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La Lettre du Rhumatologue - n° 283 - juin 2002
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Les fractures pathologiques constituent le
signe le plus évident de l’OI : fractures
anténatales d’âge différent, et pour certaines,
déjà consolidées, fractures à l’apprentissage
de la marche devenant ensuite innom-
brables sur plusieurs années, etc. L’intensité
de la coloration bleutée des conjonctives,
autre signe cardinal, n’est pas parallèle à la
gravité de la forme. Le tableau clinique
peut également associer : une amyotrophie,
une hyperlaxité et une fragilité ligamentaire
fréquentes, une petite taille fréquente mais
pas constante, une scoliose parfois sévère,
des douleurs chroniques (80 % des cas),
une dentinogenèse imparfaite (50 % des
cas), plus constante sur la dentition de lait
et moins sévère sur la dentition définitive,
une hypoacousie, plus ou
moins sévère et
plus tardive (Sillence type I).
Aucune des classifications proposées avant
Sillence ne répondait aux deux critères sui-
vants : définir des groupes homogènes et
d’évolutivité différente, poser des indica-
tions thérapeutiques. Elles doivent être
abandonnées au profit de la classification
de Sillence, au départ clinique, puis préci-
sée par l’étude histomorphométrique de
Glorieux. Seul le groupe IV constitue encore
un “fourre-tout”, qui reste à démembrer.
Attendre la connaissance de toutes les
mutations génétiques pour adopter une
classification génétique est illusoire et peut-
être erroné, car le nombre des mutations
observées est considérable et des mutations
différentes peuvent aboutir à un syndrome
clinique identique. Il semble donc que
l’histomorphométrie soit la plus à même de
permettre ce regroupement en classes
fiables et reproductibles par des équipes
médicales différentes.
Les traitements associant rééducation, chi-
rurgie orthopédique et pamidronate sont
efficaces dans l’OI chez l’enfant. Des
études prospectives sont en cours chez
l’adulte. Ces traitements, certes palliatifs,
permettent de faire régresser les douleurs,
d’augmenter la densité osseuse et de
conserver les dents, transformant radicale-
ment la vie de ces enfants. La prise en char-
ge d’une OI doit aujourd’hui comporter une
phase descriptive rigoureuse pour permettre
une classification clinique (Sillence) ou,
mieux, histo-clinique (Sillence-Glorieux),
puis une phase thérapeutique appliquant le
schéma le plus efficace. À ce stade, les
quelques rares équipes qui en observent un
nombre annuel suffisant pourront participer
à des études prospectives contrôlées.
http://www.grio.org
À RETENIR
! 1er-3 septembre : 8th International Conference
on Osteogenesis imperfecta, Annecy.
! Pour tout renseignement, consulter le site
Ostéogenèse imparfaite : www.aoi.asso.fr
Ostéogenèse imparfaite (OI): actualités chez l’enfant et chez l’adulte
P. Verhaeghe - Secrétaire du Conseil scientifique de l’Association
de l’ostéogenèse imparfaite, BP075, 80082 Amiens Cedex 2 ;
B. Gosset, M. Verhaeghe-Biancamaria - Service de médecine physique
et réadaptation, CHU, 80054 Amiens Cedex 1
Bien que la mesure de “ densité minérale
osseuse” soit devenue la référence pour la
définition de l’ostéoporose et son diagnos-
tic avant l’apparition de fractures, elle n’est
pas encore remboursée, ce qui constitue un
obstacle au diagnostic et au traitement de
l’ostéoporose en France. Dans ce contexte,
l’ANAES a élaboré selon sa méthodologie
habituelle (consulter www.anaes.fr) des
recommandations de pratique profession-
nelle pour l’utilisation de la densitométrie.
Les conditions préalables à une mise en
œuvre correcte de la densitométrie ont
été définies : utilisation de la technique
d’absorptiométrie biphotonique à rayons X,
avec deux sites de mesure, le plus souvent
le rachis lombaire et l’extrémité supérieure
du fémur ; vérification des qualités métro-
logiques de l’appareil ; contrôle de la vali-
dation des bases et courbes de références
pour les sites, l’âge, le sexe et les popula-
tions concernées pour l’interprétation des
résultats. Le groupe de travail recommande
qu’une procédure d’assurance-qualité obli-
gatoire soit rapidement instaurée.
Il est recommandé de pratiquer une den-
sitométrie dans les indications suivantes,
à la condition que le résultat puisse a priori
modifier la prise en charge du patient :
!Lors de la mise en route d’une cortico-
thérapie systémique prévue pour une durée
3 mois consécutifs, à une dose équivalent
prednisone 7,5 mg/j.
!Chez la femme ménopausée, devant :
–la découverte radiologique d’une fracture
vertébrale sans caractère traumatique ni
tumoral évident ;
–un antécédent personnel de fracture péri-
phérique survenue sans traumatisme majeur
(à l’exclusion des fractures du crâne, des
orteils, des doigts et du rachis cervical) ;
–des antécédents documentés de patholo-
gies potentiellement inductrices d’ostéopo-
rose (en particulier hypogonadisme prolongé,
hyperthyroïdie évolutive non traitée, hyper-
corticisme et hyperparathyroïdie primitive).
!Chez la femme ménopausée, la réalisa-
tion d’une densitométrie peut être proposée
en présence d’un ou de plusieurs des fac-
teurs de risque suivants :
–antécédents de fracture vertébrale ou du
col fémoral sans traumatisme majeur chez
un parent au premier degré ;
–indice de masse corporelle < 19 kg/m2;
–ménopause avant 40 ans, quelle qu’en soit
la cause, ou ménopause iatrogénique ;
–antécédent de corticothérapie prolongée
(> 3 mois) à une dose équivalent prednisone
7,5 mg/jour.
Il n’est pas recommandé de réaliser une
densitométrie chez une femme ménopau-
sée chez laquelle le traitement hormonal
substitutif est indiqué, prescrit à dose effi-
cace pour assurer une prévention de l’os-
téoporose, et bien suivi.
Lorsque le résultat de la densitométrie est
normal et qu’aucun traitement n’est insti-
tué, une deuxième densitométrie peut être
proposée 2 à 5 ans après la réalisation de la
première, en fonction de l’ancienneté de la
ménopause, du résultat de la première
mesure et de la persistance ou de l’appari-
tion de facteurs de risque.
Recommandations de l’ANAES sur le diagnostic de l’ostéoporose
P. Orcel, Fédération de rhumatologie,
hôpital Lariboisière, 75010 Paris
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