M1 PSIEFI AMIENS 2011/2012 – UE Altérations génomiques – Pr H COPIN - Le chromosome
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4 Techniques de banding
- 1970 Caspersson, qui utilise la moutarde de quinacrine pour individualiser chaque
chromosome par l'apparition de bandes caractéristiques : les bandes Q
o 1970 conférence international à Paris (un temps malheureusement révolu ou
la France forte n’était pas seulement un slogan de campagne…)
o Problème de cette technique il faut un microscope à fluorescence pour voir
les bandes (fluo à UV)
- D'autres techniques sont rapidement mises au point : banding G (Seabright, 1971),
banding R (Dutrillaux et Lejeune, 1971), banding C (Sumner et al., 1971), banding
NOR (Howell et al., 1975).
- Chromosome = DNA + Protéines, si on enlève les protéines on fait apparaitre de
nouvelles bandes :
o Dénaturation thermique Bandes R (Reverse de G)
o Dénaturation chimique (trypsinisation) Bande G (Giemsa)
- Technique R est mieux par ce que d’abord elle est française ^^ et ensuite elle
permet de voir les extrémités des chromosomes.
- Les techniques de banding usuels permettent de définir 300 à 400 bandes par
génome haploïde avec une résolution d'environ 7 à 10x106 pb par bande. De
nombreuses délétions, duplications et translocations peuvent être détectées à ce
niveau de résolution.
- La technique de "haute résolution" sur chromosome pro métaphasique, mise au
point par Yunis en 1976, permet encore d'améliorer la définition cytogénétique des
chromosomes. Les techniques en haute résolution de 500 à 2000 bandes par
génome haploïde avec une résolution d'environ 1 à 5x106 pb par bande permettent
maintenant la détection des microdélétions et microduplications. Elles ont conduit à
la description d'une nouvelle pathologie chromosomique : les syndromes de
microdélétions et microduplications
5 Classification des chromosomes
- Les autosomes sont classés dans un ordre de taille décroissante et numérotés de 1
à 22.
- Les gonosomes, ou chromosomes sexuels, sont les chromosomes X et Y.
- La formule chromosomique est : 46,XX chez la femme et 46,XY chez l'homme.
- Les bras chromosomiques sont désignés respectivement par p pour le bras court et
q pour le bras long.
- Index centrométrique = p / p+q
- Classés en 7 groupes, en fonction de leur taille et de la position du centromère :
o groupe A grands chromosomes métacentriques : chromosomes 1 à 3
o groupe B grands chromosomes sub-métacentriques : chromosomes 4 et 5
o groupe C taille moyenne, (sub) métacentrique : chromosomes 6 à 12 et
chromosome X
o groupe D taille moyenne, acrocentrique : chromosomes 13 à 15
o groupe E petits sub-métacentriques : chromosomes 16 à 18