Les cancers digestifs à prédisposition familiale

Les cancers digestifs
à prédisposition familiale
Pr Thierry CONROY
Centre Alexis Vautrin et CHU de Nancy

Formes familiales de cancer colorectal (CCR)
Polypose adénomateuse familiale
CCR à un âge médian de 39 ans
Risque de CCR avant 50 ans : > 99%
Le syndrome de Lynch ou HNPCC
CCR à un âge médian de 61 ans
Risque de CCR avant 75 ans : environ 80%

La polypose adénomateuse familiale
1 % des cancers colorectaux
Caractérisée par le développement de centaines
ou de milliers de polypes adénomateux

Cancer côlon, 34 ans
Cancer du côlon
sur polypose, 25 ans
La polypose adénomateuse familiale
13 ans
Polypose, 15 ans
Cancer du côlon
sur polypose, 33 ans

La polypose adénomateuse familiale
Une forme classique = plus de 100
adénomes sur le cadre colique
Une forme atténuée = moins de 100
adénomes avec:
- polypose glandulo-kystique du fundus
- âge plus tardif du début de la maladie
2 formes
Diagnostic moléculaire possible
dans ces deux formes: recherche de mutations fap