I. Notions de structure génétique II. Le modèle de

I. Notionsdestructuregénétique
Exo1. Comment décrire une population quand le locus étudié possède plus de deux allèles ?
Les hématies humaines renferment des enzymes dénommées « phosphatases
érythrocytaires ». Il en existe trois types, désignés par A, B, et C, que l’on peut distinguer par
électrophorèse. Chez certains individus, les hématies ne possèdent qu’une seule phosphatase
érythrocytaire ; selon le type de celle-ci, on désigne le phénotype des ces individus par [A],
[B] ou [C]. Chez d’autres individus, deux phosphatases érythrocytaires sont simultanément
présentes : les phénotypes correspondants sont [AB], [AC] et [BC]. Sur 268 individus extraits
au hasard d’une population humaine, on dénombre :
. 25 individus de phénotype [A]
. 106 individus de phénotype [B]
. 113 individus de phénotype [AB]
. 9 individus de phénotype [AC]
. 15 individus de phénotype [BC]
Déterminer les structures phénotypiques, génotypiques et alléliques.
Exo2. Comment décrire une population lorsque le locus étudié est lié au sexe ?
Chez la drosophile, la forme de l’œil peut être modifiée par l’allèle B au locus Bar, porté par
le chromosome X. Les allèles sauvage (+) et muté (B) sont codominants chez les femelles.
Dans une population de 1432 drosophiles de sex-ratio équilibré (50 % de mâles et 50% de
femelles), on dénombre 302 mâles aux yeux de phénotype [Bar], 73 femelles [Bar] et 361
femelles [1/2 Bar].
Calculer les fréquences de l’allèle B chez les mâles, chez les femelles et dans l’ensemble de la
population.
Exo3. Comment décrire une population lorsque les allèles du locus étudié montrent de la
dominance ?
Dans le système Rhésus du groupe sanguin humain, l’antigène présenté à la surface des
globules rouges est codé par l’allèle D, l’allèle d codant pour l’absence d’expression de cet
antigène. Les individus expriment donc le phénotype [Rh+] dès qu’ils sont porteurs d’au
moins une copie de l’allèle D (DD ou Dd), et les individus de génotype dd sont de phénotype
[Rh-].
1. Comment se nomme la relation entre les allèles D et d ?
2. Un test réalisé sur 22 133 Américains donne les résultats suivants : 18 990 [Rh+] et
3143 [Rh-]. Quelles sont les fréquences de chacun des phénotypes (structure
phénotypique) ? de chacun des génotypes (structure génotypique) ? de chacun des
allèles (structure allélique) dans cette population ?
II. LemodèledeHardyWeinberg
Exo4
A la fin de l’hiver, les adultes d’anguille (Anguilla anguilla) de toute l’Europe et d’Afrique du
nord quittent les eaux douces pour regagner le seul et unique lieu de reproduction connu pour
l’espèce, la mer des Sargasses située au large des Antilles. Une fois sur place, elles lâchent
leurs gamètes dans l’eau libre puis meurent. Les larves (alevins) regagnent ensuite la côte,
remontent une rivière où elles passent de 10 à 15 ans avant de regagner l’eau salée au moment
de la reproduction.

1. Considérant que la mer des Sargasses est la seule région connue où les anguilles se
repoduisent et que la fécondation est externe, que pouvez-vous dire de la reproduction chez
cette espèce ?
2. Considérons un locus possédant deux allèles A et a, en fréquences 0,3 et 0,7 chez les
adultes qui se se rendent en mer des Sargasses une année donnée. On considère que chaque
anguille émet une grande quantité de gamètes. Quelle sera la fréquence des gamètes A et a
dans la mer des Sargasses ?
3. Quelle sera la fréquence des zygotes de chacun des génotypes produits à partir des
gamètes émis cette année-là ?
4. Généraliser le résultat précédent en considérant des fréquences alléliques p et q
quelconques.
5. Quelle distribution de fréquence vous attendriez-vous à observer si p=q=0,5 ?
6. Et si p= 0,1 q=0,9 ?
Exo5. Une première application de l’hypothèse de panmixie : déterminer la structure génotypique en cas
de dominance.
Dans le système Rhésus du groupe sanguin humain, l’antigène présenté à la surface des
globules rouges est codé par l’allèle D, l’allèle d codant pour l’absence d’expression de cet
antigène. Les individus expriment donc le phénotype [Rh+] dès qu’ils sont porteurs d’au
moins une copie de l’allèle D (DD ou Dd), et les individus de génotype dd sont de
phénotype [Rh-]. Un test réalisé sur 22 133 Américains donne les résultats suivants : 18
990 [Rh+] et 3143 [Rh-].
a) En supposant que la population américaine est panmictique, quelle fréquence pouvez-
vous maintenant estimer pour l’allèle d ? pour l’allèle D ?
b) Parmi les individus de phénotype [Rh+], estimez la proportion d’individus
hétérozygotes Dd et d’individus homozygotes DD.
c) Sur quelle hypothèse principale cette estimation se base-t-elle ? Vous paraît-elle
raisonnable pour une population humaine ? Proposez une façon d’estimer directement
cette proportion.
Exo6. Une seconde application de l’hypothèse de panmixie : prédire la fréquence de génotypes non-
observés.
La couleur d’une race de lapins est déterminée par un locus tri-allélique : l’allèle A confère
la couleur grise, l’allèle B la couleur marron, et l’allèle C la couleur argentée. L’allèle B est
récessif sur A et sur C, et les lapins (AC) sont gris-argenté.
La valeur marchande de ces derniers individus étant supérieure aux autres individus, un
éleveur souhaite (avant de procéder à des investissements dans son élevage) prédire la
proportion d’individus gris-argenté à laquelle il peut s’attendre s’il laisse les individus se
reproduire en panmixie dans un enclos. Si la fréquence des individus marron et des
individus gris sont respectivement de 0.12 et 0.30, à quelle proportion d’individus gris-
argenté peut-il s’attendre ?
1) Calculer la fréquence des trois allèles dans cette population.
2) A quelle fréquence d’individus gris-argenté êtes vous en mesure de vous attendre ?
Sans l’hypothèse de panmixie, qu’auriez-vous pu prédire pour la fréquence de cette
classe d’individus ? Par quels moyens alternatifs l’éleveur peut-il augmenter la
fréquence d’individus gris-argenté ?

Exo7. Application de l’hypothèse de panmixie : prédiction de croisements individus-centrés, sachant la
composition d’une population.
On considère une population humaine composée d’individus blonds et d’individus bruns.
Le caractère brun est déterminé par un gène autosomal dominant B dont l’allèle récessif b
détermine le caractère blond. La population est supposée panmictique pour ce caractère ;
son effectif est considéré comme infiniment grand. Soient p et q les fréquences respectives
de B et b dans la population.
1) Quelle est la probabilité d’avoir un enfant blond pour un couple d’individus bruns
actuellement sans enfants et dont on ne connaît pas les parents ?
2) Même question pour un couple d’individus blonds.
3) Même question pour un couple constitué d’un individu blond et d’un individu
brun.
Exo8. Application de l’hypothèse de panmixie. Conseil génétique
Le gène du daltonisme d, récessif, est porté par le chromosome sexuel X. Dans l’espèce
humaine, 10% des hommes sont daltoniens. En supposant la panmixie :
1) Quel est le pourcentage de femmes daltoniennes auquel on peut s’attendre ? De
femmes hétérozygotes ?
2) Quelle est la probabilité que le fils d’un père daltonien soit lui-même daltonien ?
que sa fille soit daltonienne ?
3) Même question pour une mère hétérozygote.
4) Quelle est la probabilité que le fils d’un couple de non daltoniens soit lui-même
daltonien ? que leur fille soit daltonienne ?
Exo8. Application de l’hypothèse de panmixie. Estimer la fréquence de naissances hors couple.
Sur un échantillon de 10,000 personnes analysées en France pour le groupe sanguin du
système A, B, O, on dénombre :
4800 personnes du groupe [A]
675 personnes du groupe [B]
300 personnes du groupe [AB]
4225 personnes du groupe [O]
En supposant que la population française se reproduit en panmixie,
a) Quelles sont dans cette population les fréquences des différents génotypes et les
fréquences des allèles A, B et O ?
Soit p, q et r les fréquences alléliques de A, B et O
On part de Freq [O] =4225/10000 = freq (OO) = r2
Æ r=(0.4225)1/2= 0.65
Freq [A]= 4800/10000= freq(AA)+freq(AO)=p2 +2pr=0.48
Soit : p2+1.3p-0.48=0 ; Delta=3.61
Æ p= 0.3
Et q=1-p-q= 0.05
Fréquences des génotypes :
F(AA)= p2=0.09
F(AO)=2pq=0.39
F(BB)= q2=0.0025
F(BO)=2qr=0.065

F(AB)=0.03 et F(OO)=0.4225
b) Quelle est la proportion de personnes du groupe [A] qui sont heterozygotes AO et
homozygotes AA ?
f(AO / [A])=0.39/0.48=0.8125 et f(AA / [A])=0.1875
c) On considère un grand nombre d’unions du type mère [O] × père [A] ayant donné
lieu à un total de 9600 naissances. Comment devraient se répartir ces 9600
naissances entre les divers génotypes possibles ? On constate en réalité, qu’à coté
de 9556 naissances d’enfants [A] ou [O], sont nés 44 enfants [B]. Interprétez ce
fait.
Sur les 9600 unions, on attend 0.1875*9600 naissances de mère [O] x père AA et 0.8125*9600
naissances de mère [O] x père AO.
Les unions mère [O] x père AA produisent 100% de génotypes AO
Les unions mère [O] x père AO produisent 50% de génotypes AO et 50% de génotypes OO
On attend donc
0.1875*9600 + 0.5*0.8125*9600 = 5700 naissances d’enfants (AO), phénotype [A]
0.5*0.8125*9600 = 3900 naissances d’enfants (OO), type [O]
En réalité, 44/9600, soit 0.46% de naissances d’enfants [B], de père [B] ou [AB] = 0.46% de
naissances détectées comme étant illégitimes
d) Dans la même population, on constate sur 1100 naissances survenues dans des
couples du type mère [O] × père [AB], la présence de 65 enfants [O]. Interprétez
ce fait. Comment expliquez vous la différence entre ce cas et le précédent ?
Sur les 1100 naissances, on attend 0.5*1100 = 550 naissances d’enfants (AO), type [A]
et 0.5*1100 = 550 naissances d’enfants (BO), type [B]
En réalité, 65/1100, soit 6% de naissances d’enfants [O], de père (AO), (BO) ou (OO) = 6% de
naissances détectées comme étant illégitimes. C'est beaucoup plus que dans le cas précédent.
Considérons la probabilité qu’une naissance, sachant qu’elle est illégitime, soit détectée dans le cas
d’un mariage d’une femme [O] et homme [A] d’une part et d’une femme [O] et homme [AB] d’autre
part :
Amant Mari [A
]
Mari [AB
]
AA : 9%
AO : 39% p=0.
5
BB : 0.25% p=1
BO : 6.5% p=0.
5
p=0.
5
AB : 3% p=0.
5
OO : 42.25% p=1
Pour un mari [A]: P(détection / naissance illégitime)=0.0025+0.065*0.5+0.03*0.03=5%
Pour un mari [AB]: P(détection/naissance illégitime)=0.39*0.5+0.065*0.5+0.4225=65%
La probabilité de détécter un enfant illégitime est plus forte quand le père est [AB]
e) Estimez le taux de naissance illégitime dans cette population.

III. Ecartsàlapanmixie
Exo9. Que se passe-t-il dans une situation très différente de la panmixie ?
On considère chez une espèce un locus bi-allélique (deux allèles co-dominants A et B) qui
détermine les variations de date de floraison entre individus. Les AA fleurissent tôt dans la
saison, les BB tard dans la saison, et les AB à une date intermédiaire, et les dates de floraison
de ces trois génotypes ne se chevauchent pas. Tous les croisements donnent le même nombre
de descendants.
1) Quelle est la conséquence de ces variations sur les possibilités de croisements entre
individus de ces trois génotypes ?
2) Exprimer la structure génotypique à la génération g+1, en fonction de la structure
génotypique à la génération g.
3) Exprimer la fréquence d’hétérozygotes AB à la génération g, en fonction de la
fréquence en hétérozygotes à la génération 0. Que se passe-t-il au bout d’un très grand
nombre de générations ?
4) Exprimer les fréquences alléliques à ce locus à la génération g+1, en fonction des
fréquences alléliques à la génération g. Qu’en concluez-vous ? Quelle sera la structure
génotypique de cette espèce au bout d’un très grand nombre de générations ?
Exo10. Ecart à l’hypothèse de panmixie : l’hétérogamie
L’auto-incompatibilité est l’incapacité pour une plante hermaphrodite fertile de produire des
descendants suite à une auto-pollinisation. Au moins quatre mécanismes moléculaires très
différents semblent avoir évolué dans le monde végétal pour accomplir cette fonction, et
représentent probablement autant d’origines indépendantes de l’auto-incompatibilité.
Dans l’un de ces quatre systèmes, présent chez le trèfle blanc, le contrôle de l’auto-
incompatibilité est dit gamétophytique, et un seul locus nommé « S » (pour soi ou self)
contrôle ce caractère. A ce locus existe une série d’allèles différents S1, S2, …, Sn. Un grain de
pollen portant un de ces allèles, soit Si, ne peut germer que sur le style d’une plante dont le
génotype ne comporte pas cet allèle Si. Ainsi, ce grain de pollen ne pourra féconder que des
plantes de génotype SjSk mais pas une plante de génotype SiSj.
1) Quelle est, dans une population quelconque de trèfle blanc, la proportion
d’hétérozygotes à ce locus ? Que peut-on dire de la proportion d’hétérozygotes en
un autre locus quelconque ?
2) Quel est le nombre minimum d’allèles S différents que l’on puisse trouver dans
une population quelconque ?
3) Dans une population possédant ce nombre minimum d’allèles, de quoi sera
composée la descendance de chacun des génotypes ?
Exo11.Fréquences genotypiques et fréquences alléliques : influence du régime de reproduction
Dans une population donnée, la structure génotypique à un locus biallélique (A/a) à la
génération g est la suivante: f(AA) = 0,45 ; f(Aa) = 0,02 ; f(aa) = 0,53.
1) Commentez ces fréquences
2) A partir de cette génération, le croisement des individus se déroule de façon tout à
fait aléatoire pour ce locus. En considérant tous les croisements possibles,
retrouvez les fréquences des génotypes à la génération g+1.
3) Quelles étaient les fréquences alléliques à la génération g ? à la génération g+1 ?
4) Comment auriez vous pu trouver directement les fréquences génotypiques de la
génération g+1 ?
5) A votre avis, quelles seront les fréquences génotypiques à g+2 ? g+3 ? etc…
Exo12. Régime de reproduction et structure génétique