1F%1#) G) ("9$I08&/F0$) +1$1FB3#) #%.) .8/*39.#) %#(0$) (#) 20*#)
+1$1FB3#) C )("9$.189#38) *3B3#( )2>/B3#) .897(#.) *#) $32(10F*#%;) 03) 20*0$;) 2088#%70$*) C )3$)/29*#)
/&9$1)78129%=)M#8./9$%).897(#.% )/77#(1%)U)20*0$% )%.07)V)%#8@#$.)C )/88W.#8)("#$2>/N$#&#$.)*#% )/29*#%)
/&9$1%)B3/$*)(/ )(#2.38#)*#)(/ )780.19$#)#%.) /2>#@1#=) L03.# )&3./F0$)/R#2./$.) 3$)+,$#;)#$.8/N$#)
3$# )&0*9<2/F0$)*#)(/ )%322#%%90$ )*#% )/29*#% )/&9$1%)#$ )/(.18/$.)(#)7(3% )%03@#$.)(/)%.832.38#)#.)(/)
I0$2F0$)*#)(/)780.19$#=
:"#$;<)4=%.1504+(#3<#>*3%#9()(2?<%
!#) %37708.) *#) ("9$I08&/F0$) +1$1FB3#) #.) (#)20*#) 7#8&#X/$.) *#) .8/*398#) 2#X# )9$I08&/F0$) #$)
780.19$# )%0$.)(#% )&W&#% )B3#((#)B3# )%09.)("#%7,2#)20$%9*181#=) T( )#%.) *0$2) 70%%9'(#)*"9$.80*398#)3$)
+,$#) 9%%3) *"3$# ) #%7,2# )*0$$1# )#.) *#) (# )I/98# ).8/*398# )7/8) (#% )2#((3(#% )*"3$#) /3.8#) #%7,2#) B39)
#A789&#80$.) /(08% )(/)780.19$#)2088#%70$*/$.#=) M#X#)&/$973(/F0$) +1$1FB3#)#$.8/N$#)*0$2) 3$#)
&0*9<2/F0$)*3)7>1$0.?7#)*#)("#%7,2#)/?/$.)%3'9)(/).8/$%+#$,%#=
Exemples%:
http://bit.ly/objectifbaces
!© Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés. http://bit.ly/objectifbaces
DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE
SYNTHÈSE

) E)T$.80*32F0$)*3)+,$#)20*/$.) 7038)(/ )%?$.>,%#)*#)("insuline)*#)(">0&&#)C )3$#)'/2.189#)Y)
2#((#D29)*#@9#$.)2/7/'(#)*# )%?$.>1F%#8)*# )("9$%3(9$# )*#)(">0&&#=)!/)'/2.189#)%/9.)(98#)#.)#A123.#8)(#%)
08*8#%)*"3$#)/3.8#)#%7,2#=
) E)L8/$%I#8.)*3)gène%Bt)-20*/$.)7038)3$#)780.19$#).0A9B3#)7038)(/)7?8/(#:)*/$% )(#% )2#((3(#%)
*"3$)plant%de%maïs)*#@#$3)résistant%à%la%pyrale.
II. La%complexité%des%rela/ons%entre%génotype%et%phénotype
!"#@)#&'()*+,&%#&%<+#.(1<0+%.#3%#9()*+,&%1#34A(.%)+1
!#) +1$0&#) 20&78#$*) *#3A) @#8%90$% ) *#) 2>/B3#) +,$#) -3$# ) %38) 2>/23$) *#% ) 2>80&0%0&#%)
>0&0(0+3#% )*"3$# )&W&#)7/98#:;)(#% )/((,(#%=) Z3/$* )(#%)*#3A) /((,(#%)%0$.)9*#$FB3#%;) ("9$*9@9*3)#%.)
*9.)U)homozygot#)V)7038)(# )+,$# )20$2#8$1 )Y)%"9(%)%0$.)*9R18#$.%;)("9$*9@9*3 )#%.)*9.%hétérozygote=)!#)
7>1$0.?7#) 81%3(.#) *# ) ("#A78#%%90$) *#% ) /((,(#%=) Z3/$* ) (#%) *#3A) /((,(#% ) %"#A789&#$.;) 9(% ) %0$.)
codominants=)J9)("3$)*#%)*#3A)%#3(#&#$.)%"#A789&#;)9()#%.)dominant)./$*9%)B3#)("/3.8#)#%.)récessif.
Exemples%:
% •%Les%groupes%sanguins%:
) ) D) !#%)+8037#%)%/$+39$% )4) #.) [) *17#$*#$.) *"/((,(#% )20*0&9$/$.% )G) 3$) 9$*9@9*3) B39 )
) ) )))70%%,*#)(#%)*#3A)#%.)*#)+8037#)4[=
) ) D) !"/((,(# ) \) #%.) 812#%%9I) #.) ("/((,(# ) 4) -03) [:) #%.) *0&9$/$.=) !#% ) 9$*9@9*3% ) /?/$.) (# )
) ) ) ) )+1$0.?7# )>0&0]?+0.#)4^^4)03)>1.180]?+0.# )4^^P)0$.).03%)(#)&W&# )7>1$0.?7# )G)
) ) ))))(#38)+8037#)#%.)4=
) ) D)!#%)9$*9@9*3%)*#)+8037#)\)0$.).03%)(#)+1$0.?7#)P^^P=
!#%) 2/8/2.,8#%) monogéniques) %0$.) 20*1% ) 7/8) 3$) %#3() +,$#=) !08%B3# ) 7(3%9#38% ) +,$#% ) %0$.)
9&7(9B31%;) (# ) 2/8/2.,8#) #%.) poiygénique=) !# )*?%I0$2F0$$#&#$.) *#) ("3$) 03) *# )7(3%9#38% ) +,$#%)
/'03F.) C )3$)7>1$0.?7# )9*#$FB3#)81%3(./$.)*# )+1$0.?7#% )*9R18#$.%=) !/)&3./F0$)*"3$)%#3( )+,$#)
7#3.)/(.18#8)(#)7>1$0.?7#=
Exemples%:
)E%Albinisme%:
) ) D) !"/('9$9%&#)#%.) *_) C)3$) *1I/3.) *# )&1(/$9$# )*/$% )("179*1&9#=) !/ )%?$.>,%# )*# )(/ )
) ) &1(/$9$#) I/9.) 9$.#8@#$98) 3$#) 2/%2/*#) *# ) 81/2F0$%) 2>9&9B3#%;) *0$.) 2>/B3# )
) ) 781238%#38) #%.) 20*1) 7/8) 3$) +,$#=) !#) 7>1$0.?7#) /('9$0%) 7#3.) 81%3(.#8) *"3$#)
) ) /$0&/(9#)*# )("3$)03)*#)7(3%9#38%)+,$#% )781238%#38%)*#)(/)&1(/$9$# )03)#$208# )*"3$# )
) ) &3./F0$)*3)+,$#)20*/$.)7038)(/)&?0%&#`/;)780.19$#)7#8&#X/$.)(/ )&9+8/F0$)*#)(/)
) ) &1(/$9$#)*#%)&1(/$02?.#%)/3A)a18/F$02?.#%=
-"####$%1#4)+%.5>2*)1#9()*+,&%B%)=4.*))%C%)+
!"#A78#%%90$)*3)+1$0.?7#)7#3.)W.8# )8/(#$F#)03)/3 )20$.8/98#)%F&3(1# )7/8)*"/3.8#% )+,$#% )-#A) b:)03)
7/8) *#%)I/2.#38%)9$.#8$#%)-c+#;)%1281F0$% )>08&0$/(#%;===:=) d/8) /9((#38%;) 9( )#%.)70%%9'(# )*"9$e3#$2#8)
("#A78#%%90$)*"3$)7>1$0.?7#)#$)&0*9</$.)(#%)I/2.#38%)#$@980$$#&#$./3A)-#A)O)#.)f:=
Exemples%:
)•%Les%maladies%cardiovasculaires%:
gA9%.#$2# )*#)+,$#%)I/@089%/$.)("/77/89F0$)03)$0$)*#)7(/B3#% )*"/.>180%2(180%#)*/$% )(#% )/8.,8#%)B39)
7#3@#$.)#A#82#8)(#38)/2F0$)$029@#)03)'1$1<B3#)#.)*0$.)(#%)#R#.%)%"/X1$3#$.)&3.3#((#&#$.=
% •%La%drépanocytose%:
http://bit.ly/objectifbaces
!© Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés. http://bit.ly/objectifbaces

!#%) %1h038%) #$) /(F.3*#;) (/) 78/FB3#) 9$.#$%9@#) *"3$) %708.;) %0$.) *120$%#9((1%) /3A) %3h#.%)
*817/$02?./98#% )%03% )7#9$# )*"#A70%#8) (#38)>1&0+(0'9$# )/3)&/$B3#)*"0A?+,$#)B39 )#%.)C )("089+9$#)
*#)(/)70(?&189%/F0$)*#)(">1&0+(0'9$#)#.)*0$2)C)(/)*1I08&/F0$)*#%)>1&/F#%=
)•%La%phénylcétonurie%:
!"/*&9$9%.8/F0$) *"3$)81+9&#)/(9&#$./98#)%.892.#) %/$% )7>1$?(/(/$9$# )7#8&#.) *"1@9.#8) ("/77/89F0$)
*#%).803'(#%)2181'8/3A) (91% )C )("/223&3(/F0$)*#)2#.) /29*# )/&9$1 )*/$% )(#% )F%%3% )#.) (# )%/$+) #.)C )%/)
20$@#8%90$)#$)/29*#)7>1$?(21.0$389B3#)*/$%)(#%)2#((3(#%)$#8@#3%#%)*0$.)9()780@0B3#)(/)&08.=
% •%La%xeroderma%pigmentosum%:
!"/'%#$2# ).0./(#)*# )20$./2.)/@#2)(#% )Q`)#.)(/)I3&1# )*#)29+/8#X# )7#8&#.)*"1@9.#8)(#% )*0&&/+#% )*#)
("456) B39) $# ) 70388/9#$.) W.8#) 817/81% ) #$) 8/9%0$) *"3$# ) 780.19$# ) *1I#2.3#3%# ) 9$.#8@#$/$.)
$08&/(#&#$.)*/$%)2#)&12/$9%&#=
6"####@)#&'()*+,&%#);%1+#&51#&.(=414D0%
!#) 7>1$0.?7#) #%.) &3(FI/2.089#(=) !#) *#%F$) '90(0+9B3#) *"3$) 9$*9@9*3) '9#$) B3"9$%289.) */$%) %0$)
+1$0&# )$#) 7#8&#.) 7/% )*# )781@098) (#) 7>1$0.?7#) *"3$) 9$*9@9*3) #$) 8/9%0$) *# )(/) 20&7(#A9.1 )*#%)
9$.#8/2F0$%)#$.8#)(#%)+,$#%)#.)*#)("9$e3#$2#)*#%)I/2.#38%)#A.#8$#%)#.)9$.#8$#%=
Exemple%:
)E%Les%maladies%cardiovasculaires%:
g((#%)0$.) 3$# )I08.#)20&70%/$.#)+1$1FB3#;)&/9% )3$# )/(9&#$./F0$)*1%1B39(9'81#;) 3$)&0*# )*# )@9#)
%1*#$./98#;)(#)%.8#%%;)(# )./'/+9%&# )#.)("/(200(9%&# )%0$.)*#% )I/2.#38% )/++8/@/$.%=)M#% )&/(/*9#% )%0$.)
&3(FI/2.089#((#%=
!"0'h#.)*#)(/ )&1*#29$#)781*92F@#)#%.)*#)*1.#2.#8)2>#])3$)9$*9@9*3)(/)781%#$2#)*"/((,(#% )%3%2#7F'(#%)
*#)(39)$398#)/<$)*#)781@#$98;)%9 )70%%9'(#;)3$#)&/(/*9#)+8/@#=)!/ )8#2>#82># )*#% )/((,(#% )781*9%70%/$.)C)
2#8./9$#% )&/(/*9#%)7#3@#$.) W.8#) 81/(9%1#% )2>#]) (# )Ii.3%;) *,% )(#) *1'3.) *#) (/ )+80%%#%%#=) M"#%.) (#)
*9/+$0%F2) 781$/./( )0'.#$3)7/8)/$/(?%#)%1B3#$F#((#)*#)("456)*3)Ii.3% )0'.#$3)C)7/8F8)*#)2#((3(#%)
8#23#9((9#%)7/8)/&$902#$.,%#=)5#%)/$0&/(9#% )/@181#% )#.)+8/@#% )/3.089%#$.)(# )8#2038%)C )("9$.#8837F0$)
*#)+80%%#%%#=)M#7#$*/$.)(/ )781*9%70%9F0$)C)2#8./9$#% )&/(/*9#% )7#3.)W.8#)7/((91#)7/8)3$# )&1*#29$#)
781@#$F@#;)*#%)7812/3F0$%)7/8F23(9,8#%;)3$#)>?+9,$#)*#)@9#)03)7/8I09%)3$)81+9&#)/*/7.1=
http://bit.ly/objectifbaces
!© Clément ROCHON • 2012 • Tous droits réservés. http://bit.ly/objectifbaces