Du génotype au phénotype : quelques définitions à

1ère ES, SVT, 2006-2007 1/2
D
Du u g gé én no ot ty yp pe e a au u p ph hé én no ot ty yp pe e : : q qu ue el lq qu ue es s d dé éf fi in ni it ti io on ns s à à a av vo oi ir r c co om mp pr ri is s
Attention : ces définitions sont parfois simplifiées ; l’important n’est pas de connaître ces définitions par cœur (inutile…), mais d’avoir
compris la signification de ces termes, pour pouvoir les réutiliser correctement, et bien comprendre les questions posées à l’épreuve.
Notes - remarques
Phénotype
Ensemble des caractéristiques observables chez un individu ou une
cellule.
Génotype
Description des gènes présents chez un individu. On précise toujours
quel allèle est présent, pour chaque gène.
Homozygote
Cas d’un individu possédant deux fois le même allèle, pour un gène
donné. (rappel : chez l’Homme, tous les chromosomes sont présents en
deux exemplaires –sauf cas particulier des chromosomes sexuels – et
donc chaque gène est aussi présent en deux exemplaires, un sur chaque
chromosome)
Hétérozygote
Cas d’un individu possédant deux allèles différents, pour un gène
donné. (voir rappel ci-dessus)
Allèle
Un allèle est une des versions d’un gène. Un gène existe sous plusieurs
versions différentes : ce sont les allèles du gène.
Dominant (allèle)
Allèle qui est visible dans le phénotype d’un individu, par rapport à un
autre allèle qui lui n’est pas phénotypiquement visible (l’allèle récessif).
Récessif (allèle)
Allèle qui n’est pas visible dans le phénotype d’un individu, s’il est
présent en même temps qu’un allèle qui est dominant par rapport à lui.
On n’observe le phénotype lui correspondant que si l’individu est
homozygote pour cet allèle récessif.
Codominants (allèles)
Cas où l’on observe un phénotype intermédiaire entre deux allèles, chez
un individu hétérozygote présentant ces deux allèles.
Gène
Un gène est un fragment d’ADN (donc un fragment de chromosome),
qui permet la fabrication d’une protéine précise par la cellule. Il s’agit,
en quelque sorte, d’une séquence (= succession ordonnée) de
nucléotides, codant pour une séquence d’acides aminés.
Nucléotide :
Un nucléotide est un constituant élémentaire de l’ADN (Acide
DésoxyriboNucléique). Un nucléotide est composé de trois parties : un
sucre (le désoxyribose dans l’ADN), un phosphate et une base azotée.
Il y a quatre bases azotées différentes dans l’ADN : Adénine (A),
Guanine (G), Cytosine (C) et Thymine (T). La succession de ces bases
azotées ACGT le long de l’un des deux brins d’une molécule d’ADN
constitue l’information génétique.

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Protéine
Une protéine est une molécule formée d’une succession d’acides
aminés.
Mutation
Différence que l’on peut observer dans une séquence nucléotidique
(donc de l’ADN, d’un gène), par rapport à une séquence qui sert de
référence.
Deux allèles étant deux versions d’un même gène, ils n’ont pas la
même séquence nucléotidique : deux allèles sont différents entre eux
par une (ou plusieurs) mutation(s).
Expression d'un gène
On dit qu’un gène s’exprime si la cellule fabrique la protéine lui
correspondant.
Caractère
Caractéristique observable chez un individu. L’ensemble des caractères
constitue le phénotype.
Code génétique
Correspondance entre les 64 triplets de nucléotides (= codons)
possibles sur l’ADN et les 20 acides aminés des protéines. Il est en
général présenté sous la forme d’un tableau à triple entrée.
Exemples : Le codon ATG code pour l’acide aminé Méthionine
Le codon TGA ne code pour aucun acide aminé : il indique la fin d’une protéine
Transgenèse / Transgène
La transgenèse est la technique permettant de transférer un fragment
d’ADN d’un individu à un autre. Les deux individus peuvent être
d’espèces différentes.
Le transgène est le gène transféré par la technique de transgenèse, c'est-
à-dire le fragment d’ADN transféré.
Prédisposition / gène de prédisposition
On dit qu’un individu a une prédisposition pour un phénotype donné
s’il possède une probabilité plus importante que celle de la population
générale de présenter à l’avenir ce phénotype.
Un gène de prédisposition est un gène pour lequel la présence d’un
allèle donné augment la probabilité de développer un phénotype donné.
Le fait de posséder l’allèle en question n’entraîne pas obligatoirement
la présence du phénotype !
Médecine prédictive
Il s’agit de l’ensemble des techniques visant à prédire l’apparition
future d’un phénotype. La médecine prédictive est en particulier basée
sur la réalisation de tests génétiques, visant à rechercher la présence
d’allèle conduisant à des maladies génétiques.
Diagnostic prénatal
Il s’agit du fait de réaliser un diagnostic avant la naissance d’un
individu. On utilise en particulier pour cela des tests génétiques
pratiqués sur des cellules de l’embryon ou du fœtus.
Diagnostic préimplantatoire
Il s’agit d’un diagnostic génétique réalisé sur un très jeune embryon
(formé uniquement de quelques cellules) obtenu par fécondation in
vitro, afin de décider de sa réimplantation ou non dans l’utérus de la
mère.