correction eval genetique albinos
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Correction evaluation Albinisme! ! CONSIGNE : En vous appuyant sur l’ensemble des documents, vous donnerez une explication scientifique à la peau blanche de ce nouveau-né. Pour cela, vous construirez un texte organisé en paragraphes précisant si cette anomalie est d’origine chromosomique ou génétique et expliquant, grâce à des schémas, comment cette caractéristique a pu être transmise à cet enfant par deux parents à la peau noire. Les définitions de mots scientifiques importants sont attendues. ! Toute la marche à suivre est donnée dans la consigne qu’il faut donc lire attentivement et relire à la fin de l’évaluation pour vérifier que tous les points ont été suivis :! !Reformulation de la question : Comment expliquer que deux parents noirs aient donné naissance à un enfant blanc ? La caractéristique « couleur de la peau » est habituellement héréditaire. D’où vient cette anomalie ? !! Le caractère biologique « couleur de peau » (chapitre 1) habituellement héréditaire est du à la pigmentation de la peau (doc. 1) Cette pigmentation est due à un gène, portion d’ADN responsable d’un caractère( et une définition) (chapitre 2) localisé sur le chromosome 11 (doc 3) ! ==> Voilà un paragraphe mélangeant des connaissances scientifiques avec une analyse de documents. ! Le défaut de pigmentation (albinisme doc 1) est donc une anomalie du programme génétique. ! Le caryotype de l’enfant albinos est normal (doc 2) : il comporte 46 chromosomes (23 paires) dont une paire de chromosomes sexuels XY. Il s’agit donc d’un garçon (chapitre 1) : analyse du doc 2 avec explication de ce qu’est un caryotype normal. Il ne s’agit donc pas d’une anomalie chromosomique (= anomalie du nombre de chromosomes comme la trisomie 21) (et une définition) ! Le document 3 précise que le gène de la pigmentation existe sous deux allèles (= version d’un gène / connaissances chapitre 2 /définition) : un allèle P donnant une pigmentation normale et un allèle p provoquant une absence de pigmentation (= albinisme, doc 1). L’albinisme est donc due à une anomalie génétique : anomalie d’un gène, présence d’une version (allèle) anormal (définition) L’allèle p est récessif : il ne s’exprime pas s’il est en présence de l’allèle P (dominant) (connaissances / chapitre 2 / définition) Une personne albinos possède donc deux allèles pp. Il a reçu chaque allèle de chacun de ses parents (connaissances / Chapitre 3) Les parents sont de peau noire. Ils possèdent donc l’allèle P. leur enfant est albinos : ils possèdent donc l’allèle p chaque parent possède donc les deux allèles Pp. ! ! ! ! Utilisation du doc 4 : Père : homme donc chromosomes sexuels XY (connaissances / chapitre 1) Pp (chromosome 11) ! Mère : femme donc XX et Pp (chromosomes 11) ! Gamètes (spermatozoïdes) possibles produits par le père : 4 possibilités (chapitre 3 / répartition au hasard des chromosomes) XP / Xp /YP / Yp ! Gamètes (ovules) possibles produits par la mère : deux possibilités : Xp / XP ! Enfants : Fille noire : XX (fille) Pp ou PP (peau noire, P allèle dominant) Garçon noir : XY (garçon) Pp ou PP (peau noire, P allèle dominant) Garçon albinos : XY et pp ! Bilan : Il existe donc une explication scientifique à l’albinisme. L’albinisme est une anomalie génétique. Cette maladie est due à un allèle anormal (p) du gène de la pigmentation situé sur le chromosome 11. Deux parents noirs peuvent être porteurs sains : ils possèdent l’allèle anormal p qui ne s’exprime pas (récessif). Si les deux parents sont porteurs sains (Pp) ils ont un risque sur 4 d’avoir un enfant albinos (pp). !
