File - L2 Bichat 2012-2013

Métabolisme normal et pathologique
des acides aminés
L2 – UE8
Pr H Puy

Maladies héréditaires
du métabolisme des acides aminés
= aminoacidopathies
I. Introduction
♦2 catégories :
- anomalies du transport membranaire
- enzymopathies touchant le métabolisme des AA
♦50
aine
aminoacidopathies
♦maladies métaboliques
(mutation sur le gène codant pour l’enzyme).
Conséquences :
1/ diminution des produits en aval (déficit fonctionnel)
et/ou
2/ augmentation des produits en amont (toxicité)

Molécules organiques associant une fonction acide et une fonction amine
H
R
CαCOO
-
H
3
N
+
Origine
ENDOGENE synthèse de novo
renouvellement des protéines
EXOGENE : alimentation
1/ Structure des acides aminés

Rôle biosynthétique Précurseurs : - des protéines
- d’hormones
- de neurotransmetteurs
- de nucléotides
- de l’hème
Rôle énergétique
substrats énergétiques (comme le glucose ou les acides gras) :
1/ leur catabolisme alimente le cycle de Krebs
2/ certains sont des substrats de la néoglucogenèse
(AA glucoformateurs : Ala, Gly, Ser, Cys…)
CH
2
CH
2
COO
-
H
3
N
+
CH
2
certains, à l’état libre, ont une activité biologique propre
ex : acide γ-aminobutyrique G.A.B.A
Rôle fonctionnel
2/ Importance des acides aminés

Aptitude à synthétiser les AA n’est pas identique chez tous les organismes :
- la plupart des bactéries et des plantes peuvent synthétiser les 20 AA,
- mammifères : environ la moitié des AA sont synthétisés
AA indispensables : synthèse impossible, source dans alimentation
AA non indispensables : synthèse endogène
Acide aspartique
Asparagine
Acide glutamique
Glutamine
Alanine
Cystéine
Tyrosine
Glycine
Proline
Sérine
Arginine*
Histidine*
Leucine
Thréonine
Lysine
Tryptophane
Phénylalanine
Valine
Méthionine
Isoleucine
Non indispensables dans
l’alimentation
Indispensables dans
l’alimentation
* AA «semi-indispensables chez l’enfant» : peuvent être synthétisés chez l’adulte mais
sont synthétisés à un taux insuffisant chez l’enfant (en particulier pour sa croissance)
3/ Besoins en acides aminés chez l’homme