Syndrome du QT court de type 2 et dysfonction vestibulaire

Syndrome du QT court de type 2
et dysfonction vestibulaire
A propos d’un cas
A Maltret

KCNQ1/Iks ou slow delayed rectifying
K+ current
Mutation gain de fonction =
sortie trop rapide du K+ =
QT Court
Mutation perte de fonction =
sortie trop lente du K+ =
QT Long
KCNQ1 est exprimé dans:
•Intestin
•Estomac
•Poumon
•Pancréas
•Thyroïde
•CŒUR
•OREILLE INTERNE
•….
JM Lupoglazof. Orphanet

Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
•JLNS 1: mutation perte de
fonction de KCNQ1 à l’état
homozygote
•JLNS 2: mutation perte de
fonction de KCNE1 à l’état
homozygote
=> QT Long et surdité de perception

Cas clinique
•C. est née en Janvier 2009 par césarienne à 32 SA pour
bradycardie fœtale, PN: 1800g
•5 semaines d’hospitalisation pour support respiratoire et
nutritionnel
•Fréquence cardiaque de 50/60 bpm

Manifestations Cardiologiques
•Bradycardie sinusale
(a)symptomatique
•QTc = 280 ms (Bazett)
•Holter:
–Pas de FA
–Dysfonction sinusale/
échappement jonctionnel
–Fc moyenne/24h à 50
•ETT
–Anatomie et fonction
normale
•Analyse génétique
–Mutation V141M de
KCNQ1
–Mutation gain de fonction
déjà décrite
K.Hong et al. Cardiovascular Research, 2005