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INTRODUCTION : ................................................................................................ - 4 -
RAPPEL : ............................................................................................................. - 6 -
I. Structure et fonction du tissu musculaire : ........................................... - 6 -
II. Unité motrice : (figure 2) ...................................................................... - 8 -
III. Protéines impliquées dans les maladies neuromusculaires .- 9 -
IV. Physiopathologie : .............................................................................. - 11 -
HISTORIQUE : ................................................................................................... - 13 -
MATERIELS ET METHODES : ............................................................................... - 17 -
I. : .............................................................. - 17 -
II. : ................................................................................. - 17 -
III. La sélection des patients : .................................................................. - 17 -
1- : ................................................................. - 17 -
2- : ................................................................. - 17 -
3- Les variables analysées : ................................................................. - 17 -
4- Les documents utilisés : .................................................................. - 18 -
RESULTATS : ..................................................................................................... - 19 -
1- : ............................................................................................ - 19 -
2- Le sexe : ......................................................................................... - 20 -
3- Les antécédents : ............................................................................ - 20 -
3-1 La consanguinité : ..................................................................... - 20 -
3-2 Les cas similaires : .................................................................... - 20 -
4- : .............................................................................. - 20 -
5- Le motif de consultation : ............................................................... - 21 -
6- : ......................................................................... - 21 -
7- La biologie : .................................................................................... - 22 -
8- : .................................................................... - 23 -
9- La biopsie musculaire : ................................................................... - 23 -
10- : ...................................................................... - 23 -
11- La prise en charge : ...................................................................... - 24 -
12- Les complications : ...................................................................... - 25 -
13- : ................................................................................. - 25 -
DISCUSSION : .................................................................................................... - 26 -
I. : ............................................................................... - 26 -
II. La prévalence : ................................................................................... - 26 -