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Pathologie neuromusculaire
Pathologie neuromusculaire
La Lettre du Neurologue - Vol. XI - n° 7 - septembre 2007
272
Intérêt scientifique
Intérêt pratique
Originalité
Intérêt scientifique
Intérêt pratique
Originalité
Maladies du nerf et du muscle :
une présence discrète mais une innovation
thérapeutique active
▶
L
es pathologies neuromusculaires tenaient encore une fois une place modeste par rapport à l’écrasante domination de domaines
comme la sclérose en plaques et la maladie d’Alzheimer. L’impression générale était celle d’une tendance, déjà perceptible lors de
l’AAN 2006, à accorder une place plus importante à la thérapeutique. De nouveaux traitements immunomodulateurs, ayant déjà fait
leurs preuves dans d’autres pathologies, font l’objet d’essais dans les neuropathies et les myopathies inflammatoires. Dans le domaine
de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), les sentiments sont plus mitigés. Les résultats très attendus de l’essai avec minocycline
sont négatifs. Le traitement entraîne même une aggravation des symptômes, ce qui pose le problème d’un rôle éventuellement
protecteur de l’inflammation dans la SLA, et peut-être dans les affections neurodégénératives en général. Une limitation de l’efficacité
des traitements neuroprotecteurs dans la SLA provient du fait qu’ils sont commencés à un stade de la maladie où la dégénérescence
motoneuronale est déjà importante. Plusieurs communications ont fait état des progrès réalisés dans l’identification de marqueurs
biologiques et radiologiques de SLA, qui laissent entrevoir la possibilité d’intervenir à un stade plus précoce de la maladie.
Neuropathies périphériques
Traitement du syndrome POEMS
par autogreffe de cellules souches
sanguines périphériques
avec un ralentissement des vitesses de
conduction aux membres supérieurs et des
potentiels abolis aux membres inférieurs.
Il existait une gammapathie monoclonale
à IgG lambda et deux lésions lytiques
osseuses. Un traitement par autogreffe de
cellules souches sanguines périphériques a
été réalisé avec une bonne tolérance. Une
amélioration progressive a pu être observée
sur une période de 6 mois, portant sur le
testing (score MRC à 86/110) et les para-
mètres fonctionnels (score INCAT à 1/9,
reprise de la marche). Le pic monoclonal
était devenu indétectable. Il existait égale-
ment une amélioration de l’EMG avec une
augmentation des potentiels sensitifs et
moteurs aux membres supérieurs.
Commentaire
Le syndrome POEMS est une pathologie
multisystémique sévère. Cette observation
isolée d’une amélioration après autogreffe
de cellules souches sanguines périphériques
incite à évaluer l’effet de cette thérapeu-
tique dans une série de patients.
Creange A, Chater A, Brouet JC et al. Successful treatment of polyneuropathy
of POEMS syndrome after autologous peripheral blood stem cell transplantation.
Neurology 2007;68(12) [Suppl.1]: abstract 22. [P01.064].
»
Un Charcot-Marie-Tooth inflammatoire
L
e syndrome POEMS (polyneuropathy,
organomegaly, endocrinopathy, M protein
and skin changes) est une maladie multisys-
témique rare dont les critères majeurs sont
la présence d’une polyneuropathie et d’une
gammapathie monoclonale. Les auteurs ont
présenté le cas d’une patiente âgée de 55 ans
dont les signes évoluaient depuis un mois,
avec des troubles de la marche progressifs
conduisant à une dépendance au fauteuil.
L’examen montrait une aréflexie diffuse, un
déficit moteur massif des quatre membres
(score MRC à 45/110) et un score à l’échelle
INCAT de 9/9. L’EMG montrait une réduc-
tion des potentiels moteurs et sensitifs,
L
a maladie de Charcot-Marie-Tooth de
type 4A (CMT4A) est une neuropathie
démyélinisante héréditaire récessive liée au
gène GDAP1. Les auteurs on rapporté l’ob-
servation d’une patiente qui a commencé à
présenter des troubles de la marche progres-
sifs à partir de l’âge de 5 ans. Lorsqu’elle était
examinée à l’âge de 35 ans, elle se déplaçait
avec une canne. Il existait alors des signes
typiques de polyneuropathie sensitivo-
motrice sévère avec une aréflexie et une
amyotrophie marquée des quatre extrémités
(figure 1A). L’électromyogramme était en
faveur d’une atteinte axonale, avec une
abolition des potentiels sensitifs, une dimi-
nution des potentiels moteurs et des vitesses
de conduction peu modifiées. La biopsie
nerveuse avait pour particularité de montrer
des infiltrats inflammatoires importants
Pierre-François Pradat,
hôpital de la Pitié-Salpêtrière,Paris, Fédération des maladies du système nerveux

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Figure 2. Le pilomatricome est une tumeur
cutanée calci ante bénigne qui serait plus
fréquente dans la dystrophie myotonique
de Steinert.
Figure 1. Patiente présentant un CMT4A (Magy L. et al.) : amyotrophie distale (A), in ltrats
in ammatoires périvasculaires sur la biopsie nerveuse (B) et formations en bulbes d’oignon
en microscopie électronique (C).
A B C
composés essentiellement de cellules mono-
nucléées (figure 1B). Il existait, par ailleurs,
une perte quasi complète des fibres myélini-
sées larges et, en microscopie électronique,
des formations en bulbes d’oignon suggérant
un processus primitivement démyélinisant
(figure 1C). L’analyse génétique a mis en
évidence une nouvelle mutation homozygote
sur le gène GDAP1.
Commentaire
Cette observation très bien documentée
montre que les neuropathies héréditaires
peuvent s’accompagner de phénomènes
inflammatoires. Le rôle de cette inflamma-
tion dans la progression de la neuropathie
reste à établir, mais il pourrait s’agir d’une
cible thérapeutique.
Magy L, Magdelaine C, Ghorab K et al. CMT4B with axonal
polyneuropathy and proment inflammatory features in a patient from
Reunion Island. Neurology 2007;68(12), [Suppl.1]:A250. [P05138].
Pathologies musculaires
Essai préliminaire avec l’alemtuzumab
dans les myosites à inclusions
»
l’effet de ce médicament chez 13 patients
présentant une myosite à inclusions. Une
première phase de 12 mois sans traitement
avait pour objectif de suivre l’évolution
naturelle de la maladie. Les patients
étaient ensuite traités pendant 12 mois
par l’alemtuzumab (0,3 mg/kg/j durant
4 jours) et suivis de nouveau pendant
12 mois. Durant la première période de
suivi sans traitement, une aggravation
était observée chez les patients, avec une
diminution moyenne de 14,3 % de leur
force musculaire au testing quantitatif. La
force musculaire moyenne s’améliorait de
8 % après 4 mois de traitement et de 6 %
après 6 mois. À 12 mois, 6 patients sur
13 présentaient une amélioration persis-
tante de leur force musculaire de 15,7 %
(4-35 %), alors que les cas des 7 autres
patients s’étaient à nouveau dégradés, en
moyenne de 6 % (- 1,5-15 %). Une déplé-
tion lymphocytaire sanguine était observée
en moyenne 2 semaines après le début du
traitement et persistait environ 6 mois. Les
biopsies musculaires répétées ont montré
une déplétion lymphocytaire musculaire
parallèle, d’autant plus marquée qu’il exis-
tait une amélioration clinique.
Commentaire
Jusqu’à maintenant, les essais de traite-
ments immunosupresseurs se sont révélés
décevants dans la myosite à inclusions.
Cette étude ouverte avec l’alemtuzumab
est encourageante, puisque les auteurs
montrent un effet clinique et une diminution
de l’inflammation sur la biopsie musculaire.
Ces résultats nécessiteront bien sûr d’être
confirmés par une étude contrôlée.
Dalakas M, Rakocevic G, McElroy B et al. Alemtuzumab (MabCampath®
1-H) therapy in sporadic inclusion body myositis (sIBM): a treatment trial
in patients with established natural history data. Neurology 2007;68(12),
[Suppl. 1]: abstract 361.
Les tumeurs sont plus fréquentes
dans la myotonie de Steinert
»
L’
alemtuzumab est un anticorps mono-
clonal humanisé dirigé contre la
protéine lymphocytaire CD52 qui entraîne
une déplétion lymphocytaire B sévère.
L’équipe de M. Dalakas a évalué en ouvert
L
a dystrophie myotonique de Steinert
(DM1) est la myopathie dystrophique la
plus fréquente chez l’adulte. Elle est liée à
des expansions de triplets de nucléotides
CTG dans le gène de la protéine kinase
DMPK situé sur le chromosome 19q13.3.
L’équipe de Rochester a étudié la prévalence
des pathologies tumorales chez les patients
atteints de DM1 à partir d’une revue de la
littérature et du registre national améri-
cain des dystrophies. Les pilomatricomes,
qui sont des tumeurs bénignes cutanées
calcifiantes issues de la matrice pilaire
(figure 2), étaient le plus fréquemment
rapportés dans la littérature (n = 30).
Les autres pathologies tumorales citées
étaient des thymomes, des carcinomes
multiples, ainsi que des adénomes paro-
tidiens, hypophysaires, parathyroïdiens,
pancréatiques et thyroïdiens. L’analyse du
registre des dystrophies a montré l’exis-
tence d’un cancer chez 52 des 444 patients
(11,7 %). Les tumeurs les plus fréquentes
étaient des tumeurs cutanées constatées
chez 16 patients sur 444 (3,6 %), dont

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Figure 3. Exemples de Western-Blot obtenus à partir d’échantillons de biopsies musculaires
provenant de patients présentant une atteinte isolée du motoneurone périphérique (Pradat PF
et al.). La présence de Nogo-A (patients 1 et 2) était associée au développement ultérieur
d’une SLA typique alors que les patients négatifs sont restés stables et n’ont pas développé
de signes de SLA.
Nogo-A ➞
Patient 1 Patient 2 Patient 3 Patient 4
Figure 4. Présence d’inclusions ubiquitine-
positives dans les cellules granulaires du
gyrus denté chez un patient présentant une
démence fronto-temporale avec expression
musculaire ectopique de Nogo-A (Echaniz-
Laguna A et al.).
4 tumeurs basocellulaires et 2 mélanomes.
Les autres tumeurs étaient des cancers du
sein (7 patientes), de l’utérus, du côlon et de
la thyroïde (4 patients par type de cancer).
Certains patients présentaient plusieurs
types de tumeur.
Commentaire
Cette étude est en faveur d’une augmenta-
tion de la prévalence des pathologies tumo-
rales, notamment des pilomatricomes, chez
les patients présentant une myotonie de
Steinert. L’hypothèse est que l’altération de
l’activité des protéines de liaison à l’ARN
dans la DM1 serait responsable d’une
hyperexpression de la β-caténine, une
protéine qui joue un rôle important au
cours du développement embryonnaire
et qui participe au contrôle de la prolifé-
ration cellulaire chez l’adulte.
Hilbert JE, Martens W, Mueller C et al. Neoplasms in myotonic dystrophy
type 1 (DM1): observations in the nih sponsored national registry and
preliminary hypothesis for excess pilomatricomas. Neurology 2007;68
(12)[Suppl. 1]: abstract 298, P07.026.
Sclérose latérale
amyotrophique (SLA)
La protéine Nogo-A est un marqueur
musculaire de SLA
»
logies variées mais qui est fréquemment
révélateur d’une SLA. Trente-trois patients
présentant ce tableau avaient bénéficié
d’une biopsie musculaire avec une étude
de l’expression de la protéine Nogo-A
par Western-Blot (figure 3). Les patients
étaient ensuite suivis de façon longitudinale
(médiane de suivi de 33 mois), et l’évolution
vers une SLA typique (critères d’El Esco-
rial) était déterminée en aveugle du résultat
du test Nogo-A. Le résultat est que 88 %
des patients exprimant la Nogo-A dans
le muscle développaient une SLA contre
seulement 6 % des patients n’exprimant
pas la protéine (valeur prédictive positive :
88 %, valeur prédictive négative : 94 %).
Une communication de A. Echaniz-
Laguna et al. a également montré une
sensibilité et une spécificité élevées
dans des SLA typiques ou associées à
une démence fronto-temporale (DFT).
La protéine Nogo-A était par ailleurs
détectée chez 3 patients sur 5 présentant
une DFT isolée. Chez l’un de ces patients,
l’étude post mortem a montré la présence
d’inclusions cérébrales ubiquitine-posi-
tives (figure 4).
Commentaire
Ces deux communications viennent
confirmer que la détection de la protéine
Nogo-A dans le muscle constitue un
marqueur de SLA possédant une bonne
valeur prédictive positive et négative.
Il pourrait notamment s’agir d’un outil
de diagnostic précoce dans les atteintes
isolées du motoneurone périphérique, où
le diagnostic de SLA est souvent difficile et
nécessite d’attendre l’apparition de signes
typiques. Enfin, des données préliminaires
suggèrent que Nogo-A pourrait constituer
un marqueur des maladies dégénératives
avec inclusions ubiquitine-positives, qu’il
s’agisse de SLA (inclusions motoneuro-
nales) ou de DFT.
Pradat PF, Bruneteau G, Gonzalez de Aguilar JL et al. Muscle Nogo-A
expression is a prognostic marker in lower motor neuron syndromes.
Neurology 2007;68 (12) [Suppl. 1]: abstract 298, S40.003.
Echaniz-Laguna A, Deroide N, Gonzalez de Aguilar JL et al. Nogo-A in
skeletal muscle is a common pathologic substrate linking ALS, ALS-FTD and
FTD with ubiquitin-positive inclusions. Neurology 2007;68 (12) [Suppl.
1]: abstract 216, S06.004.
»
»
L
a protéine Nogo-A est un inhibiteur
de croissance axonale exprimé dans le
système nerveux central, principalement
par les oligodendrocytes. Des travaux anté-
rieurs provenant d’une collaboration entre
le laboratoire de J.P. Loeffler (Strasbourg)
et le centre SLA de Paris avaient montré
qu’une expression ectopique de Nogo-A
dans les muscles était retrouvée dans la
SLA. Une communication de Pradat et al.
s’est intéressée à la valeur prédictive du test
Nogo-A pour diagnostiquer précocement
une SLA chez les patients présentant une
atteinte isolée du motoneurone périphé-
rique (lower motor neurone syndromes). Il
s’agit d’un cadre correspondant à des étio-

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Des oligonucléotides antisens pour traiter
la SLA
de la maladie. Dans cette hypothèse, ce
traitement pourrait éventuellement être
actif dans des formes non familiales afin
de diminuer la production de la protéine
SOD1. Pour le moment, l’essai thérapeu-
tique qui est en projet ne s’appliquera
qu’aux formes familiales de SLA liées à
la SOD1.
Miller TM, Smith R, McAlonis-Downes M et al. Antisense oligonucleotide
treatment prolongs survival in an ALS Rat Model. Neurology 2007;68 (12)
[Suppl. 1]: abstract 91, S06.005.
Dérégulation de la réponse à l’hypoxie
dans la SLA
»
Commentaire
Ces résultats sont une nouvelle confirma-
tion du rôle du VEGF dans la SLA. Ils
suggèrent que la dérégulation de la réponse
à l’hypoxie dans la SLA n’est pas un phéno-
mène limité aux neurones, mais qu’elle
constituerait un phénomène systémique,
mis en évidence ici dans les monocytes.
Is angiogenic factor regulation impairment responsible for motoneuron
degeneration in amyotrophic lateral sclerosis? Moreau C, Devos D, Gosset P
et al. Neurology 2007;68(12), [Suppl. 1]: abstract 245, P05.119.
La minocycline aggrave l’état des patients
atteints de SLA
»
D
ix à 20 % des formes familiales de SLA
sont liées à une mutation du gène
SOD1. La conséquence de ces muta-
tions est de conduire à la production
d’une protéine anormale qui va devenir
toxique, probablement par un mécanisme
d’agrégation. Les oligonucléotides anti-
sens sont capables de reconnaître spéci-
fiquement un ARN messager (ARNm) et
d’empêcher sa traduction en protéine. Le
rationnel pour l’utilisation de ce traite-
ment dans les formes familiales de SLA
est donc d’empêcher la production de
protéine SOD1 mutante toxique. De
nouvelles données précliniques ont été
présentées par l’équipe de D. Cleveland.
Les auteurs ont utilisé l’administration
intraventriculaire d’oligonucléotides anti-
sens dans un modèle de rats transgéni-
ques exprimant la SOD1 mutée et qui
développaient une dégénérescence moto-
neuronale. Le traitement était commencé
avant l’apparition des signes moteurs,
à l’âge de 30 jours. Une augmentation
importante de la survie était obtenue
grâce au traitement, avec un gain de
30 jours de survie (155 jours versus
125 jours chez les souris contrôles). En
revanche, le délai d’apparition des signes
moteurs n’était pas modifié. L’effet persis-
tait, mais à un degré moindre, lorsque le
traitement était administré plus tardive-
ment, à un stade proche de la survenue
des symptômes.
Commentaire
Il s’agit du premier traitement visant
réellement la cause de la SLA, puisqu’il
cible directement la mutation SOD1. Il est
essentiel de préciser qu’il ne s’applique a
priori qu’aux formes familiales de SLA liées
à cette mutation, qui reste rare. Toutefois,
certaines données ont évoqué le rôle de
modifications post-transcriptionnelles
de la SOD1 dans les formes sporadiques
L
e lien possible entre VEGF et
SLA provient, à l’origine, de
constatations inattendues dans
un modèle animal : les souris avec une
délétion de l’élément de réponse à l’hy-
poxie situé dans le promoteur du gène
VEGF développent une dégénérescence
motoneuronale. Celle-ci pourrait provenir
d’un défaut de perfusion médullaire ou
d’une perte de l’activité neuroprotectrice
propre du VEGF. Une équipe de Lille avait
montré qu’il existe une diminution para-
doxale du VEGF dans le liquide céphalo-
rachidien (LCR) des SLA hypoxémiques.
Cette nouvelle étude a pour objectif de
préciser l’origine de cette dérégulation.
Les auteurs ont étudié les capacités de
synthèse de VEGF cellulaire au niveau
systémique à partir de monocytes circu-
lants chez 15 patients atteints de SLA.
Les cellules étaient placées en situation
d’hypoxie aiguë ou prolongée ou bien
de normoxie. En situation de normoxie,
il n’existait pas de différence de taux de
VEGF entre les patients atteints de SLA et
les sujets témoins. En revanche, en situa-
tion d’hypoxie, surtout aiguë, il existait
un effondrement des taux protéiques de
VEGF, mais aussi des taux d’ARNm de
VEGF et de HIF-1 (hypoxia inducible
factor-1), un facteur clé impliqué dans la
réponse à l’hypoxie prolongée au niveau
cellulaire.
L
e rationnel pour l’utilisation de la
minocycline est fondé sur les activités
antiapoptototiques et anti-inflamma-
toires de cet antibiotique de la famille
des tétracyclines. L’apoptose et l’inflam-
mation, se traduisant par une activation
microgliale, sont deux mécanismes
impliqués dans la physiopathologie de
la SLA. Dans un modèle murin de SLA
– les souris transgéniques exprimant une
forme mutée de SOD1 –, la minocycline
retarde la survenue des signes et allonge
la survie. Un essai contrôlé de phase III
ayant pour objectif d’évaluer l’effet de
la minocycline dans la SLA a concerné
31 centres nord-américains. Cet essai a
inclus 417 patients, qui ont été également
répartis dans le groupe traité par minocy-
cline, à une dose croissante allant jusqu’à
400 mg/j, et dans le groupe placebo. Après
une phase de 4 mois sans traitement
pour établir la pente de progression, les
patients étaient traités pendant 9 mois.
Le critère primaire était la modification
de la pente de progression, jugée sur une
échelle fonctionnelle, l’ALSFRS-R (ALS
functional rating scale-revised). Aucun
effet positif du traitement n’a été observé
avec, au contraire, une pente de dégra-
dation fonctionnelle plus importante
de l’ordre de 24 % dans le groupe traité
par minocycline par rapport au groupe
placebo. Cet effet aggravant de la mino-

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cycline était également retrouvé lorsque
l’on considérait le testing (+ 14 %) ou la
capacité vitale (+ 15 %). Aucune différence
n’était observée entre les deux groupes
pour la survie et l’échelle de qualité de vie.
Les principaux effets indésirables étaient
digestifs et neurologiques (étourdisse-
ments notamment).
Commentaire
Les données précliniques encourageantes
ne sont malheureusement pas confirmées
dans cet essai de phase III. Le mécanisme
de l’effet aggravant de la minocycline n’est
pas établi, mais il pose la question déjà
soulevée d’un effet peut-être protecteur
de l’inflammation dans la SLA. Cet essai
négatif ne met pas forcément un point
d’arrêt à l’utilisation de la minocycline
dans la SLA, car les doses testées étaient
élevées et il n’élimine pas un effet théra-
peutique à des doses moindres.
Gordon PH, Moore DH, Florence JM et al. Results of the phase III
randomized controlled trial of minocycline in ALS. Neurology 2007;68
(12) [Suppl. 1]: abstract 90, S06.001.
Une forme familiale de sclérose latérale
primitive
»
L’âge de début était tardif, 48 ans en
moyenne (de 30 à 60 ans). Les sujets
atteints présentaient tous initialement une
paraparésie spastique suivie d’une atteinte
spastique et déficitaire des membres supé-
rieurs. L’évolution était ensuite marquée
par l’apparition d’une atteinte pseudo-
bulbaire avec une dysarthrie et des trou-
bles de la déglutition. Ni la clinique ni
l’électromyogramme ne montraient
d’arguments en faveur d’une atteinte du
motoneurone périphérique. L’imagerie
médullaire pouvait parfois montrer une
discrète atrophie médullaire. Les tests
biologiques ont permis d’écarter les causes
acquises ou héréditaires connues (déficit
en vitamine B12, adrénomyéloneuropa-
thie, déficit en vitamine E, HTLV1-para-
parésie spastique familiale, etc.).
Commentaire
Il s’agit de la première observation d’une
forme familiale de SLP. Le mode de trans-
mission est autosomique dominant, et des
travaux sont en cours pour essayer d’isoler
l’anomalie génétique en cause.
Dupre N, Valdmanis P, Bouchard JP et al. A Family with an autosomal
dominant phenotype consistent with primary lateral sclerosis. Neurology
2007;68 (12) [Suppl. 1]: abstract 246, P05.125.
Spectroscopie RMN dans les maladies
du motoneurone
»
constitue un marqueur de perte neuro-
nale, et la mesure du pic de myo-inositol
(MI), qui constitue un marqueur glial. Ils
ont étudié ces marqueurs dans des SLA
à forme de début spinale (n = 12), des
SLA à forme de début bulbaire (n = 12)
et des atrophies musculaires progressives
(PMA) caractérisées par une atteinte
isolée du motoneurone périphérique
(n=12). Tous ces patients présentaient une
maladie évoluant depuis moins d’un an.
Par ailleurs, des patients présentant une
SLP (n = 12) et des sujets contrôles sains
(n = 12) ont été également inclus dans
l’étude. La spectroscopie était réalisée
sur une IRM 3T en choisissant le cortex
moteur primaire comme région d’intérêt.
Le pic de NAA était diminué et le pic de
MI augmenté de façon significative chez
les patients présentant une SLP. Ces
anomalies étaient également retrouvées,
mais de façon non significative, dans le
groupe des patients SLA. En revanche, les
taux n’étaient pas modifiés dans le groupe
des PMA. Il n’était pas observé de modi-
fications du pic du glutamate.
Commentaire
Cette étude montre que la spectroscopie est
susceptible de fournir des marqueurs d’at-
teinte centrale à la fois neuronale et gliale
dans les maladies du motoneurone. Très
logiquement, les anomalies sont surtout
marquées dans la SLP et sont absentes
dans les PMA. Des données longitudinales
seraient utiles pour déterminer si ces para-
mètres sont corrélés à l’aggravation de la
maladie.
Van der Graaff MM, Lavini C, Akkerman EM et al. MR spectroscopy
findings in recent onset motor neuron disease. Neurology 2007;68 (12)
[Suppl. 1]: abstract 375, P08.038.
»
L
a sclérose latérale primitive (SLP)
est une entité rare appartenant au
spectre des maladies du motoneu-
rone et qui se distingue de la SLA par
une atteinte isolée des motoneurones
centraux. Une équipe canadienne a
rapporté la première observation de cas
familiaux de SLP. Huit membres d’une
même famille affectés par la maladie et
10 membres sains ont pu être examinés.
La spectroscopie RMN fournit un outil
permettant d’étudier in vivo l’atteinte
des motoneurones centraux dans les
maladies du motoneurone. Les auteurs
ont étudié deux paramètres : la mesure
du pic de N-acétyl aspartate (NAA), qui
>>> Interview page 279