REVUE DE PRESSE Syndrome de Pendred coordonné par le Dr M. François

REVUE DE PRESSE coordonné par
le Dr M. François
32 | La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 318 - juillet-août-septembre 2009
Syndrome de Pendred
À propos d’un cas, les auteurs rappellent les caractéristiques du syndrome de Pendred.
Ce syndrome associe surdité et goitre. Il est autosomique récessif, et lié à une mutation
du gène PDS situé sur le bras long du chromosome7. Ce gène code pour une protéine, la
pendrine, qui intervient comme transporteur de l’iode et du chlore au niveau des reins, de
l’oreille interne et de la thyroïde. L’atteinte rénale n’a aucune traduction clinique. Au niveau
de la thyroïde, le syndrome de Pendred se manifeste par un trouble de l’organification de
l’iode au niveau de la colloïde pour former les hormones thyroïdiennes. Cela peut être mis
en évidence par le test au perchlorate, qui consiste à étudier le relargage d’iode radioactif
dans les deux heures qui suivent l’administration intraveineuse de perchlorate. Un relar-
gage supérieur à 10% est évocateur de syndrome de Pendred, mais ce test n’est ni très
sensible, ni spécifique. Cliniquement, les patients sont le plus souvent euthyroïdiens, mais
ils développent un goitre plus ou moins important selon la teneur en iode de leur régime
alimentaire. De fait, chez les patients euthyroïdiens, une supplémentation en iode permet
de réduire le goitre.
Le problème essentiel reste la surdité de perception moyenne à profonde. Elle est précoce,
congénitale ou apparaît dans les premières années de vie. Elle est le plus souvent symétrique,
mais elle peut être asymétrique et fluctuante. Elle est progressive dans 15% des cas. Il
n’existe aucun traitement médicamenteux permettant d’enrayer l’évolution ni de restaurer
l’audition. L’imagerie retrouve une malformation labyrinthique de type élargissement de
l’aqueduc du vestibule ou du sac endolymphatique.
M. François, service ORL, hôpital Robert-Debré, Paris.
Complications ophtalmologiques de la maladie
de Basedow
Les auteurs font une revue des complications ophtalmologiques de la maladie de Basedow.
Ces complications sont liées à l’infiltration des muscles extrinsèques de l’œil et du tissu
rétro-oculaire. Le tabagisme multiplie par 7 le risque de complications ophtalmologiques.
Les premiers symptômes – une rougeur et un œdème de la conjonctive et des paupières –
peuvent précéder l’apparition du goitre et être pris à tort pour une conjonctivite allergique.
Ultérieurement apparaissent une exophtalmie et une rétraction des paupières, qui ne
couvrent plus complètement la cornée, d’où le risque d’ulcération de la cornée. L’œdème
des muscles extrinsèques s’accompagne d’une limitation des mouvements de l’œil et peut
se compliquer de diplopie et de compression du nerf optique au niveau de l’apex orbi-
taire avec un risque de cécité. Un avis doit être demandé en urgence en cas d’ulcération
cornéenne ou de neuropathie optique.
Sur le plan thérapeutique, la fonction thyroïdienne doit être stabilisée, par traitement subs-
titutif en cas d’hypothyroïdie (15% des maladies de Basedow), et par antithyroïdiens de
synthèse ou par thyroïdectomie en cas de thyréotoxicose. L’iode radioactif peut accentuer
les complications ophtalmologiques. Le traitement de ces complications commence par la
prescription de lubrifiants oculaires et éventuellement de prismes en cas de diplopie. Les
corticoïdes peuvent avoir un effet sur l’exophtalmie ; ils sont plus efficaces en bolus intravei-
neux que per os. Les traitements chirurgicaux sont réservés aux formes graves stabilisées:
décompression orbitaire, exérèse de graisse intraorbitaire, chirurgie des paupières.
MF
Commentaire
Le syndrome décrit par Vaughan Pendred (1869-
1946) est relativement fréquent dans les pays
anglo-saxons, où il a une incidence de 7,5 à
10/100 000personnes. Il est plus rare en France. En
cas de surdité de perception chez un enfant, si l’ima-
gerie montre une malformation de l’oreille interne,
le généticien demandera une recherche de muta-
tion du gène PDS, même si la palpation du cou est
normale. Le dosage des hormones thyroïdiennes ne
sera demandé que secondairement si une mutation
du gène PDS est retrouvée (d’autant plus que tous
les enfants ont eu un dépistage systématique de
l’hypothyroïdie congénitale sur carton de Guthrie).
Référence bibliographique
Arwert LI, Sepers JM. Goitre and hearing impairment in
a patient with Pendred syndrome. Neth J Med 2008;66:
118-20.
Référence bibliographique
Perros P, Neoh C, Dickinson J. Thyroid eye disease. BMJ
2009;338:b560.

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La Lettre d’ORL et de chirurgie cervico-faciale • n° 318 - juillet-août-septembre 2009 | 33
Commentaire
Si la plupart des tératomes thyroïdiens sont
congénitaux ou apparaissent avant l’âge de 1 an,
certaines formes peuvent se révéler plus tardive-
ment. Par rapport aux tératomes abdominaux, le
diagnostic des formes thyroïdiennes est plus facile à
poser car elles sont rapidement visibles et palpables.
Le risque de dégénérescence maligne est d’autant
plus important que le patient est âgé. Le dosage de
l’alpha-fœtoprotéine est un bon indicateur de réci-
dive tumorale. Il complète la surveillance clinique
des tératomes cervicaux apparus après l’âge de 1 an,
des tératomes volumineux ainsi que des tératomes
pour lesquels l’exérèse complète n’est pas certaine.
Référence bibliographique
Majhi U. Primary malignant teratoma of the thyroid in a
child with nodal metastases. Indian J Pathol Microbiol 2009;
52:234-6.
Tératome malin de la thyroïde avec métastases
ganglionnaires
Une jeune fille de 13ans est venue consulter pour une tuméfaction basicervicale évoluant
depuis 3mois. La masse était située dans la loge thyroïdienne et il n’y avait pas d’adénopathie
palpable. La ponction cytologique était en faveur d’une tumeur maligne. Cette patiente a
eu une thyroïdectomie subtotale associée à un curage ganglionnaire des secteursII, III et
IV à droite, ainsi qu’un curage récurrentiel droit. L’examen anatomopathologique a montré
qu’il s’agissait d’un tératome malin et 6des 28ganglions présents dans le curage étaient
métastatiques. Au vu du résultat anatomopathologique, elle a reçu un complément de
traitement par chimiothérapie. Elle ne présente aucun signe de récidive 4ans après la fin
du traitement.
MF
Dysphonie après thyroïdectomie :
est-ce toujours dû à l’intervention ?
La dysphonie postthyroïdectomie peut être due à une lésion récurrentielle, mais aussi à l’in-
tubation. Les auteurs ont effectué un examen laryngé avec stroboscopie avant et 3-4jours
après thyroïdectomie chez 761patients, dont l’âge médian était de 51ans. En préopératoire,
14patients avaient une paralysie laryngée et 125présentaient diverses lésions bénignes,
comme une laryngite chronique (52cas) ou un œdème des cordes vocales (21cas). Près du
tiers des patients étaient dysphoniques 3 ou 4jours après l’intervention. L’examen a constaté
une paralysie ou une parésie laryngée dans 84cas (unilatérale dans 78cas, bilatérale dans
6cas) et, surtout, beaucoup de lésions secondaires à l’intubation, avec en particulier un
hématome des cordes vocales dans 70cas, un granulome dans 68cas, un œdème glotto-
sous-glottique dans 39cas et un épaississement de la muqueuse dans 104cas. Ces lésions
étaient d’autant plus fréquentes que le sujet était âgé.
MF
Commentaire
Cette étude conrme l’intérêt d’un examen du
larynx avant toute thyroïdectomie pour vérier
la mobilité laryngée, ainsi que d’un examen post-
opératoire, car toute dysphonie n’est pas syno-
nyme de lésion récurrentielle.
Référence bibliographique
Echternach M, Maurer C, Mencke T et al. Laryngeal compli-
cations after thyroidectomy: is it always the surgeon? Arch
Surg 2009;144:149-53.