Mutations et variation génétique : Exercices de biologie

Puisque toutes les populations ne sont pas en équilibre ; quels sont les facteurs qui agissent sur les
structures des populations.
Iv les facteurs de variation d’une population : les mutations et leurs conséquences sur le
phénotype.
1/ Actions des mutations sur les phénotypes.
a/ mutations ponctuelles. Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène,
affectant un ou plusieurs nucléotides.
Le document ci-dessous présente les séquences des nucléotides qui constituent quelques allèles du gène
β-globine, responsable de la synthèse de l’hémoglobine. Il y a 3 types de mutations ponctuelles.
Q1 : En comparant les séquences des nucléotides des différents allèles mutant avec l’allèle normal
(sauvage), remplissez le tableau suivant.
L’allèle
Niveau et type de la mutation
Impact sur le phénotype
HbS
………………………………………………………………………
………………………………………………………………………
……………………………………………………………
……………………………………………………………
HbC
………………………………………………………………………
………………………………………………………………………
……………………………………………………………
……………………………………………………………
Tha2
………………………………………………………………………
………………………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
Tha3
…………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
Remarque : Tha = Thalassémies constituent un ensemble de maladies héréditaires du sang affectant la
production de l’hémoglobine (protéine responsable du transport du dioxygène). Elles sont de sévérité
variable : certaines n’entraînent aucun symptôme tandis que d’autres engagent le pronostic vital. Une
greffe de moelle osseuse est envisagée dans les cas les plus graves.
HbS et HbC : types de drépanocytoses.
Q2 : En utilisant vos connaissances sur la relation gène-caractère, montrez comment les mutations
agissent sur la variation génétique de la population.
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b/ Mutations chromosomiques. (Voir chapitre hérédité humaine, anomalies chromosomiques)
En plus des types des mutations déjà vues (inversion, translocation, délétion et duplication d’une partie
d’un chromosome), il y a d’autres types de mutations :
La polyploïdie : concerne les individus qui possèdent au moins trois lots complets de chromosomes
(triploïdie, tétraploïdie etc.). La polyploïdie n’est pas viable dans l’espèce humaine, elle reste
relativement rare chez les animaux mais a pu jouer un rôle dans l’évolution. En revanche, la polyploïdie
est fréquente chez les végétaux, par exemple le blé dur 4n = 28, blé tendre 6n = 42, tabac cultivé 4n =48.
L’aneuploïdie : perte ou addition d’un ou plusieurs chromosomes.
c/Exemple d’impact de mutation sur le phénotype chez les animaux.
Les mutations chromosomiques
peuvent résulter d’une méiose
anormale, pendant la formation
des gamètes des parents de
l’individu qui porte cette
anomalie, ou d’une duplication
ou perte de chromosome(s), au
niveau de la cellule œuf après sa
formation.
Le tigre blanc, parfois aussi
appelé tigre blanc royal
présentant une mutation
génétique lui conférant une robe
blanche rayée de noir. Ce
phénotype est dû à une mutation
génétique rare appelée leucisme,
qui entraine l’absence de la
couleur rousse de la fourrure.
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2/Impact des mutations sur le pool génétique.
Q1 : Calculez les fréquences p0, q0 et p1, q1. Quelle est l’origine de cette différence des fréquences ?
Q2 : Calculez le taux de la variation des allèles A et a entre les générations G 0 et G1.
Tous les encadrés gris présentent les solutions Cachez les avant de répondre aux questions.
Puisque les mutations sont réversibles, donc une partie de l’allèle A, mute en allèle a (ce qui entraine la
diminution de l’allèle A et l’augmentation de l’allèle a), en même temps, une partie de l’allèle a mute en
A (ce qui entraine la diminution de l’allèle a et l’augmentation de l’allèle A), mais pas avec le même taux,
ce qui va induire aux changements des fréquences des deux allèles aux cours des générations
successives, une fois le taux de l’allèle A qui mute en a est égal au taux de l’allèle a qui mute en A, la
population serait en équilibre.
Comment déterminer cet équilibre ?
On considère un gène à deux allèles A et a. Dans la génération G0 d’une population naturelle, f0(A)=p0 et
f0(a) =q0. Lors de la transmission de ces deux allèles d’une génération à l’autre on a les taux de mutations
suivants. u
A a
v
1/ Calculez les fréquences des deux allèles, p1 et q1 dans la génération G1.
2/ Calculez Δp et Δq entre les générations G0 et G1.
3/ Sachant qu’à l’équilibre on aura Δpe = 0 et Δqe =0 et avec pe + qe = 1
Calculez pe et qe en fonction de u et v.
Le document à côté
présente le pool génétique
(Un pool génique, ou pool
de gènes ou pool génétique,
est constitué par l'ensemble
des gènes, ou information
génétique, possédés en
commun par les membres
d'une population
d'organismes sexuellement
compatibles) de la
génération G0 puis de la
génération G1.
1/ p0=
   q0=     p1=    q1=  0,6
L’origine de la différence des fréquences est la mutation d’un allèle A en a.
2/ calcule du taux de variation des fréquences des deux allèles entre la génération G0 et G1.
Δp= p1-p0 = 0,4 -0,45 = - 0,05, c'est-à-dire la fréquence de l’allèle A diminue d’une génération à l’autre.
Δq = q1– q0 = 0,6-0,55=0,05, c'est-à-dire que fréquence de l’allèle augmente d’une génération à une autre.
f1(A)= p1=p0-up0 + vq0 f1(a)=q1=q0-vq0+up0
Δp = p1 – p0 on remplace p1 par sa valeur. Donc Δp = p0-up0 + vq0 – p0 = -up0 + vq0
Δq = q1– q0 on remplace q1 par sa valeur. Donc Δq = q0-vq0 + up0 – q0 =- vq0 + up0
Puisque à l’équilibre Δpe= 0 donc Δpe = -upe + vqe = 0 et puisque pe + qe = 1 donc pe=1-qe
alors : -u(1- qe)+vqe =0 donc qe = 
La même chose pour pe, vous allez trouver : pe= 
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La fréquence p’ de A à la génération suivante est : p’ = (1- u)* p Après g générations : pg = (1- u )g.p0
Temps nécessaire pour que la fréquence d’un allèle ait diminué de moitié grâce à la mutation
(soit pg = ½ . p0) : g = ln(0.5)/ln(1-u) u = 10-6 ; g ≈ 700 000 générations
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