RAPPEL STRUCTURE GENETIQUE D'UNE POPULATION / CONSEIL GENETIQUE/
DESEQUILIBRE GAMETIQUE
*Rappel: Une population théorique idéale
Le polymorphisme génétique d'une population est difficile à prévoir au cours des générations, en raison des facteurs qui
peuvent modifier les fréquences alléliques et des différents gènes qui se transmettent simultanément de manière
interdépendante.
une population théorique idéale se définit comme étant :
-Une population d'organismes diploïdes à reproduction sexuée et à générations non chevauchantes
-Une population d'effectif infini où les croisements sont entièrement aléatoires
-Une population close génétiquement (absence de flux migratoires)
-Tous les individus (tous les génotypes) ont la même capacité à se reproduire et à engendrer une descendance viable (absence
de sélection)
-Absence de mutation et de distorsion de ségrégation meïotique (un individu Aa →1/2 de Aet 1/2 de a).
La reproduction panmictique (croisement au hasard des individus) est l'hypothèse la plus importante. L'équilibre de Hardy-
Weinberg s'énonce comme suivant:
Dans une population théorique idéale, les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques restent stables de génération
en génération. Les fréquences génotypiques sont déterminées à partir des fréquences alléliques par la relation du
développement du binôme (p+q)2dans le cas d'un locus à deux allèles et f(A)= p et f(a)= q,
soit p2AA, 2pq Aa et q2aa.
Ce modèle décrit la structure génétique des populations naturelles car l'hypothèse de panmixie est généralement respectée en
absence de l'effet de mutations, migration, sélection.
Cette loi permet de faire des prévisions dans le domaine médical.
Dans le cas d'une dominance,
à partir des fréquences alléliques, sous l'hypothèse de l'équilibre, on obtient une
estimation de la fréquence des homozygotes AA et des hétérozygotes Aa parmi
les individus [A] :p2AA, 2pq Aa et q2aa
[A] [A] [a]
-fréquence des homozygotes parmi les individus [A] = p2/(p2+2pq) = p2/(1-q2)
-fréquence des hétérozygotes parmi les individus [A] = 2pq/(p2+2pq) = 2pq/(1-q2)
Exemple: Chez l'homme, une étude portant sur le système Rhésus a recensé 14%
d'individus rhésus négatif. Sachant que l'allèle Rh+ est dominant sur l'allèle Rh-et
en admettant l'équilibre, l'estimation de la fréquence de l'allèle Rh- est q = 0,37
(racine carrée de 0,14). ainsi, parmi les individus Rhésus positif:
fréquence des individus Rh+Rh+ =p2/(p2+2pq) = 0,45 et
fréquence des individus Rh+Rh- = 2pq/( p2+2pq) = 0,55.