Le diagnostic se fait en présence de deux critères majeurs ou d’un critère majeur et deux critères
mineurs.
Critères majeurs :
• Plus de deux carcinomes basocellulaires ou un seul apparu avant l’âge de 20 ans.
• Kératokystes odontogéniques des maxillaires prouvés histologiquement.
• Trois ou plus de puits (« pits ») épidermiques palmaires et/ou plantaires.
• Calcifications bilamellaires de la faux du cerveau.
• Anomalies costales : bifurcation, fusion ou déformation.
• Parent du premier degré ayant un syndrome de Gorlin-Goltz.
Critères mineurs :
• Macrocéphalie.
• Malformations congénitales du visage : fente palatine, bosse frontale ou hypertélorisme modéré
ou sévère.
• Autres anomalies squelettiques : déformation de Sprengel, déformation thoracique, syndactylie.
• Anomalies radiologiques : soudure de la selle turcique, anomalies vertébrales telles que des
hémivertèbres, la fusion ou l’élongation des corps vertébraux, anomalies des mains et des pieds.
• Fibromes ovariens.
• Médulloblastomes.
Conclusion
Le diagnostic a été retenu chez notre patiente sur deux critères majeurs que sont les
carcinomes basocellulaires multiples et les calcifications intracrâniennes de la faux du
cerveau, avec en plus d’autres signes en faveur, à savoir : le raccourcissement du 4e
métatarsien gauche, une cataracte de l’œil gauche et des molluscums pendulums. Notre
observation semble être un cas sporadique, vu l’absence de cas similaires dans la
famille.
C’est le deuxième cas colligé dans notre service avec un intervalle de 6 ans. Concernant
l’atteinte acrale de cette maladie, le raccourcissement du 4e métacarpien est
habituellement rapporté dans la littérature, alors que notre malade présentait un
raccourcissement du 4e métatarsien gauche.
L’intérêt de cette observation est de rappeler la nécessité du dépistage précoce de cette
maladie.
Celui-ci repose sur le diagnostic prénatal en cas de forme familiale et sur la présence de
signes prédictifs tels que des hamartomes basocellulaires multiples, des molluscums
pendulums multiples (2) ou encore des malformations osseuses et neurologiques
diverses. Des mesures de photoprotection, ainsi que la surveillance régulière des
malades et de leur descendance est nécessaire pour contrôler les complications
carcinologiques, parfois graves, de cette affection sans oublier l’intérêt du conseil
génétique.