correction eval genetique albinos

Correction evaluation Albinisme!
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CONSIGNE!: En vous appuyant sur l’ensemble des documents, vous donnerez une
explication scientifique à la peau blanche de ce nouveau-né. Pour cela, vous
construirez un texte organisé en paragraphes précisant si cette anomalie est d’origine
chromosomique ou génétique et expliquant, grâce à des schémas, comment cette
caractéristique a pu être transmise à cet enfant par deux parents à la peau noire.
Les définitions de mots scientifiques importants sont attendues.
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Toute la marche à suivre est donnée dans la consigne qu’il faut donc lire attentivement et relire à la
fin de l’évaluation pour vérifier que tous les points ont été suivis :!
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Reformulation de la question :
Comment expliquer que deux parents noirs aient donné naissance à un enfant blanc ? La
caractéristique «!couleur de la peau!» est habituellement héréditaire. D’où vient cette
anomalie ?
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Le caractère biologique «!couleur de peau!» (chapitre 1) habituellement héréditaire est
du à la pigmentation de la peau (doc. 1) Cette pigmentation est due à un gène, portion
d’ADN responsable d’un caractère( et une définition) (chapitre 2) localisé sur le
chromosome 11 (doc 3)
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==> Voilà un paragraphe mélangeant des connaissances scientifiques avec une analyse de
documents.
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Le défaut de pigmentation (albinisme doc 1) est donc une anomalie du programme
génétique.
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Le caryotype de l’enfant albinos est normal (doc 2) : il comporte 46 chromosomes (23
paires) dont une paire de chromosomes sexuels XY. Il s’agit donc d’un garçon (chapitre
1) : analyse du doc 2 avec explication de ce qu’est un caryotype normal.
Il ne s’agit donc pas d’une anomalie chromosomique (= anomalie du nombre de
chromosomes comme la trisomie 21) (et une définition)
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Le document 3 précise que le gène de la pigmentation existe sous deux allèles (= version
d’un gène / connaissances chapitre 2 /définition) : un allèle P donnant une
pigmentation normale et un allèle p provoquant une absence de pigmentation (=
albinisme, doc 1).
L’albinisme est donc due à une anomalie génétique : anomalie d’un gène, présence
d’une version (allèle) anormal (définition)
L’allèle p est récessif : il ne s’exprime pas s’il est en présence de l’allèle P (dominant)
(connaissances / chapitre 2 / définition)
Une personne albinos possède donc deux allèles pp. Il a reçu chaque allèle de chacun de
ses parents (connaissances / Chapitre 3)
Les parents sont de peau noire. Ils possèdent donc l’allèle P.
leur enfant est albinos : ils possèdent donc l’allèle p
chaque parent possède donc les deux allèles Pp.
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Utilisation du doc 4 :
Père : homme donc chromosomes sexuels XY (connaissances / chapitre 1)
Pp (chromosome 11)
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Mère : femme donc XX et Pp (chromosomes 11)
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Gamètes (spermatozoïdes) possibles produits par le père : 4 possibilités (chapitre 3 /
répartition au hasard des chromosomes)
XP / Xp /YP / Yp
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Gamètes (ovules) possibles produits par la mère : deux possibilités :
Xp / XP
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Enfants :
Fille noire : XX (fille) Pp ou PP (peau noire, P allèle dominant)
Garçon noir : XY (garçon) Pp ou PP (peau noire, P allèle dominant)
Garçon albinos : XY et pp
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Bilan :
Il existe donc une explication scientifique à l’albinisme. L’albinisme est une anomalie
génétique. Cette maladie est due à un allèle anormal (p) du gène de la pigmentation
situé sur le chromosome 11.
Deux parents noirs peuvent être porteurs sains : ils possèdent l’allèle anormal p qui ne
s’exprime pas (récessif).
Si les deux parents sont porteurs sains (Pp) ils ont un risque sur 4 d’avoir un enfant
albinos (pp).
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