Chap2-4 : Mutations Chromosomiques

Chapitre 2
Les Mutations
Enseignante : Agnès Mignot
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Chap1 Rappels de Génétique Mendélienne

Variantorganismeprésentantuneoudesdifférences
phénotypiquespouruncaractèredonné
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L’ANALYSEGENETIQUEreposesurl’existence
deVARIANTS
ApparitiondeVariant?
‐Tendanceintrinsèquedesorganismesàpasserd’un
étathéréditaireà1autre
‐Cechangementtransmissible=uneMutation
changement / à une référence (type sauvage : le + fréquent, pas
forcément la forme dominante)

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Qu’est‐cequ’uneMUTATION
Définition génétique : modification de l’information
génétique, décelable par un changement brusque et
d’emblée héréditaire intervenant au niveau d’un ou
plusieurs caractères
Définition moléculaire : tout changement affectant
‐la séquence de nucléotides (mutations ponctuelles);
‐l’agencement ou la quantité des gènes (remaniements
chromosomiques et variation nombre de chromosomes)

DiversitédesVariants
Année 2014-15 HLBE605 Bases Génétiques de l’Evolution
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etleursconséquencessurla survieetlareproduction
Lesmutationssontàl’originedeladiversité
génétiqueetdel’évolution
Vaste gamme de changements :
‐leur origine,
‐leur localisation,
‐leur effet (expression phénotypique),
‐l’étendue de la zone touchée,…

Induites
• apparaissentàlasuitede
traitementdélibérépar
desagentsmutagènes(ex.
RayonsX,UV,agents
chimiques)
•Fréq:jusqu’à10%
Chap2‐1:OriginedesMutations
TirédeGriffithsetal.2001
EffetdeladosedeRayonsXsur%
mutations observées chez D.
melanogaster
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