TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique • Révisions et éléments de cours • Etapes de la méiose http://viasvt.fr/anim-meiose/anim-meiose.html • Schéma de l'évolution chromosomique, de la cellule mère aux gamètes http://viasvt.fr/test-meiose-adn/test-meiose-adn.html • Activités • Activité 1 : Les étapes de la méiose http://viasvt.fr/test-meiose/test-meiose.html • Activité 2 : Brassage interchromosomique lors de la méiose, étude d’un croisement test http://viasvt.fr/brassage-inter/brassage-inter.html • Activité 3 : Brassage intrachromosomique lors de la méiose, étude d’un croisement test http://viasvt.fr/brassage-intra/brassage-intra.html • Activité 4 : Conséquences génétiques de la fécondation http://viasvt.fr/fecondation-f1-f1/consequences-fecondation.html • Activité 5 : Méiose et ségrégation anormale des chromosomes http://viasvt.fr/meiose-segregation-anomalies/meiose-segregationanomalies.html • Question 1 L'homme possède 23 paires de chromosomes transmis moitié par le père et moitié par la mère. - Sans tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, combien peut-il produire de gamètes différents au maximum ? - Quel est alors le nombre de zygotes différents qu'un couple peut procréer ? - Si l'on pouvait tenir compte des recombinaisons, ces chiffres seraient-ils beaucoup plus ou beaucoup moins importants ? 1 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique Explication 1 Introduction sur la drosophile, un animal modèle de laboratoire pour les études de génétique La drosophile (Drosophila melanogaster) ou mouche du vinaigre, vit dans la nature sur les fruits mûrs. Elle a été choisie par les généticiens pour différentes raisons : - Son élevage est très facile en laboratoire - Elle se reproduit toute l’année avec une génération tous les 10 jours et donne de nombreux descendants. C’est donc pratique pour faire des statistiques - Le génome des gamètes haploïdes de 2 108 paires de bases a été séquencé, on estime qu’il y a environ 15 000 gènes - 2n = 8 : un caryotype simple avec de nombreuses mutations connues et localisées sur les chromosomes et dont la transmission est facilement observable (longueur des ailes, couleur des yeux, couleur du corps, position des organes…). Malgré les avantages, l’étude des génotypes est plus difficile chez les organismes diploïdes que chez les organismes haploïdes car : - les gamètes issus de la méiose ne sont pas toujours accessibles et ils ne sont pas regroupés et classés - chaque gène s’exprimant avec deux allèles, il y a un effet de dominance et de récessivité sur le phénotype. Donc on ne peut pas déterminer directement le génotype des individus diploïdes à partir de l’observation du phénotype. Pour déterminer les génotypes des individus diploïdes et comprendre les différents brassages génétiques pouvant avoir lieu durant la méiose, les généticiens travaillent avec des lignées pures de drosophiles et font différents types de croisements. Objectif : Identifier le génotype de l’individu à tester. On étudie deux caractères chez cet individu : - la longueur des ailes est codée par le gène Vg avec les allèles vg+ (ailes longues) et vg1 (ailes vestigiales) - la couleur des yeux est codé par le gène Br avec les allèles br+ (yeux rouge brique) et br1 (yeux rouge brun). Question intermédiaire 1 : quel type de croisement devez-vous effectuer pour répondre ? Individu à tester Phénotype [vg+, br+] 2 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique Explication 1 Réponse intermédiaire à : quel type de croisement devez-vous effectuer pour répondre ? Comprendre le principe et l’utilité d’un test-cross. Pour déterminer le génotype d’un individu dont on connait uniquement le phénotype et les gènes dont on souhaite déterminer les allèles, on réalise un « test-cross ». Le principe du test-cross est de croiser un individu homozygote récessif (= de lignée pure) pour les caractères étudiés avec l’individu à tester. Ainsi, le test-cross permet de connaitre le génotype de l’individu à tester et/ou si les gènes étudiés sont indépendants ou liés. Phénotype [vg+, br+] Génotype (vg+//? ; br+//?) Individu à tester Individu de lignée pure X Test-cross Phénotype [vg1, br1] Génotype (vg1//vg1 ; br1//br1) Question intermédiaire 2 : L’individu testé est-il homozygote ou hétérozygote pour les gènes étudiés ? 3 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique Exercice 1 F1 Test-cross Quel est le génotype de l’individu F1 ? Exercice 2 Chez la drosophile, la forme des yeux est contrôlée par un locus polymorphe à deux allèles codominants A et B, situés sur le chromosome X. Le caractère "Bar" est gouverné par l'allèle B et l'hétérozygote présente un œil "réniforme". Une population est constituée de: 748 ♀ [œil normal] 452 ♀ [œil réniforme] 104 ♀ [œil bar] 983 ♂ [œil normal] 301 ♂ [œil bar] Calculer les fréquences de B a) parmi les femelles b) parmi les mâles c) dans l'ensemble de la population. 4 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique COURS La génétique des populations s’intéresse à l’évolution des fréquences alléliques et génotypiques. Il est important de savoir calculer ces fréquences dans un premier temps. Fréquence génotypique = nb d’individus porteurs du génotype étudié nb d’individus de la population totale Fréquence allélique = nb d’allèles du type étudié nb total d’allèles = nb d’allèles du type étudié 2 allèles par individu diploïde x nb d’individus Attention : lorsque l'on effectue un échantillonnage d'individus dans une population, ce sont leurs phénotypes (et non leurs génotypes!) qui sont observés! Il faut donc établir le lien entre 'phénotype observé' et 'génotype de l'individu'. • Lorsque la relation génotype-phénotype est directe Codominance : relation génotype-phénotype directe Exemple : 2 allèles A et B où (A/A) [A] et (A/B) [AB] et (B/B) [B] → nb de génotypes = nb de phénotypes Le génotype AA est noté n1, le génotype AB est n2 et le génotype BB est n3. fréquence de l’allèle A = p = 2x n1 + 1x n2 + 0x n3 2x (n1 + n2 + n3) fréquence de l’allèle B = q = 0x n1 + 1x n2 + 2x n3 2x (n1 + n2 + n3) et p + q = 1 • Lorsque le génotype ne permet pas de déduire directement le phénotype Dominance : le génotype ne peut pas être déduit par le phénotype Exemple : 2 allèles A et a où (A/A) et (A/a) correspondent à [A] et (a/a) correspond à [a] → nb de génotypes ≠ nb de phénotypes → Calcul des fréquences alléliques dans un cas de dominance: On doit poser l’hypothèse suivante: Ho : la population est à l’équilibre d’HW pour le gène étudié Conventions d’écriture : 5 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique Exercice 3 Chez la drosophile, le gène récessif w lié au sexe est responsable de la couleur blanche des yeux. L'allèle dominant w+ conduit au type sauvage à yeux rouges. Dans une population de laboratoire, il a été trouvé 170 mâles à yeux rouges et 30 à yeux blancs. - Estimer la fréquence des allèles w et w+ chez les mâles. Pouvez-vous en déduire leur fréquence dans la population totale ? Sous quelle condition ? Quel pourcentage de femelles aurait alors les yeux blancs dans cette population ? Exercice 4 La macroglobuline alpha est une protéine sérique codée par un gène lié au sexe et cette protéine peut être présente ou absente chez un individu donné. Dans une population supposée à l’équilibre de HW, les proportions des phénotypes ma+ (présence de la protéine) et ma- (absence de la protéine) sont 23 et 77 chez les hommes et 56 et 44 chez les femmes. - Quelle est la fréquence de l'allèle nul (absence de la protéine) dans la population ? Exercice 5 A l'usage des amateurs d'oiseaux, on a fabriqué aux USA une race de volailles de luxe et de prestige, presque uniquement sur un critère de plumes: les plumes frisées. Ce caractère du plumage est sous le contrôle d'un seul locus. Le phénotype [frisé] est dû à l'hétérozygotie MNMF à ce locus. Un homozygote MFMF a un phénotype [crépu], un MNMN a un plumage [normal]. Sur un échantillon de 1000 individus, on a trouvé 800 frisés, 150 normaux et 50 crépus. - La population est-elle à l’équilibre de HW pour ce gène ? Plumage : [normal] [frisé] [crépu] 6 TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique 7