Plan de la présentation Trouble neurodéveloppemental
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Approche cognitive des troubles neurodéveloppementaux et de la déficience intellectuelle Stéphanie Caillé Neuropsychologue Programme des troubles neurodéveloppementaux Hôpital Rivière-des-Prairies Plan de la présentation 1. 2. 3. 4. 5. 6. Trouble neurodéveloppemental Déficience intellectuelle Approche cognitive Syndromes connus Étude de cas Conclusion Trouble neurodéveloppemental • Trouble neurologique survenant précocement au cours du développement • Inclut et déborde la notion de déficience intellectuelle • Atteintes neurologiques et physiques • Particularités cognitives, comportementales et sensorimotrices 1 Étiologies des TN • Génétique: transmission héréditaire ou mutation de novo • Toxique: alcool, cocaïne • Malformations cérébrales, dysplasie, épilepsie • Vasculaire/traumatique/anoxique • Infectieuse: encéphalites, méningites Incidences cumulées des TN: 1 % 100 SGT FAS 80 SD Noonan SK 60 XF NF 40 22qTurner PW 20 SW total 0 sur 10 000 naissances TED Hétérogénéité Variations quantitatives et qualitatives des symptômes: • selon les syndromes • selon les individus atteints d’un même syndrome • chez un même individu à travers le temps 2 Rendements intellectuels moyens 110 100 90 80 Klinefelter T urner 70 QIV QIP Déficience intellectuelle Croyances Réalités • Homogénéité des capacités • Tableau spécifique et rigide • Besoins généraux • Peu d’amélioration des capacités fonctionnelles et de la qualité de vie • Limites et forces coexistent • Tableaux différents selon les étiologies • Besoins spécifiques et variés • Amélioration des capacités fonctionnelles et de la qualité de vie Concept d’intelligence Capacité mentale générale, incluant le raisonnement, la planification, la résolution de problèmes, la pensée abstraite, la compréhension d ’idées complexes et l ’apprentissage, notamment à partir des expériences passées (AAMR, 2002) 3 Différentes approches Facteur unique Approche multifactorielle Neuropsychologie cognitive Facteur unique • Intelligence = capacité générale et monolithique – g = trait latent transcendant les domaines • Performances et déficits reliés à la complexité des tâches – plutôt qu’aux types de matériels ou aux processus impliqués Approche multifactorielle • Plusieurs modèles +/- validés • Processus cognitifs + / - capacités d’adaptation quotidienne à l’environnement 4 Intelligence fluide et cristallisée (Cattell) Distinction entre: • capacités de résolution « on line » • acquis provenant de l ’expérience Approche cognitive • Intelligence = cognition – ensemble des activités mentales impliquées dans nos relations avec l’environnement • Modèles cognitifs – modules et liens entre eux, système interconnecté • Approche du traitement de l’information – analogie avec l’informatique 5 Domaines et processus cognitifs • • • • • • • • Processus perceptifs Traitement de l’information spatiale Fonctions exécutives et attentionnelles Mémoire à long terme et apprentissage Langage Production de gestes Calcul et traitement des nombres … Perception visuelle 1. Processus précoces Analyse sensorielle 2. Processus intermédiaires Perception des éléments, des traits 3. Processus tardifs Intégration de la forme 4. Accès à la signification Nom, utilisation, concept Fonctions exécutives Attention Sélective, divisée, soutenue, visuelle, auditive Mémoire à court terme < 30 secondes Planification et organisation Étapes de la stratégie, ordre, anticipation Inhibition et flexibilité mentale Étapes non pertinentes, erreurs, changements de stratégie, « switching » 6 Mémoire à long terme Mémoire épisodique Souvenirs personnels, datés, événements vécus Exemple: repas pris hier soir Mémoire sémantique Faits généraux, culturels, non datés Exemple: signification des mots Mémoire procédurale Inconsciente, répétitions et exercices Exemple: faire du vélo Processus mnésiques 1. Encodage Création de traces durables Traitement plus ou moins profond de l’information 2. Stockage Liens avec les informations déjà présentes Catégorisation 3. Récupération Rappel libre ou spontané Rappel indicé ou facilité Reconnaissance 7 Analyse cognitive individuelle Considérer l’étiologie (si connue) Niveau général de fonctionnement Profil de forces et de faiblesses Déficits et capacités préservées Stratégies utilisées de façon préférentielle ou sousutilisées Interventions adaptées Modifications de l’environnement Physique Social Mesures cognitives Utiliser les forces Respecter ou contourner les limites Modifier les stratégies Choix et orientations Scolaire Vocationnel Loisirs Troubles exécutifs et attentionnels • Éviter les situations de double tâche et les possibilités d’interférence • Limiter au maximum les distracteurs dans l’environnement • Fournir un encadrement approprié avec des règles claires • Présenter les étapes de résolution d’un problème une à la fois • Segmenter les activités en étapes simples • Procéder à l’automatisation des tâches par la pratique et la « sur-pratique » • Limiter les possibilités d’être impulsif et de produire des erreurs 8 Troubles non verbaux • Encourager la verbalisation des stratégies • Utiliser un support verbal (écrit, comptines, rimes, etc) • Encourager la généralisation des stratégies apprises et des concepts • Permettre l’utilisation d’une calculatrice • Utiliser une montre digitale plutôt que traditionnelle Troubles verbaux • Utiliser un support visuel: schémas, graphiques, tableaux, images, etc. • S’assurer du contact visuel • Utiliser des phrases simples et courtes • S’assurer que ce que l’on dit est en relation directe et simple avec le contexte immédiat • Répéter l’information à plusieurs reprises au besoin • Demander `a l’enfant de dire ce qu’il a compris / ce qu’il doit faire • Limiter au maximum l’élaboration verbale à faire pour donner une réponse (quelques mots, choix de réponse, reconnaissance) Troubles de mémoire • Répéter l’information à plusieurs reprises • Utiliser des situations de rappel indicé ou de reconnaissance • Stimuler le développement de stratégies d’apprentissage efficaces (création de liens sémantiques, stratégies d’organisation préalable du matériel, etc.) • Présenter et traiter les informations dans plusieurs modalités à la fois (auditivoverbale et visuelle) 9 Syndrome alcoolofoetal • Étiologie toxique • Déficit de croissance – taille + – poids - • • • • Faciès caractéristique Troubles cardiaques et hirsutisme Microcéphalie Hypo et hypertonie Syndrome alcoolofoetal SAF: microcéphalie 10 SAF: Phénotype cognitif Capacités intellectuelles globales limitées – Consommation chronique et sévère = DI – Consommation de légère à modérée = impact variable, diminution de 7 points de QI par once quotidienne Troubles exécutifs et attentionnels Syndrome de dysfonction non verbale – atteinte des habiletés visuospatiales, du raisonnement non verbal, de l’attention et des habiletés arithmétiques SAF: Phénotype comportemental Comportements antisociaux Comportements très familiers Lien avec un éventuel trouble d ’attachement ? Capacités intellectuelles des parents ? Interaction entre plusieurs facteurs ? Syndrome de Down • Désordre chromosomique: trisomie 21 • La plus fréquente cause de DI • 1: 600 naissances (risque augmente avec l’âge de la mère) • Troubles visuels • Malformations cardiaques (50 %) • Anomalies cérébrales: petit poids cérébral, épilepsie (33 %) • Dysmorphisme crâniofacial et des doigts/mains 11 Syndrome de Down SD: Phénotype cognitif • DI de profonde à légère – 10 % dans la basse moyenne • Profils cognitifs variables • Déclin du QI après 40 ans – marqueurs de la démence de type Alzheimer présents • Forces dans la domaine visuospatial SD: Phénotype comportemental • Force au niveau de l’adaptation au quotidien (autonomie) et de la sociabilité • Comportements « externalazing » chez les moins de 20 ans: TDAH, agressivité, trouble des conduites et opposition • Dépression et anxiété fréquentes chez les adultes 12 Syndrome de Klinefelter • 1: 700 – 900 naissances de petites garçons • Désordre chromosomique: trisomie XXY • Anomalies génitales, désordres hormonaux, grande taille, longues jambes Syndrome de Klinefelter SK: Phénotype cognitif • Rendement intellectuel souvent normal, sinon DI légère • QI verbal < QI non verbal (10-15 pts.) • Troubles de langage – compréhension > expression • Forces dans le domaine non verbal • Atteinte des fonctions exécutives 13 SK: Phénotype comportemental Symptômes négatifs: • • • • • Tendance au retrait Apathie Anxiété Difficultés d’affirmation de soi Troubles de coordination Syndrome du X fragile • 1: 2 500 - 4 000 naissances • La plus fréquente cause héréditaire de DI • Mutation au niveau du chromosome X • Oreilles proéminentes, long visage, hyper laxité, pieds plats, palais arqué, problèmes ophtalmologiques • Comorbidités: TED, Tourette, Prader-Willi Famille atteinte du syndrome de X fragile 14 XF: Phénotype cognitif • Capacités intellectuelles plafonnent (30 %) • QI et pronostic relié au génotype (41-88) • Faiblesses – fonctions exécutives, attention – aspects pragmatiques du langage – mathématiques – abstraction • Forces – mémoire verbale – lecture et écriture • « High functionning males » (13 %) XF: Phénotype comportemental • Traits autistiques – Pauvre contact oculaire, «hand flapping», hypersensibilité sensorielle • Troubles frontaux – Hyperactivité, impulsivité, persévérations, colères, crises violentes, TDAH • Anxiété sociale • Hypotonie et troubles de coordination motrice Syndrome de Noonan • 1: 1000 - 2000 • Diagnostic tardif souvent posé sur la base des caractéristiques physiques • Implication probable du chromosome 12 • Dysmorphismes: exophtalmie, hypertélorisme, nez plat, oreilles basses, fentes palpébrales obliques, cou trapu, doigts, thorax • Troubles médicaux: cardiopathie, sténose pulmonaire, malformations osseuses et cérébrovasculaires • Troubles de la vision: myopie, strabisme 15 Syndrome de Noonan SN: Phénotype cognitif • QI entre la DI légère et l’intelligence supérieure • Données rares et contradictoires • Étude de groupe (Van der Burgt et al., 1999): • • • • QI entre 48 et 130, QI moyen de 86 23 % avec DI Déficits cognitifs associés à la sévérité des atteintes physiques Faiblesses au niveau de l’organisation visuoperceptuelle et spatiale, de la planification • Forces au niveau de la compréhension verbale, du raisonnement, du jugement 16 SN: Phénotype comportemental • Difficultés d’intégration sociale • Bullying scolaire fréquent Syndrome vélofaciocardiaque • Troubles médicauxs: anomalies cardiaques, insuffisance vélopharyngée, fente palatine • Faciès caractéristique dans 90 % des cas: hypertélorisme, nez plat, petits yeux, mâchoire vers l’arrière, joues plates, petites oreilles • Petite taille • Hypotonie Syndrome vélofaciocardiaque 17 SVFC: Phénotype cognitif • • • • QI moyen entre 70 et 90 DI sévère rare QIV > QIP Syndrome de dysfonction non-verbale: atteinte des habiletés visuo-spatiales, de la planification, du raisonnement non-verbal, de la formation de concepts, de l’attention et des habiletés arithmétiques • Forces relatives au niveau du langage SVFC: Phénotype comportemental • Retrait social • Anxiété • Impulsivité et désinhibition • Taux élévé de schizophrénie et de psychose à l’âge adulte (20 – 30 %) Syndrome de Turner • 1 :2 000 - 5 000 • Femmes seulement • Désordre chromosomique: monosomie X • Petite taille, manque de développement des caractéristiques sexuelles, anomalies rénales et cardiaques 18 Enfant atteinte du syndrome de Turner ST: Phénotype cognitif • Rendement intellectuel souvent normal (50 %) • QI non-verbal (89) < QI verbal (102) • Syndrome de dysfonction non-verbale: atteinte des processus visuo-spatiaux, visuo-perceptuels, construction, attention, fonctions exécutives, calcul, intégration visuomotrice • Stable dans le temps ST: Phénotype comportemental Symptômes négatifs • • • • • Difficultés de socialisation Immaturité émotive Pauvre estime de soi Anxiété Dépression 19 Étude de cas: garçon de 7 ans • Retards de langage et de motricité • Difficultés d’apprentissage (mathématiques) • Comportement contrôlant, colérique • Anxiété • Retrait social • Difficulté d’interaction sociale Anomalie chromosomique Syndrome 18 q Délétion au niveau du bras long du chromosome 18 présente dans 28 % des cellules analysées (mosaïsisme) Rendement intellectuel global • QIG = zone frontière (p=10) • QIV = QIP • AME de 5 ans Mais profil hétérogène ! 20 Profil cognitif Forces (p > 30) • • • • Connaissances générales Praxies de construction Analyse visuospatiale Intégration visuographique • Raisonnement logique visuel simultané Faiblesses (p < 5) • Fonctions exécutives • Attention et mémoire à court terme • Raisonnement verbal et jugement • Récupération de l’information en mémoire à long terme (stratégies peu efficaces) Profil langagier Habiletés adéquates • Langage réceptif • Vocabulaire expressif Déficits • Traitement d’énoncés à contenu inférentiel • Forme phonologique et morphologique • Syntaxe • Traitement métaphonologique Sphère comportementale • TDAH – Désorganisation – Impulsivité – Agitation • Fatigabilité mentale accrue • TED non spécifié 21 Sphère sensorimotrice • Insécurité posturale et vestibulaire • Difficulté motrices dans les tâches bilatérales • Légère hypersensibilité au toucher, suffisante pour rendre déplaisant tout contact nouveau ou inattendu • Associe et organise mal les informations sensorielles • Ajustements posturaux retardés • Surcharge lors de corrections motrices et grande énergie déployée → fatigue Résumé • • • • • • • Légère limite intellectuelle globale TDAH Forces dans le domaine non verbal Trouble du langage, surtout expressif Éléments comportementaux (dont TED) Troubles sensoriels Difficultés motrices et fatigabilité Influences et interactions sur les capacités d’adaptation et d’apprentissage Orientations • • • • Attentes et exigences adaptées Classe régulière avec accompagnateur et “shadow” Suivi en orthopédagogie Orthophoniste consultante (développement des habiletés métaphonologiques) • Alterner les périodes d’activité physique et intellectuelle • Évaluation des possibilités de médication • Importance du suivi spécialisé régulier: réévaluation interdisciplinaire dans deux ans 22 Recommandations comportementales • • • • • • • Offrir une attitude neutre, encadrante et structurée Offrir un support temporel et spatial Fournir des modèles appropriés Compenser les faiblesses motrices (ne pas le retirer) Dédramatiser les anxiété et les illusions Entrainement aux habiletés sociales Utilisation d’une méthode comportementale de modification des comportements et / ou d’une grille d’analyse multimodale Recommandations cognitives • • • • • Mesures “attentionnelles” en classe Privilégier un raisonnement simultané Utiliser un support visuel Présenter les informations visuellement et verbalement Fournir des indices de récupération, organiser sémantiquement le matériel à apprendre • Éviter les situations de double tâche ou d’interférence • Fournir un encadrement approprié, procéder une étape à la fois, limiter les possibilités d’être impulsif Recommandations sensorimotrices Approche neurodéveloppementale, afin de normaliser la sphère sensorielle et la motricité fine et globale: • Contacts avec textures • Activités impliquant la dissociation des doigts • Toucher profond (massages, jeux, etc.) • Activités bilatérales graduées (sports par exemple) • Expériences micrograduées d’accélération, de balancement, etc. • Programme de développement moteur (force, endurance, tonus) 23 Conclusions • Diversité et hétérogénéité des profils de capacités et d’incapacités selon les individus et ce dont ils souffrent (étiologies) • Évaluer en détail et de façon exhaustive les particularités de chacun • Adapter individuellement les interventions et les attentes • Évaluer TRÈS PRÉCISÉMENT ET EN DÉTAILS les particularités de chaque individu 24
