TD diversité génétique - exercices non corrigés et éléments de cours

TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
• Révisions et éléments de cours
• Etapes de la méiose
http://viasvt.fr/anim-meiose/anim-meiose.html
• Schéma de l'évolution chromosomique, de la cellule mère aux gamètes
http://viasvt.fr/test-meiose-adn/test-meiose-adn.html
• Activités
• Activité 1 : Les étapes de la méiose
http://viasvt.fr/test-meiose/test-meiose.html
• Activité 2 : Brassage interchromosomique lors de la méiose, étude d’un
croisement test
http://viasvt.fr/brassage-inter/brassage-inter.html
• Activité 3 : Brassage intrachromosomique lors de la méiose, étude d’un
croisement test
http://viasvt.fr/brassage-intra/brassage-intra.html
• Activité 4 : Conséquences génétiques de la fécondation
http://viasvt.fr/fecondation-f1-f1/consequences-fecondation.html
• Activité 5 : Méiose et ségrégation anormale des chromosomes
http://viasvt.fr/meiose-segregation-anomalies/meiose-segregationanomalies.html
• Question 1
L'homme possède 23 paires de chromosomes transmis moitié par le père et
moitié par la mère.
- Sans tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, combien
peut-il produire de gamètes différents au maximum ?
- Quel est alors le nombre de zygotes différents qu'un couple peut procréer ?
- Si l'on pouvait tenir compte des recombinaisons, ces chiffres seraient-ils
beaucoup plus ou beaucoup moins importants ?
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TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
Explication 1
Introduction sur la drosophile, un animal modèle de laboratoire pour les études de génétique
La drosophile (Drosophila melanogaster) ou mouche du vinaigre, vit dans la nature sur les fruits mûrs.
Elle a été choisie par les généticiens pour différentes raisons :
- Son élevage est très facile en laboratoire
- Elle se reproduit toute l’année avec une génération tous les 10 jours et donne de
nombreux descendants. C’est donc pratique pour faire des statistiques
- Le génome des gamètes haploïdes de 2 108 paires de bases a été séquencé, on estime
qu’il y a environ 15 000 gènes
- 2n = 8 : un caryotype simple avec de nombreuses mutations connues et localisées sur les
chromosomes et dont la transmission est facilement observable (longueur des ailes, couleur des yeux,
couleur du corps, position des organes…).
Malgré les avantages, l’étude des génotypes est plus difficile chez les organismes diploïdes que chez les
organismes haploïdes car :
- les gamètes issus de la méiose ne sont pas toujours accessibles et ils ne sont pas regroupés
et classés
- chaque gène s’exprimant avec deux allèles, il y a un effet de dominance et de récessivité
sur le phénotype. Donc on ne peut pas déterminer directement le génotype des
individus
diploïdes à partir de l’observation du phénotype.
Pour déterminer les génotypes des individus diploïdes et comprendre les différents brassages
génétiques pouvant avoir lieu durant la méiose, les généticiens travaillent avec des lignées pures de
drosophiles et font différents types de croisements.
Objectif : Identifier le génotype de l’individu à tester.
On étudie deux caractères chez cet individu :
- la longueur des ailes est codée par le gène Vg avec les allèles vg+ (ailes longues) et vg1 (ailes
vestigiales)
- la couleur des yeux est codé par le gène Br avec les allèles br+ (yeux rouge brique) et br1 (yeux rouge
brun).
Question intermédiaire 1 : quel type de croisement devez-vous effectuer pour répondre ?
Individu à tester
Phénotype
[vg+, br+]
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TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
Explication 1
Réponse intermédiaire à : quel type de croisement devez-vous effectuer pour répondre ?
Comprendre le principe et l’utilité d’un test-cross.
Pour déterminer le génotype d’un individu dont on connait uniquement le phénotype et les gènes dont
on souhaite déterminer les allèles, on réalise un « test-cross ».
Le principe du test-cross est de croiser un individu homozygote récessif (= de lignée pure) pour les
caractères étudiés avec l’individu à tester.
Ainsi, le test-cross permet de connaitre le génotype de l’individu à tester et/ou si les gènes étudiés sont
indépendants ou liés.
Phénotype
[vg+, br+]
Génotype
(vg+//? ; br+//?)
Individu à tester
Individu de
lignée pure
X
Test-cross
Phénotype
[vg1, br1]
Génotype
(vg1//vg1 ; br1//br1)
Question intermédiaire 2 : L’individu testé est-il homozygote ou hétérozygote pour les gènes étudiés ?
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TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
Exercice 1
F1
Test-cross
Quel est le génotype de l’individu F1 ?
Exercice 2
Chez la drosophile, la forme des yeux est contrôlée par un locus polymorphe à deux allèles
codominants A et B, situés sur le chromosome X. Le caractère "Bar" est gouverné par l'allèle B
et l'hétérozygote présente un œil "réniforme". Une population est constituée de:
748 ♀ [œil normal]
452 ♀ [œil réniforme]
104 ♀ [œil bar]
983 ♂ [œil normal]
301 ♂ [œil bar]
Calculer les fréquences de B a) parmi les femelles b) parmi les mâles c) dans l'ensemble de la
population.
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TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
COURS
La génétique des populations s’intéresse à l’évolution des fréquences alléliques et
génotypiques. Il est important de savoir calculer ces fréquences dans un premier temps.
Fréquence génotypique = nb d’individus porteurs du génotype étudié
nb d’individus de la population totale
Fréquence allélique = nb d’allèles du type étudié
nb total d’allèles
=
nb d’allèles du type étudié
2 allèles par individu diploïde x nb d’individus
Attention : lorsque l'on effectue un échantillonnage d'individus dans une population, ce sont
leurs phénotypes (et non leurs génotypes!) qui sont observés! Il faut donc établir le lien entre
'phénotype observé' et 'génotype de l'individu'.
• Lorsque la relation génotype-phénotype est directe
Codominance : relation génotype-phénotype directe
Exemple : 2 allèles A et B où (A/A) [A] et (A/B) [AB] et (B/B) [B]
→ nb de génotypes = nb de phénotypes
Le génotype AA est noté n1, le génotype AB est n2 et le génotype BB est n3.
fréquence de l’allèle A = p = 2x n1 + 1x n2 + 0x n3
2x (n1 + n2 + n3)
fréquence de l’allèle B = q = 0x n1 + 1x n2 + 2x n3
2x (n1 + n2 + n3)
et p + q = 1
• Lorsque le génotype ne permet pas de déduire directement le phénotype
Dominance : le génotype ne peut pas être déduit par le phénotype
Exemple : 2 allèles A et a où (A/A) et (A/a) correspondent à [A] et (a/a) correspond à [a]
→ nb de génotypes ≠ nb de phénotypes
→ Calcul des fréquences alléliques dans un cas de dominance:
On doit poser l’hypothèse suivante:
Ho : la population est à l’équilibre d’HW pour le gène étudié
Conventions d’écriture :
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TD : Les mécanismes à l’origine de la diversité génétique
Exercice 3
Chez la drosophile, le gène récessif w lié au sexe est responsable de la couleur blanche des
yeux. L'allèle dominant w+ conduit au type sauvage à yeux rouges. Dans une population de
laboratoire, il a été trouvé 170 mâles à yeux rouges et 30 à yeux blancs.
-
Estimer la fréquence des allèles w et w+ chez les mâles.
Pouvez-vous en déduire leur fréquence dans la population totale ? Sous quelle condition ?
Quel pourcentage de femelles aurait alors les yeux blancs dans cette population ?
Exercice 4
La macroglobuline alpha est une protéine sérique codée par un gène lié au sexe et cette
protéine peut être présente ou absente chez un individu donné.
Dans une population supposée à l’équilibre de HW, les proportions des phénotypes ma+
(présence de la protéine) et ma- (absence de la protéine) sont 23 et 77 chez les hommes et 56
et 44 chez les femmes.
- Quelle est la fréquence de l'allèle nul (absence de la protéine) dans la population ?
Exercice 5
A l'usage des amateurs d'oiseaux, on a fabriqué aux USA une race de volailles de luxe et de
prestige, presque uniquement sur un critère de plumes: les plumes frisées.
Ce caractère du plumage est sous le contrôle d'un seul locus. Le phénotype [frisé] est dû à
l'hétérozygotie MNMF à ce locus. Un homozygote MFMF a un phénotype [crépu], un MNMN a
un plumage [normal]. Sur un échantillon de 1000 individus, on a trouvé 800 frisés, 150
normaux et 50 crépus.
- La population est-elle à l’équilibre de HW pour ce gène ?
Plumage :
[normal]
[frisé]
[crépu]
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