lOMoARcPSD|4241205 Hémopathies myéloïdes - tableau synthèse Synthèse hématologie adulte (Université Catholique de Louvain) StuDocu is not sponsored or endorsed by any college or university Downloaded by chouaib aloui ([email protected]) lOMoARcPSD|4241205 Hémopathies myéloïdes – tableau de synthèse Leucémie myéloïde aigue (LMA) Epidémiologie Tableau clinique - Très variable - Insuffisance médullaire • Anémie • Thrombopénie • Neutropénie - Syndrome tumoral : • Fièvre, amaigrissement… • Atteinte méningée • Hypertrophie gingivale • Hépatosplénomégalie • Douleurs osseuses • Adénopathies • Sarcome granulocytaire, leucémides - Incidence : 12/100.000 Hab/an Prévalence ↗ car taux de survie imp Sujets d’âge moyen FF : Rx ionisantes Anomalie génétique : BCR-ABL, t (9;22) Variable, > 50% fortuit - AEG - Splénomégalie ! → Infar et rupture spléniques poss - Crise de goutte - Incidence : 2/100.000 Hab/an Prévalence ↗ car taux de survie imp Sujets d’âge mur (pic à 65 ans) Anomalie génétique : JAK2 V617F (95%) Variable, svt fortuit - Sudations, amaigrissement - Hyperviscosité • Céphalées, vertiges, bourdonnements d’oreille • Erythrose - Splénomégalie (70%) - Prurit aquagénique - Erythromélalgie - Goutte - Thromboses - - Syndrome myéloprolifératif (SMP) Prolifération monoclonale avec différentiation → ↗ 1 lignée Leucémie myéloïde chronique (LMC) - Maladie de Vaquez (PV) - Incidence : 4/100 000 Hab/an → la + fréq des leucémies aigues adultes ↗ avec l’âge FF : SMD, SMP, chimio/Rxthérapie, Rx ionisantes, benzènes, pesticides… Prolifération de blastes (cellules indifférenciées) → cytopénies + blastes circulants Diagnostic - - - - Biologie : • Insuffisance médullaire o Anémie o Neutropénie o Thrombopénie • Syndrome tumoral o Hyperleucocytose (blastes) → URGENCE ! o Blastes circulants – batonnets d’Auer o ↗ LDH o ↗ aide urique • Troubles de la coagulation o CIVD → URGENCE ! Médullogramme : DIAGNOSTIC ➔ Blastes myéloïdes > 20% Caryotype + biologie moléculaire : classification pré-thérapeutique Biologie : • Hyperleucocytose à prédominance neutrophile • Basophilie, myélémie • +/- thrombocytose • +/- anémie macrocytaire • ↗ LDH, ↗ acide urique Diagnostic : • Caryotype, FISH → ponction moelle osseuse • PCR : suivi maladie Biologie : • Polyglobulie • Neutrophilie (50%) • Thrombocytose (50%) • ↗ LDH, ↗ acide urique • ↗ vit B12, carence martiale Diagnostic : 3 critères majeurs ou 2 1ers majeurs et 1 mineur • Critères majeurs : o Polyglobulie o Biopsie médullaire compatible o Mutation JAK2 V617F • Critère mineur : EPO nle ou basse Downloaded by chouaib aloui ([email protected]) Evolution/complication Traitement Complications : Situations d’urgence : - Liées à la pancytopénie : hémorragies, infections - CIVD - Leucostase : blastes > 100 000/mm³ → troubles neuro et resp - Syndrome de lyse tumorale • ↗ acide urique, ↗ LDH • IR • Hyperphosphatémie • Hyperkaliémie • Hypocalcémie ➔ Ttmt : hyperhydratation + allopurinol (PAS Ca, PAS K) - Infiltration cérébro-méningée Pronostic : moyen, varie en fonction : - Âge : • < 50 ans : 50% guérison • > 65 ans : < 10% de survie à 5 ans - Anomalie génétique causale (90% survie si t(15 :17)) Mort en qqs sem si pas ttmt Pronostic : bon sous ttmt imatinib. 3 types : - Intensif : polychimiothérapie • Ttmt d’induction : chimio IV continue 5-7j o 4-6 sem d’hospitalisation o ES : anémie (transf GR), thrombopénie (transf plaquettes), neutropénie (infections !), affections TD • Ttmt de consolidation 1 • Suite, 2 options : o Bon prono : ttmt de consolidation 2 o Prono interm ou défav : allogreffe médullaire - Moins intensif : agents moins toxiques déméthylants ou faible dose de chimio sc → PA - Supportif →Pas éligible à chimio - - - Complications : - Thromboses : artérielles ou veineuses (localisations particulières : Budd Chiari, thrombose veine porte) - Hémorragies, rares - Transformation (10%) • LMA • Myélofibrose Pronostic : - Non traitée : survie moyenne de 18 mois - Sous ttmt : survie moyenne de 20 ans - - 1ère ligne : Imatinib ou inhibiteur BCR-ABL de 2ème G (nilotinib, dasatinib) 2ème ligne : R ou intolérance à imatinib : inhibiteur BCR-ABL de 2ème ou 3ème G 3ème ligne et ttmt phase avancée : allogreffe de CSH Saignées → Hc < 45% + remplir en // (PAS corriger carence en fer) Contrôle FR CV Aspirine 100mg Ttmt cytoréducteur si haut risque de thrombose : • Hydroxyurée • Inhibiteurs JAK2 si pas réponse à hydroxyurée lOMoARcPSD|4241205 Syndrome myéloprolifératif (SMP) Thrombocytémie essentielle (TE) - - Myélofibrose (MF) - Myélodysplasie (SMD) - - - Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) - Incidence : 2,5/100.000 Hab/an Pic à 30 ans chez femmes, pic à 55-60 ans chez hommes Anomalie génétique : JAK2 V617F (50%), CALR (20-30%) Variable, svt fortuit - Céphalées, vertiges - Erythromélalgie - Splénomégalie (30%) - Thromboses - Pfs hémorragies → Plaq > 1 000 000/mm³ - Le + rare et le + grave des SMP Anomalie génétique : JAK2 V617F (50%), CALR (20-30%) Variable - AEG : amaigrissement, transpiration, fièvre, prurit… - Hépato-splénomégalie (métaplasie myéloïde) → D+, satiété précoce Très peu symptomatique ! Svt fortuit - Cytopénies de la personne âgée - PAS de syndrome tumoral - M+ AI associée : vascularite, polyarthrite séronégative, polychondrite atrophiante, dermatose neutrophilique - Incidence : 4/100 000 hab/an Pic à 80 ans FF : SMD, SMP, chimio/Rxthérapie, Rx ionisantes, benzènes, pesticides… Hématopoïèse inefficace, altération différenciation → moelle riche + dysplasie → cytopénies Pancytopénie de la personne âgée Rare PA - Signes de pancytopénies Signes de prolifération : • Hépatosplénomégalie • Fièvre • Amaigrissement • Infiltration viscérale - - Biologie : • Thrombocytose • +/- neutrophilie • +/- myélémie PAS polyglobulie (si oui → PV !) • ↗ LDH Diagnostic : 4 critères majeurs ou 3 1ers majeurs et 1 mineur • Critères majeurs : o Plaquettes > 450 000/mm³ o Biopsie médullaire typique o Exclure LMC, PV, MDS o Mutation JAK2 V617F ou CALR ou MPL • Critère mineur : marqueur clonal ou exclusion d’une thrombocytose secondaire Biologie : • Anémie, dacryocystes • +/- hyperleucocytose • +/- myélémie Ponction médullaire : « blanche » - Biologie : • Anémie le + svt macrocytaire • Neutropénie • Thrombopénie - Médullogramme : • Moelle riche • Anomalies morphologiques • Caryotype (diagnostic + pronostic) + exclure les autres causes de cytopénies - - Biologie : • Pancytopénies (hématopoïèse inefficace) • Monocytes > 1000/mm³ Médullogramme : • Moelle riche • Dysplasies Downloaded by chouaib aloui ([email protected]) Complications : - Thromboses : artérielles ou veineuses (localisations particulières : Budd Chiari, thrombose veine porte) - Hémorragies : plaquettes > 1 000 000/mm³ - Transformation (5%) • LMA • Myélofibrose Pronostic : excellent - Contrôle FR CV Aspirine 100mg Ttmt cytoréducteur si haut risque de thrombose : • Hydroxyurée • Autres si pas réponse à hydroxyurée Pronostic varie en fonction d’une série de facteurs. - Symptomatique • Transf GR • Hydroxyurée, corticoïdes, androgènes, thalidomide Anti-JAK2 Allogreffe médullaire Evolution : Soit insuff médullaire, soit transfo LMA (30%) Pronostic : très variable Difficile à traiter, tendance à évoluer vers la LMA Adapté à l’âge, aux comorbidités, au risque évolutif de la maladie. - - Symptomatique : • Transfusions • Hydroxyurée EPO Hypométhylants Allogreffe, après chimio anti-LMA
