Diagnostic génétic préimplantatoire

DPI ou Diagnostic préimplantatoire
L'objectif d'un DPI est de dépister la présence d'une anomalie génétique en laboratoire au niveau d'embryons, issus
d'un cycle de fertilisation in vitro (FIV), avant leur transfert in utero.
Les personnes étant à risque de transmettre une anomalie génétique, comme FAP ou HNPCC (Syndrome de Lynch), à
leur enfant sont donc les personnes concernées par la technique du DPI. Le but est de dépister une anomalie
génétique bien précise; un DPI peut être envisagé comme un diagnostic prénatal (DPN) très précoce: en effet lors
d'un DPN, le dépistage d'une anomalie génétique est réalisé lorsque la femme est enceinte c'est-à-dire au niveau du
fœtus. S'il apparait que le fœtus est bien porteur de l'anomalie génétique alors la possibilité d'interrompre la
grossesse peut être envisagée. Un DPI offre la possibilité d'être enceinte d'un enfant non porteur de l'anomalie
génétique et une interruption de grossesse peut donc être évitée.
LA PROCEDURE
La femme reçoit un traitement hormonal dans le but de stimuler la maturation de plusieurs ovocytes afin de réaliser
un cycle d'IVF (in vitro fertilisation). Lorsque suffisamment d'ovocytes seront matures, ceux-ci seront prélevés au
niveau des ovaires. L'homme donne un échantillon de sperme. Les ovocytes seront fertilisés via la technique d'ICSI
(injection d'un spermatozoïde dans un ovocyte). Ensuite l'embryon poursuit son développement normal et au jour 3
celui-ci atteint huit cellules. Au cours du 3ième jour, une ou deux cellules seront délicatement extraites hors de
l'embryon. Le DPI sera réalisé sur le matériel génétique contenu dans ces cellules. On pourra dès lors par la suite
répondre à la question quant à savoir si cet embryon est porteur de l'anomalie génétique à dépister.
Le résultat sera connu lors du 5ième jour et alors seulement les embryons non porteurs de l'anomalie génétique
seront replacés in utero.
Si plusieurs embryons remplissent les critères pour être transférés in utero, alors les surnuméraires pourront être
congelés. Les embryons qui sont porteurs de l'anomalie génétique ne seront pas repris pour un transfert in utero
mais seront éventuellement donnés pour la recherche.
A QUI UN DPI POURRAIT-IL ÊTRE UTILE?
Seulement les couples qui se savent à risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique sont concernés par
un diagnostic préimplantatoire. La pathologie génétique doit alors être bien connue de manière à savoir quelle
mutation devra être recherchée. Il peut s'agir d'une anomalie se situant à la hauteur d'un chromosome ou d'une
anomalie se situant à la hauteur d'un gène. Il existe aussi une situation particulière où l'embryon doit aussi être
testé pour une compatibilité de tissu (HLA). Une fois que l'anomalie est connue, il faut alors que le test DPI soit
développé de manière à ce que le diagnostic puisse se faire sur 1 ou 2 cellules de l'embryon. Pour chaque cas, un
test individualisé devra être développé à part. Pour pouvoir développer ce test de DPI nous aurons donc besoin des
échantillons sanguins du couple et souvent également d'échantillons ADN des membres de la famille.
EST-CE-QU'UN DPI EST FIABLE ET SÛR?
Le DPI est fiable étant donné que les chances d'erreurs de diagnostic lors d'un DPI s'évaluent de 1%. Ceci n'est pas
élevé mais un contrôle prénatal est tout de même conseillé. Pour cela en cas de grossesse, la possibilité d'un
diagnostic prénatal (par biopsie de villosité chorionique ou par amniocentèse) sera discutée. Du suivi des quelques

centaines d'enfants nés après traitement d'IVF et ICSI combiné avec un diagnostic préimplantatoire, il semble que la
majorité sont bien portants et en bonne santé.
MARCHE A SUIVRE.
Afin d'évaluer la demande de DPI et d'organiser un prochain cycle de DPI les parents, sont invités à la consultation
afin d'être vu et d'éventuellement d'être examiné par un généticien, un gynécologue ou autre spécialiste en fertilité
ainsi que par un conseiller. Si nécessaire, certaines personnes seront également vues par un psychologue afin
d'évaluer leur dossier.
Le prix d'un tel traitement
Pour les patients belges la procédure est en grande partie remboursée par l'INAMI (400-500€ tiers payant).
Pour plus d'informations vous pouvez contacter le clinique DPI d'UZ Brussel par mail: [e-mail] .