Analyse Tarif par individu Description Temps d`analyse

Analyse Tarif par individu Description Temps d'analyse
Syndrome d'Angelman (AS) $850
Analyse de méthylation et du nombre
de copies par MLPA
4 à 6 semaines
Sclérose latérale amyotrophique
(ALS)/Démence fronto-temporale (FTD)
$300
Analyse de mutation (Détermination
de la taille des expansions)
4 à 6 semaines
$2,671
Analyse de mutation 4 à 6 semaines
$300
MLPA seulement / Analyse de
mutation familiale
4 à 6 semaines
Dépistage de groupe sanguin: Typage KELL,
PLA ou RH
$300 Génotypage 1 à 2 semaines
$2,251 Analyse de mutation 12 à 16 semaines
$300
Analyse spécifique à la population juive
Ashkenaze
4 semaines
$300 Analyse de mutation familiale 4 semaines
Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) $650 Recherche de duplication par MLPA 4 à 6 semaines
Cholestase (PFIC-1) $150 Analyse de mutation 6 à 8 semaines
MLH1: $1,700 Analyse de mutation 12 à 16 semaines
MSH2: $1,700 Analyse de mutation 12 à 16 semaines
$300 Analyse de mutation familiale 4 à 6 semaines
Fibrose kystique (CF) $500 Analyse de mutation 3 à 4 semaines
Cystinose $550 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
Mise en banque d'ADN $25 N/A N/A
Tarifs d'analyses hors province effectuées au laboratoire de génétique moléculaire du CHEO - Effectifs le 1er avril 2014
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
(ARVC)
Cancer du sein / de l'ovaire (BRCA1 & 2)
Cancer du colon (HNPCC)

Analyse Tarif par individu Description Temps d'analyse
Tarifs d'analyses hors province effectuées au laboratoire de génétique moléculaire du CHEO - Effectifs le 1er avril 2014
Dystrophie musculaire facioscapulohumérale
(FSHD)
$1,000
Détermination de la taille des
fragments
12 à 14 semaines
Syndrome du X fragile $300 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
Hemochromatose $300 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
Neuropathie héréditaire avec
hypersensibilité à la pression (HNPP)
$650 Recherche de délétion par MLPA 4 à 6 semaines
$2,885 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
$300
MLPA seulement / Analyse de
mutation familiale
4 à 6 semaines
Contamination maternelle $300 Analyse de marqueurs 1 à 2 semaines
Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) $300
Analyse de mutation (Détermination
de la taille des expansions)
6 à 8 semaines
Dystrophie myotonique de type 2 (DM2) $300
Analyse de mutation (Détermination
de la taille des expansions)
8 à 12 semaines
Dystrophie musculaire occulopharyngée
(OPMD)
$250 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
Maladie de POMPE $1,200 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
$300 Analyse de mutation familiale 4 à 6 semaines
Syndrome de Prader-Willi (PWS) $850
Analyse de méthylation et du nombre
de copies par MLPA
10 à 12 semaines
Syndrome de Rett $650 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
$300 Analyse de mutation familiale 4 à 6 semaines
Cardiomyopathie hypertrophique (HCM)

Analyse Tarif par individu Description Temps d'analyse
Tarifs d'analyses hors province effectuées au laboratoire de génétique moléculaire du CHEO - Effectifs le 1er avril 2014
Surdité neurosensorielle (Connexine 26 & 30) $800 Analyse de mutation 4 à 6 semaines
$300 Analyse de mutation familiale 4 à 6 semaines
Amyotrophie spinale (SMA I, II ou III) $650 Analyse de dosage 4 à 6 semaines
Dépistage de la thrombophilie:
- Facteur V Leiden
- Prothrombine
Syndrome de Wagner (Syndrome de Stickler -
type occulaire)
$150 Analyse de mutation 3 à 4 semaines
Inactivation du chromosome X $300 Analyse de méthylation 4 à 6 semaines
Analyse également disponible pour:
- Détermination du sexe fœtal $300 Analyse du chromosome Y 1 à 2 semaines
- Détermination du type de zygotie $300 Analyse de marqueurs 4 à 6 semaines
Toutes les maladies
Les échantillons prénataux doivent
être accompagnés d'un spécimen de
sang de la mère et si possible du père
afin d'écarter la possibilité d'une
contamination maternelle.
Volume de sang pour les nouveaux-nés ou enfants de moins de 1 an: 3 ml EDTA
Femme enceinte / Échantillon prénatal
(amiocentèse ou biopsie des villosités
choriales)
Selon la maladie
1 à 2 semaines
Les tarifs indiqués sont uniquement valables pour facturation directe.
(Tarifs en $ CDN pour les échantillons en provenance du Canada / Tarifs en $ US pour les échantillons en provenance des autres pays)
Volume minimal de sang requis: 2 x 5 ml EDTA
$300
Analyse de mutation
8 à 10 semaines