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L’éthique et la génétique
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Angelina Jolie s’est rendu compte qu’elle avait des
gènes défectueux (BRCA1 et BRCA2) qui augmentait
son risque de développer un cancer du sein. Elle a
choisit de subir une double mastectomie pour prévenir le
cancer.
Face à l’information que tu as une gène ou
prédisposition à une maladie grave,
ferais-tu une décision similaire à celle
d’Angelina?
Un rappel – le mitose
Chacun des cellules filles à le même nombre de
chromosomes que le parent.
La méiose et la variabilité génétique
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Dans la reproduction sexuée, le zygote provient
de la fusion des deux gamètes (spermatozoïde
et ovule) qui transmettent les caractéristiques
d’une génération à la suivante.
Chaque gamète contient la moitié du nombre
de chromosomes qui caractérise l’espèce. Cette
réduction se produit grâce à la méiose.
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Une cellule est diploïde lorsque le nombre de ses
chromosomes est en pair (2N) et est haploïde
lorsque le nombre de ses chromosomes est réduit de
la moitié (N). Les gamètes sont les cellules
haploïdes.
La méiose cause une réduction du nombre de
chromosomes – diploïde à haploïde.
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Ex.) Une cellule humaine contient 46 chromosomes. Ces 46
chromosomes (le nombre diploïde) représentent 23 paires de
chromosomes homologues. Les gamètes humains contiennent 23
chromosomes ; un chromosome provenant de chaque pair
homologues.
Autres exemples
Espèce Pois Loup Cheval Ananas Kangourou
# diploïde 14 64 16
# haploïde 39 25 La méiose
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La méiose comporte deux divisions nucléaires à la
suite desquelles naissent quatre noyaux-fils dont
chacun possède un des deux types de chromosomes
ayant appartenu au noyau de la cellule-mère ;
chaque noyau-fils possède ainsi la moitié du
nombre de chromosomes caractérisant l’espèce.
La méiose est divisée en deux parties, la méiose I et
la méiose II.
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Durant la méiose I, les chromosomes homologues de
chaque paire se collent l’un contre l’autre à la suite
d’un mécanisme encore inconnu. Ce phénomène
appelé synapsie produit des tétrades (un
regroupement de quatre chromatides) qui
demeurent ainsi durant les deux premières phases
de la méiose I.
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Il peut alors se produire un phénomène important
qui s’appellent « crossing-over » ou
l’enjambement, au cours duquel les deux
chromatides d’une même paire de chromosomes
homologues s’échangent des segments. Il en
résulte des chromatides porteuses de nouvelles
combinaisons de gènes.
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Puis les chromosomes homologues de chaque paire
se séparent pour gagner respectivement un
gamète. Durant la méiose II, les chromatides se
séparent et le noyau de chaque cellule-fille
comprend un nombre haploïde de chromosomes.
diploïde
haploïde
Importance de la méiose
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C’est grâce à la méiose que le nombre
chromosomique demeure constant d’une
génération à une autre. Les deux gamètes
ayant chacun la moitié de ce nombre
chromosomique se fusionne pour former le
zygote qui possède le nombre chromosomique
de l’espèce.
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La méiose permet aussi au zygote d’avoir une
combinaison génétique différente de chaque
parent. Due à la disjonction indépendante, les
chromosomes sont distribués aux gamètes selon
des combinaisons diverses. Le nombre de
combinaison possible est 2N, N étant le nombre
haploïde de chromosomes. Donc chez l’homme
N = 23, le nombre de combinaison est
223 = 8 388 608 et ceci n’inclut pas les variations
due à l’enjambement.
La reproduction sexuée, grâce à la méiose, est le
moyen par lequel la variation génétique ce
produit.
Les mutations chromosomiques
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On appelle « mutation chromosomique » tout
changement dans le niveau de la structure ou dans
le nombre des chromosomes.
Il y a 4 types de mutations chromosomiques.
1.
2.
La délétion c’est lorsqu’un chromosome perd un segment.
Une délétion est létale chez un homozygote (les deux
chromosomes homologues sont affectés) bien qu’on ait
observé des exceptions chez le maïs et chez d’autres
organismes. Mais pour un hétérozygote (un seul
chromosome affecté), la délétion n’entraine souvent qu’une
simple anomalie
La duplication est la présence d’un segment
chromosomique surnuméraire sur un chromosome donné. La
délétion et la duplication peuvent survenir à la suite de la
cassure du chromosome par un virus, des produits
chimiques ou des radiations.
3.
4.
L’inversion est quand un segment du
chromosome se retourne tête-bêche. Cela peut
entraîner des problèmes d’ordre reproductionel
chez les individus hétérozygote car un crossingover peut conduire à une recombinaison
chromosomique létale.
La translocation c’est lorsque deux
chromosomes non homologues s’échangent
des fragments. La translocation de type
hétérozygote réduit généralement le taux de
fertilité à cause des difficultés d’appariement
lors de la méiose.
La non-disjonction
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Se produit quand les chromosomes ne se séparent
pas correctement pendant la méiose.
Elle peut se produire durant la méiose I ou II.
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Ce phénomène cause plusieurs syndromes communs
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Non-disjonction en
méiose I
Non-disjonction en
méiose II
La fécondation après la non-disjunction
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Au temps de fécondation, l’ovule (23 chromosomes)
et le spermatozoïde (23 chromosomes) se fusionne
pour créer un zygote (46 chromosomes)
Si un sperme ou une ovule contient un copie
supplémentaire d’un chromosome, à cause de la nondisjonction en méiose I ou méiose II, il y aura 24
chromosomes au lieu de 23 dans le gamète.
Fécondation après un
erreur en méiose I
Fécondation après un
erreur en méiose II
Les erreurs de monosomie & trisomie
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Si un gamète comptant un chromosome supplémentaire est fécondé
par un gamète normal, le zygote va avoir un chromosome extra –
trisomie
Si un gamète qui manque un chromosome est fécondé par un
gamète normal, le zygote va avoir un chromosome moins que
normal – monosomie
Le syndrome de Down
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Le syndrome de Down
frappe un enfant sur
800 au Canada.
Tous ces enfants ont un
matériel génétique
supplémentaire associé
à la 21e paire de
chromosomes (trisomie
21)
Le carotype de trisomie 21
Le syndrome de Turner
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existe chez une fille sur 2
500 au Canada
Chez les filles atteintes, il
manque un chromosome
X (XO), ou un
chromosome X est
endommagé
Le carotype du syndrome de Turner
Le syndrome de Klinefelter
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frappe un garçon sur
1 000 au Canada
Tous ces garçons sont
porteurs d’un
chromosome X
supplémentaire (XXY)
Le caryotype du syndrome de Klinefelter