PHENYLCETONURIE (PCU)

SA REVOGAN LANDEGEMSTRAAT 1 9031 DRONGEN TEL [phone] FAX [phone] www.revogan.be
1
PHENYLCETONURIE (PCU)
1. Définition
La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire grave dont la
transmission se fait par mode autosomique récessif. Elle est causée par une
déficience de l’enzyme L-phénylalanine hydroxylase qui empêche la transformation
de la phénylalanine. Cet acide aminé essentiel, présent dans toutes les protéines
ingérées, n’est pas ou trop peu transformé en tyrosine.
2. Les symptômes
L’accumulation de la phénylalanine dans l’organisme et en particulier dans le
cerveau, provoque un retard mental et un mauvais développement des fonctions
moteurs supérieures.
Les symptômes cliniques chez les patients non traités sont :
• Retard mental avec un QI<50, apathie et accès de colère
• hypotonie, troubles moteurs et un électroencéphalogramme perturbé
• microcéphalie et eczéma
Les manifestations chimiques sont une concentration élevée en phénylalanine dans
le sang et une excrétion élevée de phénylalanine, d’acide phénylpyruvique et
d’autres métabolites dans les urines. Ces substances sont à l’origine de l’odeur
typique de souris chez les patients non traités.
3. Le traitement
Le but du traitement consiste à atteindre des concentrations de phénylalanine
normales ou faibles dans le sang, à limiter la production des métabolites anormaux
et à limiter l’apport en phénylalanine par la nourriture. Palier au manque d’enzyme
L-phénylalanine – hydroxylase est impossible. Cependant, la phénylalanine est un
acide aminé essentiel qui ne peut être totalement éliminé de l’alimentation, sous
peine de carence grave. Les besoins varient entre 10 à 80 mg/kg/jour en fonction
de l’âge et des cas.
Lorsque la déficience est mise en évidence à un stade précose, dans les premières
semaines de la vie, et que le traitement, essentiellement diététique, est mis en
place rapidement, l’enfant peut se développer normalement.
Pour couvrir les besoins en protéines du patient, il est nécessaire de recourir à des
produits spéciaux dont le taux en cet acide aminé est très faible voire nul.

SA REVOGAN LANDEGEMSTRAAT 1 9031 DRONGEN TEL [phone] FAX [phone] www.revogan.be
2
4. Le traitement diététique
Le régime consiste en une alimentation de qualité avec un taux de
phénylalanine limité.
• Le taux de phénylalanine autorisé dépend complètement de sa concentration
dans le sang. Les quantités de phénylalanine par kilo de poids varient d’un
individu à l’autre et sont déterminés par des processus physiologiques comme la
croissance. Il est conseillé de répartir l’apport autorisé en phénylalanine sur
toute la journée. Et l’on conseille vivement l’emploi de produits pauvres en
protéines.
• Une complémentation en acides aminés essentiels et non-essentiels est à
prévoir par des préparations synthétiques de L-acide aminés.
• Veiller à avoir un apport énergétique suffisant via les hydrates de carbone et les
graisses afin d’éviter l’utilisation des protéines pour l’apport énergétique et la
libération dans le sang de phénylalanine. Une augmentation de la fraction
énergétique peut être obtenue par l’utilisation de dextrine-maltose, glucose,
huile de maïs, beurre, margarine, crème fraîche, etc… Ici aussi, l’emploi de
produits pauvres en protéines peut s’avérer intéressant.
• Prévoir un supplément en vitamines, minéraux et oligo-éléments.
• Veiller à un apport adéquat en acide linoléique.
Remarque
Il est recommandé de suivre un régime continu pauvre en protéines.
Si le régime n’est suivi que de façon temporelle, comme en cas d’insuffisance aigu
rénal, les produits pauvres en protéines ne sont pas utilisés. Le patent utilise les
produits normaux en faisant une grande sélection. Dans certains cas ceci est très
lourd à porter au niveau mental or que des produits pauvres en protéines
pourraient être une bonne alternative.